متلازمة داون: هل وجدت طريقة العلاج؟

Zherom Lezhen - الفرنسي الذي قبل نصف قرن الكشف عن خطأ في الصبغيات المسؤولة عن حدوث متلازمة داون. كان لوجون الذي توفي في عام 1994، وهو كاثوليكي متدين، وانه صدم عندما أدرك أن اكتشافه سيؤدي إلى اختبارات ما قبل الولادة والإجهاض اللاحقة. في رأيه، وكان القضاء على المرضى، بدلا من العلاج. وقال إنه متأكد من شأنها أن توجد في يوم من الأيام علاج. كتب: "سوف نفوز بهذا المرض. من غير المقبول أن ليس لدينا. وهذا يتطلب أقل بذل الكثير من الجهد الفكري من ارسال رجل الى القمر ".

اختبارات ما قبل الولادة

ديانا بيانكي، واحدة من الاكثر شهرة في أمريكا الوراثة حديثي الولادة، وأبقت رسالة من ليجون، الذي توقف الآن في إطار في مكتبها. فهي معروفة وتكريم لأنهم شاركوا في مقدمة من اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية، فضلا عن أن وثقت في التفاصيل إيجابيات وسلبيات اختبار. اختبارات الدم التي تم فحصها، يتم تحسين أسلوب للكشف عن أخطاء في الكروموسومات مثل متلازمة داون - بعيب وراثي خلقي الأكثر شيوعا التي تؤدي إلى الإعاقة الذهنية. منذ استخدمت هذه الاختبارات في عام 2011، تم احتجازهم لأكثر من مليوني شخص.

الاختيار الصعب

هذه الاختبارات هي دقيقة للغاية ويمكن الكشف عن متلازمة داون في الجنين في الثلث الأول من الحمل. ومع ذلك، فإن الاحتمالات الطبية في الحصول على نتيجة إيجابية في عملية الاختبار لا تزال محدودة للغاية، كما كان في أيام يجون. إما الأم إنهاء الحمل أو ولادة الطفل الذي سيكون له درجات متفاوتة من الإعاقة. وستين إلى سبعين في المئة من النساء الذين لديهم التشخيص المبكر يدل على أن طفلهما سيكون متلازمة داون اختيار الإجهاض.

انتقادات غير مبررة

هذا هو السبب في جزء كبير من بيانكي في الانتشار السريع للاختبار غير الغازية جعلت أيضا هدفا للانتقادات من كثير من الناس، وخاصة أولئك الذين يعانون من المرض يعانون من متلازمة داون وأولياء أمورهم، الذين يقولون انهم سعداء لذلك ما هي عليه. لتلك التي ينتقد بيانكي على شبكة الإنترنت، ويضع التهديد على صفحة المستشفى في الفيسبوك، والغرض الوحيد من الأبحاث يبدو أن الانخفاض في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. ومع ذلك، بالنسبة لأولئك الذين يستمع بعناية، والتفكير في التفاصيل، ويقدم صورة مختلفة جدا. بعد يقول بيانكي أن الاختبار في وقت مبكر سيسمح لأول محاولة لعلاج متلازمة داون. إذا كان ذلك ممكنا، ومعرفة متلازمة داون في الجنين في موعد أقصاه الأسبوع العاشر من الاختبارات إتاحة الفرصة لتطوير الأدوية التي يمكن أن تؤثر على الخطوات المعرفية بالفعل داخل الرحم. "كثير من الناس الذين لديهم أطفال يعانون من متلازمة داون، ويعتقد أنها جميلة كما هي، - يقول بيانكي. - ومع ذلك، هناك الكثير من الناس الذين، إذا كانت لديهم الفرصة، فإن اختيار العلاج لأطفالهم ". وقالت أيضا إن النقاد الذين يعارضون على المحك، لا يرى الصورة الكاملة، أنهم لا يفهمون أن المعادلة هناك أيضا النصف الآخر.

اكتشاف المخدرات

في المختبر، حيث كان يعمل بيانكي، أجريت الدراسات على الفئران، التي توجد فيها أعراض متلازمة، مماثلة لمتلازمة داون في البشر. يتم التعامل مع الأم من الفئران عن طريق العقاقير المعروفة - وتفيد التقارير أنه في المستقبل القريب يمكن اختبارها مجموعات، ولكن في اللحظة التي تحاول شيئا واحدا تلو الآخر. هذه التجربة - محاولة لزيادة معدل نمو الخلايا العصبية في الفئران الشباب عندما تمر من خلال مرحلة مهمة من تطور الدماغ. العثور على الدواء المناسب، فيما تبقى ضئيلة للغاية محاولة، كما يركز بيانكي حول كيفية العثور على المخدرات آمنة وثبت التي يمكن استخدامها في الرحم. ولكن من الجدير بالذكر أيضا أن هذا لا بيانكي ليس فقط - أخرى بدأت أيضا إلى إيلاء الاهتمام لإمكانية علاج متلازمة داون. على سبيل المثال، ومستشفى في ولاية تكساس تستعد لاختبار العلاج بروزاك الأمهات والأجنة تشخيص متلازمة داون. باحث في جامعة كورنيل يحقق مكملات الكولين تأثير، والمواد الغذائية الأساسية. يقام هذا الصيف بيانكي لقاء في باريس المهتمين في ايجاد علاج لمتلازمة داون واعترف أنه حتى محاولات لإثارة الاهتمام في خيارات العلاج تبدو إنجازا كبيرا على الطريق إلى نتائج خطيرة.