ثيا-ساكس المرض. مرض وراثي نادر

مرض ثي-ساكس هو مرض موروث يتميز بالتطور السريع جدا، والضرر الذي يصيب الجهاز العصبي المركزي ودماغ الطفل.

وقد وصف هذا المرض لأول مرة من قبل طبيب العيون الإنجليزية وارن تي والعصبية الأميركية برنارد ساكس في القرن 19th. وقد قدم هؤلاء العلماء البارزين مساهمة قيمة في دراسة هذا المرض. مرض تيا-ساكس مرض نادر. وهناك جماعات إثنية معينة مهيأة لها . في كثير من الأحيان هذا المرض يؤثر على سكان كيبيك الفرنسية ولويزيانا في كندا، وكذلك اليهود الذين يعيشون في أوروبا الشرقية. بشكل عام، وتيرة الحالات في العالم هو 1: 250،000.

أسباب المرض

يحدث مرض ثي-ساكس في شخص يرث جينات متحولة من كلا الوالدين. وفي الحالة التي يكون فيها أحد الوالدين فقط هو الناقل للجين، قد لا يصاب الطفل بالمرض. ولكن، بدوره، يصبح الناقل من المرض في 50٪ من الحالات.

إذا كان الشخص لديه الجينات المعدلة، والكائن الحي يتوقف إنتاج انزيم معين - هيكسوسامينيداز A، وهو المسؤول عن انشقاق الدهون الطبيعية المعقدة في الخلايا (غانغليوزيدس). لا يمكن إزالة هذه المواد من الجسم. ويؤدي تراكمها إلى عرقلة عمل الدماغ وإتلاف الخلايا العصبية. هذا يسبب مرض ثي-ساكس. يمكن رؤية الصور سوء في هذه المقالة.

التشخيص

مثل الأمراض الوراثية الأخرى للمواليد الجدد، يمكن تشخيص هذا المرض في مرحلة مبكرة. إذا كان لدى الوالدين شك في أن طفلهما يعاني من متلازمة تاي-ساشس، فأنت بحاجة إلى الذهاب على وجه السرعة إلى طبيب العيون. بعد كل شيء، أول علامة على هذا المرض الرهيب هو بقعة الكرز الحمراء التي لوحظت عند فحص قاع العين الطفل. تظهر البقعة بسبب تراكم غانغليوزيدات في خلايا الشبكية.

ثم، يتم إجراء دراسات مثل اختبار الفحص (عدد الدم واسعة النطاق) والتحليل المجهري للخلايا العصبية. ويظهر اختبار الفحص ما إذا كان إنتاج بروتين هيكسوسامينيداز من النوع A. يحدث، ويكشف التحليل العصبي ما إذا كانت هناك غانغليوزيدات فيها.

إذا كان الوالدان يعرفان مسبقا أنهما حاملان لجين خطير، فمن الضروري أيضا اجتياز اختبار الفحص الذي يتم في 12 أسبوعا من الحمل. خلال الدراسة، يتم أخذ الدم من المشيمة. ونتيجة للاختبار، يصبح من الواضح ما إذا كان الطفل قد ورث الجينات الطافرة من والديه. هذا الاختبار لا يزال يجري في المراهقين والبالغين مع ظهور أعراض مماثلة للمرض وضعف الوراثة.

تطور المرض

الوليد، الذي يعاني من متلازمة ثي-ساكس، يبدو وكأنه جميع الأطفال ويبدو صحيحا تماما. ومن الشائع عندما تظهر مثل هذه الأمراض النادرة ليس على الفور، ولكن في حالة المرض يعتبر فقط من قبل نصف العام. حتى 6 أشهر الطفل يتصرف بنفس الطريقة كما أقرانه. وهذا هو، فإنه يحمل جيدا الرأس، والأشياء في اليدين، ويجعل بعض الأصوات، وربما يبدأ في الزحف.

منذ غانغليوزيدس في الخلايا لا تقسيم، فإنها تتراكم بما فيه الكفاية للسماح للطفل لتفقد المهارات المكتسبة. الطفل لا يتفاعل مع الناس المحيطة، وجهه هو موجه إلى نقطة واحدة، ويبدو اللامبالاة. بعد فترة معينة من العمى الوقت يتطور. وفي وقت لاحق يصبح وجه الطفل نوعا من الدمى. عادة الأطفال الذين يعانون من الأمراض النادرة التي ترتبط التخلف العقلي لا يعيشون طويلا. وفي حالة مرض تاي-ساكس، يصبح الطفل معاقا ونادرا ما يعيش حتى 5 سنوات.

أعراض المرض عند الرضع:

• في غضون 3-6 أشهر يبدأ الطفل في فقدان الاتصال مع العالم الخارجي. ويتجلى هذا في حقيقة أنه لا يعترف الناس المقربين، غير قادرة على الرد فقط على الأصوات الصاخبة، لا يمكن التركيز على الرؤية، واهتز العينين، ورؤية في وقت لاحق تتدهور.
• في غضون 10 أشهر يتم تقليل نشاط الطفل. يصبح من الصعب عليه أن يتحرك (الجلوس، الزحف، تسليم). الرؤية والسمع تصبح مملة، واللامبالاة يتطور. حجم الرأس (ماكروسيفالي) يمكن أن تزيد.
• بعد 12 شهرا، والمرض يكتسب زخما. يصبح التخلف العقلي الطفل ملحوظا، وقال انه يبدأ بسرعة كبيرة لتفقد سمعته، والرؤية، والنشاط العضلي تفاقم، والصعوبات تنشأ في التنفس، وتظهر المضبوطات.
• في 18 شهرا يحرم الطفل تماما من السمع والبصر، والتشنجات، والحركات التشنجي، والشلل المعمم تظهر. التلاميذ لا يستجيبون للضوء ومتوسع. وعلاوة على ذلك، صلابة ديسربرال يتطور نتيجة لتلف في الدماغ.
• بعد 24 شهرا، يعاني الطفل من التهاب الشعب الهوائية وغالبا ما يموت قبل 5 سنوات. إذا كان الطفل قادرا على العيش لفترة أطول، وقال انه يطور اضطراب الاتساق في تقلصات مجموعات العضلات المختلفة (ترنح) وتباطؤ المهارات الحركية، والتي تقدم بين 2 و 8 سنوات.

ويمثل مرض ثي-ساكس أشكال أخرى.

قصور الأحداث من هيكسوسامينيداز A

هذا الشكل من المرض يبدأ في الظهور في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 5 سنوات. هذا المرض يتطور ببطء أكثر بكثير من الرضع. ولذلك، فإن أعراض هذا المرض وراثي ليست واضحة على الفور. هناك تقلبات المزاج، الخرقاء في الحركات. هذا كله لا جذب انتباه البالغين بشكل خاص.

ثم يحدث ما يلي:

• هناك ضعف العضلات.
• تقلصات صغيرة؛
• إنارتيكولات الكلام وانتهاك عمليات التفكير.

المرض في هذا السن يؤدي أيضا إلى الإعاقة. ويعيش الطفل حتى 15-16 سنة.

الشباب التعتيم عميقة

المرض يبدأ في التقدم في 6-14 سنوات. لديه مسار ضعيف، ولكن في النهاية يحصل المريض العمى والخرف وضعف العضلات، وربما شلل الأطراف. بعد أن عاش مع هذا المرض لعدة سنوات، يموت الأطفال في حالة من ماراسموس.

شكل مزمن من نقص هيكسوسامينيداز

عادة ما تظهر في الناس الذين عاشوا لمدة 30 عاما. المرض في هذا الشكل له مسار بطيء، وكقاعدة عامة، يتدفق بسهولة. هناك تقلب المزاج، وضغط الكلام، وعدم الراحة، وانخفاض الذكاء، تشوهات عقلية، وضعف العضلات، والمضبوطات. تم اكتشاف متلازمة ثي-ساكس في شكل مزمن في الآونة الأخيرة نسبيا، ولذلك فمن المستحيل لجعل التنبؤات للمستقبل. ولكن من الواضح أن هذا المرض سوف يؤدي بالتأكيد إلى الإعاقة.

علاج مرض تاي ساكس

هذا المرض، مثل جميع درجات الغباء، ليس لديها حتى الآن طرق العلاج. يوصف المرضى العلاج الصيانة والرعاية الشاملة. عادة الأدوية التي توصف ضد المضبوطات لا تعمل. وبما أن الرضع لا يملكون منعكس البلع وغالبا ما يكون لإطعامهم من خلال التحقيق. حصانة الطفل المريض ضعيفة جدا، لذلك عليك أن تعامل الحالات المرضية المشتركة. وعادة ما يموت الأطفال بسبب عدوى فيروسية.

الوقاية من هذا المرض هو مسح الأزواج التي تهدف إلى تحديد طفرة في الجينات التي تميز مرض تاي ساكس. إن وجدت، ثم التوصية ليست في محاولة لإنجاب الأطفال.

إذا كان طفلك مريضا

مع الرعاية المنزلية، تحتاج إلى معرفة كيفية القيام الصرف الوضعي والتطلع الأنفي معدي. إطعام الطفل من خلال التحقيق، وأيضا التأكد من أن هناك لا يفرز على الجلد.

إذا كان لديك أطفال أصحاء آخرين، فأنت بحاجة إلى إجراء فحصهم لوجود جينات متحولة.