علامات متلازمة داون أثناء الحمل. طرق تحديد متلازمة داون في الحمل

لأول مرة علامات الأطفال الذين ولدوا مع هذا الانحراف، في عام 1866، ووصف علميا من قبل الإنكليزي جون دون. الطفل الأصحاء لديه 46 كروموسوم، واحد الذي لديه متلازمة داون هو بالفعل 47. وهذا يعيق التطور البدني وكذلك الذهني للمواليد الجدد.

أسباب هذه الظاهرة

ووجد متخصصون من منظمة الصحة العالمية أنه في العالم مع مثل هذا الشذوذ ولد كل طفل 700-800. وهذا العدد ثابت في بلدان مختلفة، مع مناخات مختلفة، في جميع الطبقات الاجتماعية.

ويلاحظ أيضا أن مثل هذا الخلل في المستوى الجيني يحدث بغض النظر عن نوع من نمط الحياة الأمهات والآباء الرصاص. ولا يؤثر ذلك على الصحة أو العادات أو الثقافة أو مستوى التعليم.

وفي أي حال؟

ووجد سبب هذا الشذوذ في وقت لاحق - فقط في عام 1959. قام بذلك جيروم ليجون، طبيب أطفال فرنسي. خلفه، بالمناسبة، ليس هناك اكتشاف واحد من جانب الكروموسومات غير النظامية. وفي رأيه، لا ينبغي بأي حال من الأحوال الموافقة على إنهاء الحمل. متلازمة داون، كما يعتقد، ليست جملة للآباء والأمهات. مع الرعاية المناسبة والمعالجة المعقدة، حتى هؤلاء الأطفال يمكن أن تصبح أعضاء كاملين في المجتمع.

لذلك، في وقت الانصهار من البيض والحيوانات المنوية، يمكن أن يحدث تناقض الكروموسومات. هناك احتمال أن هذا سوف يسبب متلازمة داون. وأمي مذنب، كما يقولون. بعد كل شيء، في 90٪ من الحالات يحصل الطفل على كروموسوم إضافي منه. بينما من البابا - فقط في 10٪ من الحالات.

عمر الأم

وأصبح من الواضح أيضا أنه إذا كان هناك خطر من وجود طفل مريض، فمن ثم يرتبط مباشرة سن الولادة. إذا كانت الأم المستقبلية ليست 25 سنة، ثم هذا الخطر هو في نسبة 1 إلى 1400. إذا كانت أقل من 30، ثم 1-1000. ولكن في 35 عاما فرص ظهور طفل مريض تزداد أكثر من 1 إلى 350. في 42 عاما هو 1 إلى 60. في 49 - بالفعل 1-12.

ولكن هنا هو التناقض. في الواقع، والشابات لديهم متلازمة داون أثناء الحمل، وعلامات التي، وفقا لجميع قوانين علم الوراثة، لا ينبغي أن يتجلى، هو أكثر تواترا. بعد كل شيء، في سن 20-35 سنة وتلد أكثر من 50. وتبين أن 80٪ من جميع الأطفال-داونز أنجبت أمهاتهم تصل إلى 35.

الآباء والجدات

أيضا، يقول الباحثون أنه لا ينبغي للمرء أن يخفض عمر والده، والأهم من ذلك، جدته (أم المرأة الحامل). وهذا يشير إلى عمرها في ولادة ابنتها.

وقد سمحت لنا الدراسات المتعلقة بتعريف متلازمة داون في الحمل بأن عمر الجدة، عندما أصبحت حاملا، مهم جدا. في وقت لاحق بدأت في ممرضة طفل، وارتفاع خطر "إعطاء" الورثة متلازمة داون.

وينمو هذا الخطر بنسبة 30٪ - مع كل سنة تفتقدها المرأة، ولا تلد في الوقت المناسب للأطفال.

يمكن أن تظهر علامات متلازمة داون أثناء الحمل أيضا إذا كان الزوجان في زواج وثيق الصلة. وهذا يسبب عددا من الأمراض الخطيرة الأخرى.

وبطبيعة الحال، فإن قرار إنجاب طفل، بخلاف رغبة المرأة نفسها، يتأثر بظروف أخرى، بما فيها الظروف الاجتماعية. ولكن الحقيقة لا تزال قائمة.

مظهر الطفل

كيف يمكنك التمييز بين طفل صغير أو شخص بالغ مثقل بجينات إضافية بواسطة علامات خارجية؟ سنعرف كيف تظهر متلازمة داون خارجيا. أعراض الحمل، في هذه الحالة، ونحن لا تأخذ بعين الاعتبار.

أولا، وجه مستو مع عيون مائلة. وقذيفة منهم متقطعا، قوس قزح. شفاه الطفل - على نطاق واسع، واللسان - أيضا، بالإضافة إلى ذلك، رقيقة، لديه أخدود عميق طولية. رئيس جولة في الشكل، الجبين - ضيق، منحرف. يتم تقليل الأذنين إلى الأعلى.

الآن عن الشعر. فهي نادرة جدا وناعمة. خطوط مستقيمة. انخفاض سقوط على الرقبة على طول خط النمو.

وهناك شكل مختلف قليلا من الذراع والساق. لذلك، فإن الفرش، وأيضا القدمين - قصيرة وواسعة. يتم ملتوية الاصبع الصغير. فقد اثنين فقط الأخاديد للانحناء. وعلى النخيل - واحد فقط.

الأسنان تنمو خاطئة. السماء في الفم عالية. هناك تغييرات في الأعضاء الداخلية. خاصة في القلب والقناة الهضمية.

الأطفال مشمس

ومع ذلك، على الرغم من عدم جذابة الخارجية، ويطلق عليهم "الأطفال الشمسية". كما يقولون، لا يوجد رقيقة دون جيدة. وبسبب هذا الانحراف عن الطبيعة الجينية، أولئك الذين ولدوا مع متلازمة داون لها طابع خاص جدا. انهم دائما يبتسمون، هم نوع، البهجة، لا تولي اهتماما للمظالم التي تلحق بهم. الأطفال حنون جدا، وتعادل بقوة للآباء والأخوة والأخوات، ودية مع الجيران. وبعد كل شيء، والبيئة في معظم الأحيان تعديلها لهم الشر، جدا بقوة.

الصعوبة هي أنهم عاجزون عن أنفسهم. لا أستطيع أن أخدم نفسي. انهم بحاجة باستمرار مربية، نوع من الوصي. أمراض القلب بالإضافة إلى مشاكل الكلى هي الأمراض الكامنة. وبسبب هذا، فإنها عادة لا تعيش طويلا جدا.

النساء في الوضع بحاجة إلى إيلاء الاهتمام لعلامات المحتملة لمتلازمة داون خلال فترة الحمل. هذا في المستقبل سوف تسمح لك لإعداد مقدما وتصبح مألوفة أخلاقيا مع حقيقة.

تشخيص الانحراف

عمليا في أي عيادة فمن الممكن لإجراء البحوث على الكشف عن متلازمة داون في فترة الحمل. ويحث أطباؤه على القيام بكل شيء لكل من يتوقع طفلا دون استثناء.

و، بدقة في الوقت المناسب - من 14 إلى 18 أسبوعا. في هذا الوقت، قم بما يسمى "الاختبار الثلاثي". من خلال نتائجها، يمكن للمرء أن يرى بالفعل شيئا خاطئا، وبالتالي، وتحديد ليس فقط متلازمة داون، ولكن بعض الانحرافات الأخرى عن التطور الصحيح للجنين.

أيضا، يتم إجراء اختبارات الدم المختلفة ومعقدة نوعا ما. وقد تكون النتائج قد زادت أو انخفضت الأداء. وليس فقط بسبب التغيرات الجينية. لذلك، للقيام مثل هذه البحوث المصغرة يجب أن يكون للمرأة فقط المهنية. خصوصا منذ ذلك الحين لا يزال من الضروري إلحاق بيانات الموجات فوق الصوتية لهذا.

المتقدمة - الموجات فوق الصوتية

ولكن هذه النتائج مهمة جدا. بعد كل شيء، فإنها تكشف عن علامات محددة لمتلازمة داون خلال فترة الحمل. ومع ذلك، هذه ليست النهاية. لا يمكن اعتبارها موثوقة بنسبة 100٪. فمن المرجح أن الطبيب ارتكب أخطاء، أو حدث بسبب عيوب، نوع من التدخل في الجهاز. أو، ما هو أكثر غير عادية، مثل هذه المؤشرات هي ببساطة السمات الفردية للتنمية داخل أم طفل صحي مثالي!

الأطباء يعرفون أنه يجب عليك أيضا أن ننظر في التوسع في منطقة طوق من الجنين، والانتهاكات المحتملة في عظام الأنف. ولكن يمكنك أن ترى كل هذا في وقت معين: الحمل من 11 إلى 14 أسبوعا. وإلا، فإن كل هذه النتائج تفقد قيمتها للتشخيص.

يجب أن يتم كل مرحلة من مراحل الدراسة من قبل طبيب مؤهل تأهيلا عاليا، ممارس طبي من ذوي الخبرة، حتى الآس في أعماله الخاصة. يجب استبعاد الأخطاء!

وهناك أيضا دراسات - الوراثية. ولكن ينصح بها فقط للنساء البالغات من العمر 35 عاما. إذا، بطبيعة الحال، فإن "الاختبار الثلاثي" أعطى نتائج سيئة، والموجات فوق الصوتية كشف الانتهاكات.

ومن شأن استشارة الأطباء، بما في ذلك علم الوراثة، أن تقدم للمرأة الحامل دراسة أخرى. على سبيل المثال، تأخذ قطعة من الأنسجة الجنين ودراسة بعناية مجموعة من الكروموسومات. وهذا أمر محفوف بالمخاطر. بعد كل شيء، فمن الضروري أن تخترق الإبرة في تجويف الرحم. وماذا لو بدأ النزيف، هناك خطر الإجهاض أو الجنين سوف يصاب؟

هذا هو السبب في اتخاذ قرار صعب بشأن ما إذا كان للحفاظ على الحمل بعد متلازمة داون من قبل المرأة نفسها.

إذا تم العثور على الانحراف

ولكن الآن، وقد تم الانتهاء من جميع التلاعب، ويتم كل التحليلات. والمرأة تنتظر النتيجة النهائية مع الخوف. للأسف، تم تأكيد علامات متلازمة داون أثناء الحمل .

والآن لا يزال التفكير في كيفية المضي قدما بشكل صحيح. مقاطعة الحمل أو الاستمرار؟ إذا قررت امرأة أن يكون الإجهاض، ثم كل شيء واضح. في اليوم المحدد، سيتم إزالة الفاكهة. ولكن إذا كانت لا تزال تريد أن تلد طفلا، بغض النظر عن ما، ثم صحتها سيتم مراقبتها بعناية. هناك الكثير من المزالق المرتبطة بصحة الأم والطفل، وجميع أنواع الصعوبات. على سبيل المثال، لا يزال من الممكن انقطاع الحمل لفترة طويلة قبل المهلة. أو، على سبيل المثال، فإن الطفل سيكون من السابق لأوانه، والتي سوف تضيف إلى المشاكل مع صحته.

يتم إرسال هؤلاء النساء إلى المستشفى. للحفظ. مراقبة، وصف العلاج التصحيحي. وعندما تبدأ شروط الولادة، فإنها تعرف ما إذا كان الجنين لديه خلل في القلب، ما يبدو، وما هي التدابير التي يمكن اتخاذها مباشرة بعد الولادة. ربما يكون الطفل قادرا على العيش مع نائب لبعض الوقت، والحصول على أقوى، ومن ثم سوف تبدأ الإجراءات لتحسينه.

وبطبيعة الحال، كل هذا ليس من السهل وصعبة بشكل لا يصدق. ولكن من يدري، ربما هذا الطفل سوف تصبح أعز الخاص بك يجري، والفرح للحياة.

بيانات مثيرة للاهتمام

في انكلترا، ما يقرب من 9 من أصل 10 نساء على وشك أن يقطع مثل هذا الحمل.

في روسيا، كل عام، ولد حوالي 2500 من هؤلاء الأطفال. وتترك 85٪ من الأمهات وأفراد أسرهن حق الطفل المريض في مستشفى الولادة.

ولكن في الدول الاسكندنافية لم يسجل بعد واحد (!) حالة التخلي عن هؤلاء الأطفال المؤسفين. في الولايات المتحدة، هناك بالفعل خط من 250 عائلة تريد ولا تخشى تبني طفل مصاب بمتلازمة داون.