تثلث الصبغي 21: القيم الطبيعية

التثلث الصبغي - وجود العديد من واحد أو كروموسوم إضافي في المجموعة الصبغية. الخيار الأكثر شعبية - هو وجود كروموسوم إضافي في وقد 13th، 18 وكروموسوم ال21.

متلازمة داون

الاسم الثاني لهذا المرض - التثلث الصبغي 21. صاحب استكشافها لأول مرة في ممارسته ووصف الدكتور Lengdon داون في عام 1866. المبين الطبيب على الأعراض الرئيسية الكامنة، لكنه لم يكن قادرا على تحديد سبب هذه المتلازمة بشكل صحيح. حل اللغز من التثلث الصبغي 21، تمكن الباحثون فقط في عام 1959. ثم تبين أن هذا المرض له أصل وراثي. نسخ من كروموسوم 21 الجينات هي المسؤولة عن الخصائص المتلازمة، وهي وجود كروموسوم إضافي يؤدي إلى مثل هذه الأمراض. ومن المعروف أن كل خلية الإنسان تحتوي على ثلاثة وعشرين زوجا من الكروموسومات. يذهب الشوط الاول عن طريق البويضة من الأم، والثانية - من خلال الحيوان المنوي من الأب. لكن في بعض الأحيان أنه فشل، وكروموسوم لا يمكن تقسيم، وذلك من أحد الوالدين يمكن الحصول على كل وحدة إضافية. وتجدر الإشارة إلى أن الفتيان والفتيات يعانون من متلازمة داون على حد سواء. الموقع الجغرافي للوالدين أيضا لا يهم. ووفقا للاحصاءات، يعاني واحد من التثلث الصبغي 21 في ثمانية أطفال.

أسباب ومخاطر التثلث الصبغي 21. معدل مؤشرات المخاطر

ليست مفهومة تماما أسباب متلازمة داون. ومازال العلماء يتجادلون حول هذا المرض. الشيء الوحيد الذي أتفق، هو أن تثلث الصبغي 21 هو نتيجة لفشل العديد من التفاعلات بين الجينات الفردية. وأنها ليست مرض وراثي. ومع ذلك، هناك نمط معين: إذا عمر الأم يتجاوز 35 عاما، وظهور هذا المرض في تزايد مستمر من قبل ثلاثة في المئة. وكبار السن والمرأة في العمل، وارتفاع خطر أن الطفل سوف التثلث الصبغي 21. وهكذا، فإن خطر إنجاب طفل مريض في النساء خمسة وعشرين عاما من العمر هو 1 طفل 1250 طفل، وبعد أربعين - 1 طفل حتى 30 الأطفال حديثي الولادة. وتجدر الإشارة إلى أن عمر الأب ليس له تأثير على حدوث المرض. امرأة يعانون من متلازمة داون قد يكون طفل مريض مع احتمال خمسين في المئة من الرجال الذين يعانون من هذا المرض - يعانون من العقم. الآباء الذين لديهم أطفال يعانون من هذا الاضطراب، فإن خطر تثلث الصبغي 21، والطفل الثاني من واحد في المئة.

طرق لتحديد شذوذ الكروموسومات

كل امرأة تخطط لتصبح حاملا، والمخاوف حول مستقبل صحة طفلك. الطب الحديث يسمح لنا بالتعرف على العديد من تطوير المرضية للطفل في الرحم. وكما ذكر أعلاه، فإن الخطر المتوقع للتثلث الصبغي 21 يزيد مرارا وتكرارا مع الأمهات العمر. لأن هؤلاء النساء الذين أعمارهم في خطر، ويبين فحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ولكن ليس فقط سن يمكن أن تصبح السبب الذي من اجله الطبيب هناك مخاوف من أن الجنين قد يصاب التثلث الصبغي 21. المعدل الذي التحليل تعيين:

• علم الأمراض الخلقية في حالات الحمل السابقة، مثل شذوذ الكروموسومات.
• وجود nevynoshennyh الحمل.
• وجود أقارب من الأمراض الخلقية الشديدة الحوامل.
• الأمراض المعدية في الحمل المبكر؛
• التعرض للإشعاع.
• الولادة الأولى مع هذه المتلازمة.
• القبول في المراحل المبكرة من المخدرات مع ماسخة.

لتحليل عينات الدم يتم تنفيذ، وتم وضعه ثم العينة في جهاز خاص، عن طريق الوسائل التي يكتشف وجود أمراض. بواسطة أدلة ظرفية على النحو الذي يحدده تثلث الصبغي 21، وتؤخذ القيم الطبيعية في الاعتبار إلى جانب عوامل موضوعية أخرى. وتشمل هذه: الأمهات العمر والوزن، وجود الفاكهة، وجود أو عدم والعادات السيئة وغيرها. إلا أنه بعد أن تم تنفيذه فحص كامل، المخاطر المحسوبة، ومؤشر "التثلث الصبغي 21" أكد - امرأة ودعا إلى التشاور مع طبيب نسائي، حيث قيل لها عن وجود مشتبه بهم من متلازمة داون في الجنين. يجوز للمرأة أن تقرر يقطع الحمل. ولكن فحص النتائج وحدها لا يمكن أن تعطي مئة في المئة التشخيص. إذا كان التحليل يعطي نتيجة إيجابية، والطبيب عادة ما يعين على CVS ثقب.

أعراض وعلامات متلازمة داون

وكقاعدة عامة، تم العثور على تثلث الصبغي 21 في الدقائق القليلة الأولى من حياة الطفل. وهناك عدد من العلامات الخارجية التي يمكن للطبيب وضع هذا التشخيص. وتشمل هذه:

• رقبة قصيرة والأنف بالارض والوجه والفم صغير، كبير، واللسان عادة جاحظ، منغولي العينين، قليلا آذان المشوهة.
• السماء الخطأ، واللسان مع الأخاديد، وشقة جسر الأنف.
• الأسلحة قصيرة واسعة، والتعاون مع رعية واحدة، كتيبة قصيرة من الاصبع الوسطى.
• بقع بيضاء على قزحية العين.
• الوزن قليلا.
• ضعيفة جدا العضلات.
• انحناء الصدر.

في أمراض الأعضاء الداخلية

نستطيع أن نقول أن الناس الذين تم تشخيص مع "التثلث الصبغي 21"، فإن معدل المراضة المشتركة مثل:

• أمراض القلب الخلقية.
• مختلف أمراض الجهاز الهضمي المسالك.
• خطر السرطان هو أعلى بكثير مما كانت عليه في الأفراد الأصحاء.
• الصمم.
• عدم وضوح الرؤية .
• توقف التنفس أثناء النوم.
• السمنة.
• الإمساك.
• التشنجات الطفولية.
• مرض الزهايمر.

التثلث الصبغي 21. المؤشرات العادية المظاهر النفسية والعاطفية

ولعل هذا الاضطراب الأكثر شيوعا في الأطفال، والتي وضعت مثل هذا التشخيص هو انتهاك للتنمية النفسية والعاطفية. الأشخاص الذين يعانون من التثلث الصبغي 21 أمراض صعبة للتعلم، وأنها ليست مؤنس، لا يكاد السيطرة عليه. في كثير من الأحيان هؤلاء الأطفال إما مفرط أو في شكل غير مضياف تماما. من المرجح جدا أن يكون الاكتئاب هؤلاء الناس. ولكن تجدر الإشارة إلى أن هؤلاء الأطفال هم حنون جدا، وطاعة ويقظة. ما يطلق عليه "الطفل الشمسي."

متلازمة داون العلاج

للأسف، هذه الحالة المرضية في الوقت المناسب اليوم هو غير قابل للشفاء. الشيء الوحيد الذي يمكن أن يساعد مثل هؤلاء الناس - هو لعلاج شارك في الحالات المرضية. وبالتالي فمن الممكن تمديد حياة "الشعب الشمس"، وتحسين نوعية الحياة.

متلازمة داون توقعات

في السنوات الأخيرة، ومتوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات في كروموسوم 21 زيادة حادة. كل الشكر لتحسين نوعية الاختبارات والعلاجات. ألف شخص يعانون من هذه المتلازمة يمكن أن يعيش الجودة لخمسة وخمسين عاما أو أكثر. بفضل الاندماج في المجتمع من ذوي متلازمة داون يمكن أن يعيش حياة كاملة، والأطفال - للذهاب إلى المدارس العادية. اليوم نحن نعرف الكثير من الناس الذين تمكنوا من تقديم مساهمة كبيرة في الحياة العامة، وحتى تصبح مشهورا.

نصائح عملية للآباء الأطفال "الطاقة الشمسية"

الآباء والأمهات الذين أفادوا أن طفلهم مريض متلازمة داون، وهناك العديد من القضايا ذات الصلة في مواصلة رعاية وتربية الطفل. حتى وقت قريب في مجتمعنا نحن للتمييز ضد هؤلاء الأشخاص. وقد تطور هذا الموقف بسبب نقص المعلومات. لكن في الآونة الأخيرة، يحصل المزيد والمزيد من المعلومات مجتمع من الناس الذين يختلفون نوعا ما عن لنا. الآن فإنه يخلق عددا كبيرا من المراكز، التي يمكن أن تأتي مع والديهم "الطفل الشمسي." هم ليس فقط أنها لا تشارك النجاحات وتجاربهم، ولكن أيضا لتعليم الأطفال على التكيف مع الصعوبات المحلية والاندماج في المجتمع الحديث. من المهم التعامل ليس فقط مع النمو العقلي للطفل، ولكن أيضا المادية. نتائج جيدة تعطي العلاج بالتمرينات الرياضية والعلاج المهني. ومن الضروري لتعليم الطفل لخدمة أنفسهم. ومن المهم أن تشارك في الطفل "مشمس" من سن الطفولة. هناك العديد من التقنيات لتطوير هؤلاء الأطفال. وإذا كان الناس وثيق لمساعدة طفلك على التعامل مع ميزة خاصة، فمن المحتمل أن يكون الطفل من الناحية العملية لن تختلف عن أقرانهم. وقال انه لا يمكن مجرد الذهاب إلى المدرسة العادية، ولكن أيضا لتعلم مهنة، وبالتالي تصبح عضوا كاملا في المجتمع.