زيلويغر متلازمة: الوصف والأسباب والأعراض والعلاج ميزات

وهناك عدد من الأمراض المنهكة الموروثة، عن الذي يعرف عدد قليل من الناس. بعد كل شيء، بعض هذه الأمراض نادرة جدا. وللأسف، فإن معظم الأمراض الوراثية أشد ولا يستجيب للعلاج. في معظم الأحيان، أنهم يبذلون أنفسهم ورأى في السنوات الأولى من الحياة. يعتبر واحدا من هذه الأمراض متلازمة زيلويغر (مرض بوف). بل هو نتيجة للتغيرات في الشفرة الوراثية. هذا المرض لا يزال يتشكل في رحم الأم. لسوء الحظ، تعتبر أمراض نادرة بحيث نادرا ما تم تشخيصها خلال فترة الحمل. بيانات دقيقة عن وتيرة حدوث المرض في الأولاد والبنات غير متوفرة.

متلازمة زيلويغر: وصف لعلم الأمراض

ومن المعروف أن هذا المرض ينتمي إلى اضطرابات مجموعة peroxisomal. اسم آخر لهذا المرض - هو "متلازمة tserebrogepatorenalny". على أساس هذا المصطلح يمكن للمرء أن فهم أي أجهزة تتأثر بهذا المرض. ما هي متلازمة زيلويغر وماذا يحدث؟ الإجابة على هذه الأسئلة لا يعرفون حتى العلماء. ومن المعروف، سوى جزء صغير من المعلومات حول هذه التشوهات. والواقع أن الإصابة بهذه المتلازمة صغير بحيث لا يمكن استكشاف ذلك تماما. لسوء الحظ، في هذه المرحلة التكهن بهذا المرض مخيبة للآمال. الأطفال الذين ولدوا مع مثل هذا التشخيص، ونادرا ما ترقى الى 1 سنة. ومن المقرر أن أعراض حادة من أمراض هذا. بينهم - تأخير النفسي والنمو البدني والكلى وفشل الكبد. وبالإضافة إلى ذلك، كثيرا ما يرتبط متلازمة زيلويغر مع غيرها من الحالات الشاذة. بعض التشوهات التي تتعارض مع الحياة. حاليا لا توجد بيانات موثوقة عن ما إذا كان الشذوذ هي نتيجة لعدم كفاية أو بيروكسية ظهورها علم الأمراض مستقلين. العلاج المسببة لهذا المرض غير موجودة.

متلازمة زيلويغر: أسباب المرض

تطور متلازمة Tserebrogepatorenalny نتيجة لفشل العضيات الخلوية - بيروكسية. وهي ضرورية لعمليات الأكسدة. إذا جسيم تأكسدي غائبة، وتطوير الاضطرابات الكيميائية الحيوية. يعتبر سبب متلازمة زيلويغر أن مثقلة الوراثة. ومن المعروف أن هذا المرض تنتقل من الآباء والأمهات في مقهورة مقهورة. فشل خلية مرتبطة مع الطفرات 1، 2، 3، 5، 6، 12 peroksinov الجينات. وعلى الرغم من أن العلماء قد اكتشف ما هي التغييرات التي تحدث في الجسم عندما tserebrogepatorenalnom متلازمة، لماذا تتطور، لا يزال مجهولا. ربما، بالإضافة إلى التاريخ العائلي، وظهور أمراض تؤثر على المشغلات. بينهم - الآثار الضارة الناجمة عن العوامل الكيميائية على جسم المرأة الحامل المدمنين على الكحول والمخدرات. أيضا، يمكن للطفرات الجينات تتطور بسبب الإجهاد.

الصورة السريرية في متلازمة زيلويغر

وتتميز متلازمة زيلويغر (مرض بوف) من خلال التغيرات في الدماغ والكلى والكبد. علم الأمراض يشتبه يمكن أن يكون مباشرة بعد الولادة. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، يولدون بوزن منخفض ويتم التعبير عن شذوذ البنية الجمجمة. يتم وضع علامة على المنطقة الأمامية انتفاخ، وزيادة اليافوخ صغير الحجم. الأعراض الملحوظة مثل "الحنك القوطية"، استسقاء الرأس، تسطيح القذالي. عدد كبير من التجاعيد التي لوحظت في رقبة المولود الجديد.

في الأشهر الأولى من الحياة والكشف عن أمراض الجهاز الهضمي. بينهم - متلازمة ركود صفراوي، واليرقان، وتضخم الكبد. في بعض الحالات، ضمور الغدة الكظرية. في التحقيق في الكبد والكلى الخراجات الكشف عن (وليس دائما). بالإضافة إلى ذلك، تتميز ضعف البصر. من بينها، - ساد خلقي، والزرق، تغيم القرنية في العينين. في بعض الحالات، القرص ضمور العصب البصري. واستنادا إلى هذه الأعراض، يمكننا أن نستنتج أن المريض متلازمة زيلويغر. وبالإضافة إلى هذه المظاهر كثيرا ما لوحظ تشوهات قلبية، الأعضاء التناسلية.

الاضطرابات العصبية

إلى حد كبير يؤثر على الجهاز العصبي يعانون من متلازمة زيلويغر. منذ اللحظات الأولى من حياة الطفل يمكن الكشف عن نقص التوتر العضلي، وغياب ردود الفعل. ويرجع ذلك إلى ضعف عضلات الطفل لا يمكن أن تمتص بشكل صحيح الثدي الأم. على الفحص، انه يمثل رأرأة الثنائية. واحد اضطراب عصبي هو التشنجات، و الذي قد يؤدي إلى الوفاة. تطوير النفسي للطفل لا تتوافق مع عمره. عندما كشف فحص الدماغ التراكم المفرط من السائل النخاعي (gidrotsefiliya) تلافيف نعومة والأخاديد.

التشخيص

ومن المقرر تشخيص "متلازمة زيلويغر" على أساس مؤشرات المسوح الأحشاء البيانات السريرية. وعلى الرغم من أن هذا المرض هو مزيج نادر جدا من أعراض تلف في الدماغ والكبد والكلى يسمح للشك لها. المظاهر السريرية هي: الجمجمة شذوذ البنية، ونقص التوتر ورخاوة. على الفحص الكشف عن اليرقان، وعدم الاستجابة للضوء والصوت. ومن الأرجح بعد فحص العين التشخيص. على الموجات فوق الصوتية للبطن وكشف متلازمة سماكة الصفراء، تضخم الكبد، وضمور الغدد الكظرية، والخراجات. خلال ثقب، يتم الكشف عن تليف الكبد. انخفاض التصوير الشعاعي أطرافهم العظام يكشف عن خلل التنسج والركبة والورك. وبالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك تشوهات في القلب والكلى والأعضاء التناسلية.

تم تعيين التشخيص النهائي بعد الكيمياء الحيوية في الدم. وجود هذا المرض يمكن القول مع دقة في المستويات العليا في الأحماض peroxysomal بلازما الدم. كما يقوم التشخيص الوراثي.

مضاعفات الأمراض بيروكسية

زيلويغر مضاعفات متلازمة هي قاتلة. أنها قد تترافق مع خلل في الأعضاء الداخلية أو الدماغ. وتشمل مضاعفات شديدة القصور الحاد في الكبد والكلى، والمضبوطات المعمم، استسقاء الرأس. في بعض الحالات تطوير عواقب وخيمة الناجم عن تشوهات القلب. بينهم - أعرب فشل في الدورة الدموية، وارتفاع ضغط الدم الرئوي. التدهور التدريجي بسبب انخفاض ضغط الدم، كما أن هناك ضعف في عضلات الجهاز التنفسي. علاج المرض - الأعراض. وهذا يشمل - التغذية الوريدية، وإدارة المخدرات مضاد (دواء "Seduxen"، "الفينوباربيتال")، إذا لزم الأمر - التنفس الصناعي.

تشخيص الأمراض بيروكسية

متلازمة زيلويغر - مرض التي لم يتم تطويرها حاليا العلاج. وللأسف، فإن تشخيص هذا المرض غير المواتية. في معظم الحالات، لا الأطفال لا البقاء على قيد الحياة لمدة 1 سنة. يحدث نتيجة قاتلة بسبب تشوهات شديدة للأعضاء الداخلية أو مضاعفات المرض.