السكان وطريقة إحصائية للبحث. أن دراسة علم الوراثة من طريقة السكان الإحصائي؟

أنماط توريث الصفات المختلفة في جسم الإنسان يستكشف فرع من فروع علم الأحياء - علم الوراثة البشرية. ويرتبط ذلك ارتباطا وثيقا علم وظائف الأعضاء والطب والبيئة ويهدف إلى حل مشاكل الكشف والتشخيص المبكر للأمراض، والناجمة عن الانحرافات في الجينات من البشر - الكروموسومات والجينات والطفرات الجينية. السكان والطريقة الإحصائية هي واحدة من أكثر أشكال ثبت من الكشف والتنبؤ المتلازمات - الأمراض التي تصيب الإنسان وراثية، ودراستها وستخصص لهذه المادة.

ملامح من طريقة تطبيق

لجأت علم الوراثة الطبية في عملها لأشكال مختلفة من الأجهزة البحثية الكروموسوم البشري، رسم البيانات من العلوم الدقيقة والإحصاءات والطب السريري. ليس من قبيل الصدفة صيغت الأساس النظري لعلم الوراثة السكانية وقوانينها مع مساعدة من التحليل الرياضي. ويستخدم السكان الإحصائية طريقة ليس فقط لتحديد التشوهات الجينية، ولكن أيضا لتحديد تواتر حدوث الجينات إيواء هذه الاضطرابات كشرط المتنحية متماثل، و(أكثر شيوعا)، متخالف لا تظهر على شكل المظهري.

مفهوم السكان

لتثبيت أنماط الرياضية لتوزيع الصفات الوراثية المحددة في الجينات، لجأت الوراثة لمفهوم البشر. ما هي الأساليب الأكثر في الطلب من قبل العلم الحديث لدراسته؟ ما هي أهم ثلاثة:

1. طريقة سكان الإحصائي.

2. الأنساب.

3. التوأم.

تحت الجينات فهم التراكيب الوراثية لجميع الناس الذين يعيشون في مكان معين. وهذا قد يكون سكان البلد كله، أمة معينة أو مجموعة بشرية تعيش في عزلة بما فيه الكفاية، على سبيل المثال، فقد سكان القرية في جبال أفغانستان أو قبيلة في غابات الامازون.

توصيف الوراثي للسكان يدخل كل مجموعة من الجينات وعلامات خارجية أفراده. السكان وطريقة إحصائية من البحوث التطبيقية لدراسة كل من تشوهات متفرقة وتلك التي لديها شكل الأنساب واضح في العرض.

يحدث المجموعة الأولى نتيجة الظرفية teratogens. وتضم المجموعة الأخرى قائمة واسعة من الحالات الشاذة، والتي يتم تسجيلها بشكل منهجي في أسرة معينة، والأمة، الجنسية، لفترة طويلة بما فيه الكفاية من الوقت. على سبيل المثال، كثرة الأصابع، والعمى، والهيموفيليا. لدراسة آلية انتقال الصفات الوراثية المرضية مكافحة هذه الأمراض populjatsionno تستخدم طريقة الإحصائي.

العوامل المؤثرة في ظهور المرض مع استعداد وراثي

أثبتت الطب طبيعة متعددة العوامل (على حد سواء وراثية وبيئية) الأمراض التي تعبر عن نفسها في عدد من عدة أجيال الإنسان. التحليل الجيني من ارتفاع ضغط الدم ونوع الأول من مرض السكري والربو وانفصام الشخصية وغيرها من الأمراض مع استعداد وراثي يتطلب دراسة الآلاف من الأنساب.

في علم الوراثة الإحصائية كل حالة populjatsionno الأسلوب هو قادرة على الكشف عن مستوى ردود الفعل جماعة بشرية من تأثير العوامل البيئية (الإشعاع تكوين ميكرولمنت مياه الشرب والمناخ) وتحديد عدد الجينات يتم تعريفه.

والأمراض التي تصيب الإنسان المرتبطة التباين الجيني للسكان

ما هي النتائج يعطي التحليل المقارن للجماعات العرقية المختلفة التي تعيش في نفس الظروف البيئية؟ تختلف استجابة لهؤلاء السكان العوامل غير الحيوية مشابهة هو دليل على عدم التجانس الجيني.

وقد أظهرت السريرية والأسرة وطريقة إحصائية السكان لدراسة علم الوراثة البشرية أن مستوى مظهر من مظاهر المرض في العائلات يماثل تردد وقوعه في عدد السكان. وهي تستخدم في دراسة الروماتيزم وراثية الاستعداد، والحساسية، وكذلك في الدراسات السريرية من السكان يعانون من أمراض متعددة العوامل: التصلب المتعدد، ومرض الزهايمر، ومرض التوحد.

التبرير الرياضي من الميراث

قبل النظر في علم الوراثة معينة من البشر، ندرس إطارها النظري قدم في شكل قانون رياضي. جوهرها هو على النحو التالي: ويمكن حساب تواتر الأنماط وفقا لأي من الجينات باستخدام معادلة مجموع مربع من رقمين. ومع ذلك، يجب أن يكون هذا العدد الكبير بما فيه الكفاية، فإنه لا يمكن أن تكون وراثية من الانجراف، والانتقاء الطبيعي القوى والتزاوج تحدث من تلقاء أنفسهم.

تطبيق طريقة السكان الإحصائي لدراسة علم الوراثة البشرية ونتائج الملاحظات السريرية، فمن الممكن التنبؤ تردد التعبير المظهري من الجينات المعيبة، واحتمال ولادة طفل مع علم الأمراض.

كيفية حساب احتمال المرض

هنا مثال من الميراث من بيلة الفينيل كيتون - الأمراض الوراثية، والتي تقوم على الفينيل ألانين حمض أميني أساسي انتهاك للمشاركة. في السكان من المواطنين الأوروبيين غير طبيعية الجينات حدوث تردد و هو 1: 10،000 المرضى متماثل المتنحية الوراثي وما يليها.

باستخدام قدرات الأسلوب الإحصائي السكان، والحسابات الرياضية، فمن الممكن لضبط تردد من الجين غير طبيعي. وهو يساوي 0.01. ثم احتمال سمة أعرب في النمط الظاهري، هو 0.99. وبالتالي، فإن حاملي الجينات المتنحية، وجود نمط وراثي وما يليها، وتشكل 0.02. وهذا هو، في هذه الفئة من السكان ما يقرب من 2٪ من الناس قد يعيشون في النمط الجيني الجينات المتنحية من أجل بيلة الفينيل كيتون.

كما نرى، استخدم الأسلوب الإحصائي السكان لحساب جينات السكان panmictic تردد المسؤولة عن التعبير عن أمراض وراثية.

ملامح البشر

تطور الحضارة الإنسانية، وتشكيل الأصناف البيولوجية، يمكن أن تكون ممثلة على النحو تنمية المجتمعات الفردية، وهي فترة طويلة من الزمن تعيش في بيئة ظروف مماثلة. وتشمل المعلمات climatogeographic مماثلة، وسيلة واحدة لتناول الطعام، ومسببات الأمراض المشتركة.

كل هذا ساهم في توحيد في الجينات من سكان مجموعات من الأليلات وأزواج طبيعية في المراحل الأولى من تخلق البشر هو الأساس لعمل أنواع وراثية من التباين والانتقاء الطبيعي.

أن دراسة علم الوراثة السكانية والأساليب الإحصائية الآن؟ أولا وقبل كل شيء، انها تأثير على الجينوم البشري أجبر عزل الزواج ترتبط ارتباطا وثيقا، والتدهور البيئي. أنها أدت إلى الجينات البشرية متأثرا الجينات الشاذة وتسببت في خلق استشارة طبية الوراثي من خلال شبكة واسعة تهدف إلى تحديد استعداد وراثي لمظهر من مظاهر الأمراض المختلفة.