أسباب وأعراض متلازمة داون

متلازمة داون، وتسمى أيضا تثلث الصبغي 21، هو اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف الإدراك. يحدث علم الأمراض في المتوسط من واحد في ثمانمائة مولود جديد. أعراض متلازمة داون تتجلى في تأخير في التنمية، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة، وتشكيل السمات المميزة للوجه، وانخفاض قوة العضلات. الناس الذين يعانون من أمراض غالبا ما يكون أمراض الجهاز الهضمي، عيوب القلب وغيرها من المشاكل.

أسباب متلازمة داون

ويعطى اسم علم الأمراض تكريما لانغدون أسفل - وهو الطبيب الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب في عام 1866. وكان الطبيب قادرا على تحديد أعراضه الكامنة، لكنه لم يتمكن من تحديد سبب المرض بشكل صحيح. حدث هذا فقط في عام 1959، عندما وجد العلماء أن متلازمة داون لها أصل وراثي. وتشمل كل خلية بشرية 23 زوجا من الكروموسومات، تحمل الجينات اللازمة للتطور الطبيعي للكائن الحي. 23 ورثت الكروموسومات من خلال البويضة من الأم، والأزواج هي 23 الكروموسومات، الموروثة من خلال الحيوانات المنوية من الأب. ولكن يحدث أن الطفل من أحد الوالدين يرث كروموسومات إضافية. عندما يتلقى اثنين من الأم بدلا من كروموسوم واحد ال 21، في المجموع (مع الأخذ بعين الاعتبار الكروموسوم ال 21 التي تم الحصول عليها من الأب)، وهناك ثلاثة منهم. هذا يسبب متلازمة داون.

أعراض متلازمة داون

مظاهر الاضطراب يمكن أن تتراوح من أشكال خفيفة إلى شديدة، ولكن معظم الناس مع علم الأمراض وضوحا الخصائص الخارجية. لذلك، الأعراض الخارجية لمتلازمة داون ما يلي:

• الوجه بالارض، فم صغير، آذان صغيرة، الرقبة قصيرة، عيون مائلة ؛
• الأسلحة واسعة وقصيرة مع أصابع قصيرة.
• السماء في شكل قوس، الأسنان ملتوية، جسر مسطح من الأنف.
• انحناء الصدر ، الخ.

الضعف الإدراكي

الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب قد ضعف الاتصال. ويتجلى هذا في حقيقة أنها بالكاد تلقى التدريب. وتستمر هذه المشكلة طوال حياتي. حتى الآن، فإنه ليس من الواضح تماما ما هي الطريقة بالضبط كروموسوم 21 لا لزوم لها يمكن أن تؤثر على النمو المعرفي. من حيث الحجم، الدماغ من رجل مع متلازمة داون هو تقريبا نفس الدماغ من شخص صحي. ولكن بنية مناطقها المنفصلة - المخيخ والحصين - تغيرت إلى حد ما. هذا واضح بشكل خاص فيما يتعلق الحصين، وهو المسؤول عن الذاكرة.

أمراض القلب وأمراض الجهاز الهضمي

كما أن علامات متلازمة داون المذكورة أعلاه في حوالي نصف الأطفال مصحوبة أيضا بعيوب خلقية في القلب. في بعض الحالات، من أجل تصحيح العيوب، مطلوب التدخل الجراحي مباشرة بعد الولادة. وبالإضافة إلى ذلك، العديد من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب وتتميز العديد من أمراض الجهاز الهضمي، وخاصة الناسور القصبة الهوائية و رتق المريء.

انتهاكات أخرى

الأطفال الذين يعانون من أمراض مهيئة لأمراض مثل:

• الغدة الدرقية.
• تشنجات الرضع، والمضبوطات.
• التهاب الأذن الوسطى.
• ضعف السمع والبصر.
• عدم استقرار العمود الفقري في الرقبة.
• السمنة.
• فرط النشاط ونقص الانتباه.
• الاكتئاب.

علاج متلازمة داون

حتى الآن، لا توجد وسيلة لعلاج هذا الاضطراب. فمن الممكن فقط لإدارة الاضطرابات المصاحبة، على سبيل المثال، أمراض القلب أو أمراض الجهاز الهضمي. ولكن نوعية حياة الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض لا يزال من الممكن تحسينها. وتستخدم أساليب مختلفة لهذا، بما في ذلك العلاج بالكلام، والعلاج الطبيعي، والعلاج المهني.