الهيموفيليا - وهذا هو ما المرض؟ كيف يتم وما هي أعراض الهيموفيليا؟

بالنسبة لمعظم الناس يجهلون الهيموفيليا - ما يسمى المرض الملكي، ونعرف عن ذلك فقط في التاريخ: يقولون، أنها عانت اليكسي Tsarevich. بسبب عدم وجود المعرفة، والناس غالبا ما يعتقدون أن الناس العاديين لا يمكن أن يمرض مع الهيموفيليا. ويعتقد أن ذلك يؤثر فقط على الأجيال القديمة. وكان الموقف نفسه منذ فترة طويلة إلى النقرس "الأرستقراطية". ومع ذلك، إذا النقرس - أمراض السلطة، والآن يمكن أن تخضع إلى أي رجل، أن الهيموفيليا - مرض وراثي، وأنه يمكن الحصول على أي طفل، الذي كان المرض الأجداد.

ما هو الهيموفيليا؟

في الناس، ويسمى المرض "الدم السائل." في الواقع، وهيكلها من المرضية، والقدرة بالتالي خطر على التخثر. أدنى نقطة الصفر - ونزيف من الصعب أن تتوقف. ومع ذلك، فإنه هو مظهر من مظاهر الخارجية. أكثر من ذلك بكثير حادة الداخلية التي تحدث في المفاصل والمعدة والكلى. نزيف في نفوسهم يمكن أن يطلق عليه حتى من دون تأثير خارجي وعواقب خطيرة.

ل تخثر الدم المسؤولة اثني عشر البروتينات المحددة التي يجب أن تكون موجودة في الدم بتركيز واضح. يتم تشخيص مرض الهيموفيليا في حال أن أحد هذه البروتينات غير موجودة على الإطلاق، أو موجودا في عدم كفاية التركيز.

أنواع الهيموفيليا

في الطب، وهناك ثلاثة أنواع من هذا المرض.

1. الهيموفيليا A. دعا غياب أو عدم عامل التخثر الثامن. الشكل الأكثر شيوعا من المرض، وفقا للاحصاءات، 85 في المئة من جميع الحالات. في المتوسط، وهو طفل من 10 000 هو مجرد مثل هذا المريض مع الهيموفيليا.
2. الهيموفيليا B. عندما لاحظت مشاكل مع عامل تحت رقم IX. وضعت أكثر من ذلك بكثير نادرة: إنه خطر سوء أقل ست مرات مما كانت عليه في حالة الخيار A.
3. الهيموفيليا C ينقصنا عدد عامل XI. هذه الأنواع هي فريدة من نوعها: يتميز كل من الرجال والنساء. وعلاوة على ذلك، غالبا ما تكون غير أشكنازي اليهود (والذي بشكل عام ليست نموذجية لأي أمراض أنها عادة ما تكون دولية ونفس "حالة تأهب" لجميع الأجناس والقوميات والمجموعات العرقية). مع مظهر من مظاهر الهيموفيليا طرقت أيضا خارج الصورة السريرية الشاملة، وذلك في السنوات الأخيرة، ويؤخذ بها من قائمة الهيموفيليا.

وتجدر الإشارة إلى أن ثلث الأسر يحدث هذا المرض (أو تشخيص) لأول مرة، يصبح صدمة للوالدين غير مستعد.

لماذا يحدث المرض؟

يصبح منشئها الخلقية جين الهيموفيليا، والذي يقع على كروموسوم X. وقال الناقل هو الأنثى هي أنها ليست المريض، إلا أنه قد يكون هناك نزيف في الأنف المتكرر، الحيض ثقيلة جدا، أو أكثر شفاء ببطء الجروح الصغيرة (على سبيل المثال، بعد الأسنان انسحبت). الجين هو المتنحية، لذلك المرضى، وليس كل الذين لديهم الأم - الناقل للمرض. عادة، يتم توزيع الاحتمال 50:50. لأنه يزيد إذا كانت الأسرة لديها أيضا الأب. الفتيات أيضا حاملي الجين إلزامي.

لماذا الهيموفيليا - مرض للرجال

كما ذكر سابقا، فإن الجينات المتنحية الهيموفيليا هو وتعلق على كروموسوم، ويشار إلى X. في النساء، وهذه الكروموسومات اثنين. إذا وقع أحد هذه الجينات، وأنها أضعف وقمع الثانية، المهيمن، حتى لا يكون هناك سوى الناقل الفتاة، التي يتم من خلالها تنتقل الهيموفيليا، ولكن نفسه لا يزال بصحة جيدة. ومن المرجح أن قد تحتوي على مع كل تصور X كروموسوم الجين المقابل. ومع ذلك، من خلال تشكيل ثمرة الدورة الدموية الخاصة بهم (وهذا يحدث في أسبوع الربع الحمل) يصبح غير المستدام، وهناك الإجهاض التلقائي (الإجهاض). منذ هذه الظاهرة قد يكون راجعا إلى أسباب مختلفة، وعادة samoabortnogo لا يمكن إجراء أي دراسات، لذلك أن الإحصاءات بشأن هذه المسألة لا.

شيء آخر - الرجال. لديهم كروموسوم X الثاني غير موجود، فإنه يستبدل Y. المهيمن "XXX" ليست، لذلك إذا كان يتظاهر المتنحية نفسه، فإنه يبدأ في التدفق المرض بدلا من حالته الكامنة. ومع ذلك، لأن كروموسوم لا يزال اثنين، واحتمال مثل هذا التطور من المؤامرة هو بالضبط نصف كل الصعاب.

أعراض الهيموفيليا

ويمكن أن يعبر عن نفسه عند الولادة، إذا كان عاملا هاما في الجسم هو غائب تقريبا، ويمكن أن تجعل نفسها شعر فقط مع مرور الوقت إذا كان هناك عدم وجوده.

1. نزيف في غياب أسباب واضحة. في كثير من الأحيان يولد الطفل مع الشرائط من الدم من الأنف والعينين، السرة، وأنه من الصعب لوقف النزيف.
2. الهيموفيليا (الصورة تظهر)، يتجلى في كدمات وتورم أكبر على تأثير ضئيل للغاية (على سبيل المثال، ضغط الإصبع).
3. تكرار النزيف مثل الجرح شفي بالفعل.
4. زيادة النزيف المنزلية: الأنف واللثة حتى عند تنظيف أسنانك.
5. نزيف في المفاصل.
6. دم في البول والبراز.

ومع ذلك، فإن هذه "علامات" لا تشير بالضرورة هو حول الهيموفيليا. على سبيل المثال، قد نزيف في الأنف تشير إلى ضعف جدران الأوعية الدموية، والدم في البول - لأمراض الكلى وفي البراز - الطاعون. ولذلك فمن المؤكد أن يكون إجراء بحوث إضافية.

تحديد الهيموفيليا

بالإضافة إلى دراسة التاريخ الطبي للمريض ودراسته من مجموعة متنوعة من المتخصصين أجريت الاختبارات المعملية. في المقام الأول يحددها وجود في الدم من كل عوامل التجلط وتركيزهم. لضبط الوقت الذي استغرقته للتخثر عينة الدم. وغالبا ما يرافق هذه التجارب والبحوث DNA. قد يكون التصميم اللازم لتشخيص أكثر دقة:

• الوقت الثرومبين.
• الزوجي المختلط.
• مؤشر البروثرومبين.
• كمية الفيبرينوجين.

طلب بعض الأحيان والمعلومات أكثر تخصصا. وبطبيعة الحال، ومجهزة بالمعدات المناسبة، وليس كل مستشفى، وذلك مع المشتبه الهيموفيليا يتم إرسالها إلى مختبر الدم.

هذا المرض، الذي يكون مصحوبا الهيموفيليا (صورة)

أكثر سمة من الهيموفيليا - هي النزيف المفصلي. الاسم الطبي - gemoartroz. وهي تتطور بسرعة إلى حد ما، على الرغم من أن معظم غريبة لمرضى الهيموفيليا الشديد. أنها نزيف في المفاصل تحدث دون أي تأثير خارجي، من تلقاء أنفسهم. خفيفة الى استفزاز gemoartroza إصابة المطلوبة. تتأثر المفاصل في المقام الأول من قبل أولئك الذين يعانون من التوتر العصبي، أي في الركبة، والورك وpristopnye. الثاني في خط - الكتف بعدهم - الكوع. الأعراض الأولى gemoartroza واضح لديها بالفعل طفل لمدة ثماني سنوات. بسبب الآفات المفصلية من معظم المرضى تصيبهم الإعاقة.

الجهاز عرضة: الكلى

مرض الهيموفيليا وغالبا ما يسبب ظهور البول في الدم. ويسمى بيلة دموية. يمكن المضي قدما بسلاسة، على الرغم من أن أعراض لا يزال ينذر بالخطر. حول ويرافق نصف البيلة الدموية التي كتبها الألم الحاد لفترة طويلة. المغص الكلوي المتكرر الناجمة عن جلطات الدم دفع الحالب. الأكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من التهاب الحويضة والكلية الهيموفيليا، تليها تواتر حدوث - موه الكلية، ومؤخرا أخذت التصلب الشعرية. علاج أمراض الكلى تعقيدا بسبب بعض القيود على المخدرات الدواء: كل ما يساهم في تسييل الدم، فإنه لا يمكن استخدامها.

علاج الهيموفيليا

للأسف، الهيموفيليا - مرض عضال التي ترافق حياة الإنسان. لا يفكر في طريقة أخرى أنه يمكنك إجبار الجسم على انتاج البروتين المطلوب، إذا لم يكن قادرا على القيام بذلك من الولادة. ومع ذلك، فإن التقدم في الطب الحديث تجعل من الممكن للحفاظ على الجسم في المستوى الذي أشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا، وخاصة في عدم شديدة جدا، يمكن أن يؤدي وجود شبه طبيعي. لمنع النزيف والورم الدموي تتطلب حلولا ضخ العادية في عداد المفقودين عوامل التخثر. يتم عزل أنها من دم المتبرعين الإنسان ونمت للتبرع من الحيوانات. إدارة المخدرات لديها أساس دائم كإجراء وقائي وعلاجي إذا كانت الجراحة القادمة أو الإصابة.

في موازاة ذلك، يجب أن يخضع المصاب بالهيموفيليا باستمرار العلاج الطبيعي للحفاظ على صحة مشتركة. إذا كان كبيرا جدا، يصبح الجراح ورم دموي خطير يجعل عملية لإزالتها.

كما نقل المخدرات المطلوبة يتم على أساس من الدم وأمراض الهيموفيليا يزيد من خطر الحصول على التهاب الكبد الفيروسي، عدوى الفيروس المضخم للخلايا، والهربس، و- أسوأ - فيروس نقص المناعة البشرية. دون أدنى شك، ويتم اختبار جميع الجهات المانحة لسلامة الدم، ولكن لضمان عدم علبة واحدة.

الهيموفيليا المكتسبة

في معظم الحالات، الهيموفيليا وراثي. ومع ذلك، هناك بعض الإحصاءات عندما تجلت في البالغين، سابقا دون تاريخ من ذلك. لحسن الحظ، مثل هذه الحالات نادرة للغاية - واحد أو شخصين لكل مليون. معظم حصول على هذا المرض، ويجري مضى عليها أكثر من 60 عاما. في جميع حالات الهيموفيليا المكتسبة - وهو نوع من A. يشار إلى أن الأسباب التي جاء ووجد أقل من نصف المرضى. ومن بين هذه السرطانات، تناول بعض الأدوية، وأمراض المناعة الذاتية، فمن النادر جدا - المرضية، مع وقوع شديد، أواخر الحمل. لماذا أصبح البعض الآخر مريض، لا يمكن أن تنشأ الأطباء.

مرض الفيكتوري

وصفت الحالة الأولى من الأمراض المكتسبة في مثال الملكة فيكتوريا. لفترة طويلة كان يعتبر الوحيد من نوعه، لأن أيا منها، ولا ما يقرب من نصف قرن بعد الهيموفيليا في النساء لم يكن لوحظ. ومع ذلك، في القرن العشرين، مع ظهور إحصاءات عن اكتساب المرض الملكي، الملكة فريدة لا يمكن النظر فيها: الهيموفيليا، والتي ظهرت بعد الولادة، غير وراثية، لا تعتمد على الجنس المرضى.