مرض الكسندر. النموذج. التشخيص. توقعات

مرض الكسندر - هو علم الأمراض العصبية النادرة جدا والتي هي تقدمية في الطبيعة. لم يتم التعرف على أسباب هذه الحالة المرضية، ولكن أقوى موقف نظرية الطفرة يحمل GFAP الجينات. الجين المسئول عن ترميز ييفي الدبقية البروتين الحمضية.

يحدث المرض الكسندر بشكل متقطع، هناك معلومات عن حالات عائلية متكررة من المرض. مرض وراثي هو وراثي المهيمنة نوع الميراث. في هذه اللحظة، أصدر العلماء في ثلاثة أنواع من هذا المرض: الكبار والشباب والأطفال.

أول مظاهر الشكل الطفلي من المرض تبدأ في وقت قريب يكون الطفل 6 أشهر. أهم أعراض يمكن أن يسمى النمو غير عادي للرأس، وكذلك الاضطرابات العصبية. هناك تأخير في نفسي والتنمية العمرانية. هناك بعض الاضطرابات خارج هرمية مثل خلل التوتر وhoreartroz. قد تتطور خزل رباعي تشنجي. وإلى جانب كل هذا، والطفل هو وجود صعوبة في البلع. في بعض الأحيان المريض قد تلاحظ رأرأة، فضلا عن طريقة تتحرك من تلقاء أنفسهم مقل العيون. أحيانا كان المريض يعاني من توقف التنفس أثناء النوم. في المتوسط، والمرضى الذين يعيشون بعد 2-3 سنوات من ظهور الأعراض الأولى واضح. أمراض الجهاز العصبي عند الأطفال وهذا خطير جدا للجسم الوليدة.

الكسندر المرض، الذي يتدفق في شكل الشباب، وبدأت في تطوير خلال الفترة من 4 إلى 14 سنوات. وكشف تحليل بأثر رجعي أن الأعراض الأولية قليلا في وقت سابق: قبل سن طفلين وراء في التنمية النفسي، وغالبا ما يكون الصرع، وشكلت تدريجيا خزل رباعي اضطرابات الكاذب الممكنة، ونوبات توقف التنفس المتكرر. كشفت معظم المرضى ضخامة الرأس، ولكن لا يمكن وضعها في خط مع السمات المميزة لهذا المرض في الفترة الطفلي. في كثير من الأحيان، والمرضى الذين يعانون من نوبات غير المبررة من القيء، وخصوصا في الصباح. تدريجيا، وأنه يمثل زيادة الاضطرابات الهرمية مثل ترنح، والنوبات الدماغية. ومن الجدير بالذكر أن وظيفة الفكرية لا يتأثر. MRI الكسندر مرض (الصورة المبينة أدناه) يتجلى التغييرات النموذجية. متوسط العمر المتوقع - 7-9 سنوات من بداية الأعراض الرئيسية.

متنوعة جدا في المظاهر السريرية شكل الكبار من المرض. من الثانية حتى العقد السابع من العمر احتفل ظهور الأعراض. تدريجيا في المرضى الذين تظهر عليها علامات المخيخ ومساحات القشري. أقل شيوعا، ويمكن أن ينظر إليه رأرأة و انخفاض قيمة المعرفية وظيفة.

الطريقة الرئيسية لتشخيص المرض عملية هذا ما MRI، CT، وتحليل الحمض النووي. علاج محدد للمرض الكسندر لم يفعل ذلك. العلاج أعراض. التكهن فقيرة ويعتمد على مدى سرعة أمراض البيان. وكلما يحدث هذا، وأسرع الموت.