تقلب تغيري وأنواع الطفرات

مصطلح "طفرة" يأتي من الكلمة اللاتينية "mutatio"، والتي تعني حرفيا - تغيير أو التغيير. تقلب تغيري يشير التعديلات مستقرة واضحة من المادة الوراثية التي يتم عرضها في الصفات الوراثية. هذه هي الحلقة الأولى في تشكيل سلسلة والتسبب في أمراض وراثية. وقد تمت دراسة هذه الظاهرة بنشاط في النصف الثاني من القرن 20th، والآن أكثر وأكثر في كثير من الأحيان يمكن أن تسمع أن تقلب تغيري ينبغي دراستها وكذلك معرفة وفهم هذه الآلية يصبح مفتاح التغلب على مشكلات البشرية.

وهناك عدة أنواع من الطفرات في الخلايا. تصنيفها يعتمد على نوع من الخلايا نفسها. تحدث الطفرات توليدي في الخلايا الجرثومية، كما توجد الخلايا الجرثومية. موروثة أي تغييرات، وكثيرا ما وجدت في خلايا النسل، من يتم تمرير جيل إلى جيل عددا من الانحرافات التي تصبح في نهاية المطاف سببا للمرض.

الطفرات الجسدية هي خلايا اللاجنسي. خصوصية لها هي أنها تظهر فقط للفرد الذي ظهر. أي لا يتم توريث تغييرات على الخلايا الأخرى، ولكن فقط عندما تنقسم في جسد واحد. ويتجلى التباين تغيري الجسدية ملحوظ عندما يبدأ في المراحل المبكرة. في حالة حدوث طفرة في المراحل المبكرة من سحق البيضة الملقحة، هناك أكبر خطوط مختلفة من الخلايا من كل المورثات الأخرى. وفقا لذلك، ويعد الخلايا سيحمل الطفرة، وتسمى مثل هذه الكائنات الفسيفساء.

مستويات البنى الوراثية

ويتجلى التباين تغيري في البنى الوراثية التي تختلف مستويات مختلفة من التنظيم. يمكن أن تحدث الطفرات على مستوى الجينات، الصبغي والجينوم. اعتمادا على هذا التغيير وأنواع الطفرات.

التغيرات الجينية تؤثر على بنية الحمض النووي، حيث أنه يغير على المستوى الجزيئي. مثل هذه التغييرات، في بعض الحالات لا تؤثر على صلاحية البروتين، أي لا يغير وظيفة. ولكن في حالات أخرى، قد يكون التعليم المعيب أن توقف بالفعل البروتين على أداء وظيفتها.

طفرة على مستوى الكروموسومات تحمل بالفعل تهديدا خطيرا لأنها تؤثر على تشكيل أمراض الكروموسومات. ونتيجة لهذا الاختلاف هو حدوث تغيرات في هيكل الكروموسومات، وهناك بالفعل عدة الجينات المسؤولة. وبسبب هذا، فإنه قد تغيير مجموعة مضاعفا العادي، وهذا بدوره يمكن أن يكون لها تأثير على مجموع DNA.

الطفرات الجينية وكذلك الكروموسوم يمكن أن يسبب تشكيل أمراض الكروموسومات. أمثلة من طفرة في هذا المستوى - عدم توازن الصبغيات وتعدد الصيغ الصبغية. هذا زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات التي لشخص من المرجح أن تكون قاتلة.

طفرات جينية تتعلق التثلث الصبغي، مما يدل على وجود ثلاثة الكروموزومات المتماثلة في النمط النووي (زيادة كمية). هذه النتائج انحراف في تشكيل متلازمة ادواردز ومتلازمة داون. أحاد الصبغي يعني وجود واحد فقط من اثنين من الكروموزومات المتماثلة (مبلغ النقص)، والقضاء عمليا على التطور الطبيعي للجنين.

سبب هذه الظواهر انتهاكات في مراحل مختلفة من تطور الخلايا الجرثومية. يحدث هذا نتيجة لتأخر طور الصعود - الكروموزومات المتماثلة أثناء انقسام الخلية الانتقال إلى القطبين، واحد منهم يمكن أن يتمادى. وهناك أيضا مفهوم "عدم انفصال"، وعندما لا يمكن تقسيم الكروموسومات في مراحل الانقسام أو الانقسام المنصف. وهذا يؤدي إلى مظهر من مظاهر اضطرابات متفاوتة الخطورة. ودراسة هذه الظاهرة تساعد على كشف آليات، وربما سوف تجعل من الممكن التنبؤ بها وتؤثر هذه العمليات.