الأمراض التي تصيب البشر وراثي. القائمة. أكثر الأمراض شيوعا وخطورة

في بداية القرن ال21، وهناك أكثر من 6000. أنواع من الأمراض الوراثية. الآن، في العديد من المؤسسات في جميع أنحاء العالم يتم دراسة الأمراض الوراثية للإنسان، القائمة التي ضخمة.

السكان الذكور ديه عيوب أكثر الوراثية وهم أقل عرضة للتصور طفل سليم. في حين أن الأسباب ليست واضحة عن أنماط من التشوهات، ولكن يمكننا أن نفترض أنه في السنوات 100-200 القادمة، والعلوم ديه للتعامل مع هذه القضايا.

ما هو مرض وراثي؟ تصنيف

بدأت الوراثة كعلم رحلتها في عام 1900 مع الدراسة. الأمراض الوراثية هي تلك التي ترتبط مع تشوهات في التركيبة الجينية للإنسان. قد تحدث انحرافات في جين واحد أو عدد قليل.

الأمراض الوراثية:

1. جسمية مهيمنة.
2. جسمية متنحية.
3. المرتبطة بالجنس.
4. أمراض الكروموسومات.

احتمال مرض الطفل مع الانحراف السائد راثي - 50٪. عندما وراثي متنحي - 25٪. مرض، المرتبطة بالجنس، هي تلك التي يحمل كروموسوم X تالف.

مرض Nasledstvennnye

هنا بعض الأمثلة على الأمراض، وفقا لتصنيف vysheozvuchennoy. لذلك، لأمراض المهيمنة المتنحية ما يلي:

• متلازمة مارفان.
• الشلل الدوري.
• الثلاسيميا.
• مرض أولبرايت.
• . تصلب الأذن.

المتنحية:

• بيلة الفينيل كيتون.
• السماك.
• البعض.

المرتبطة بالجنس الأمراض:

• الهيموفيليا.
• الضمور العضلي.
• مرض FARBEN.

أيضا في جلسة الاستماع الكروموسومات الأمراض التي تصيب الإنسان وراثية. قائمة شذوذ الكروموسومات التالية:

• متلازمة Shereshevskogo تيرنر.
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة بكاء القط.
• متلازمة داون.

أمراض جينائي ما يلي:

• خلع الورك (خلقي).
• عيوب القلب.
• الفصام.
• الشفة المشقوقة والحنك.

الشذوذ الجيني الأكثر شيوعا - ارتفاق الأصابع. أي التحام الأصابع. ارتفاق الأصابع - انتهاكا لمعظم مؤذية وعلاجها عن طريق الجراحة. ومع ذلك، ويرافق هذا الانحراف من متلازمات أشد أخرى.

ما هي الأمراض الأكثر خطورة

ومن بين تلك الأمراض المدرجة يمكن التمييز بين الأمراض الوراثية الإنسان الأكثر خطورة. قائمة بهم يتكون من أنواع الشذوذ، حيث يحدث الكروموسومات تثلث الصبغي أو polysomes، وهذا هو، عندما بدلا من زوج من الكروموسومات لوحظ وجود 3، 4، 5 او اكثر. تم العثور على كروموسوم 1 و من المقرر أن انتهاك انقسام الخلايا بدلا 2. كل هذه الانحرافات.

أخطر من اضطرابات وراثية الإنسان:

• متلازمة إدوارد.
• ضمور عضلي العضلات الشوكي.
• متلازمة باتو.
• داء كانافان.
• الهيموفيليا.
• أمراض أخرى.

بسبب هذه الانتهاكات، والطفل يعيش سنة أو سنتين. في بعض الحالات، والانحرافات ليست خطيرة جدا ويمكن للطفل أن يعيش ما يصل إلى 7 أو 8 أو حتى 14 عاما.

متلازمة داون

يتم توريث متلازمة داون، وإذا كان أحد أو كلا الأبوين حاملا للكروموسوم معيب. وبشكل أكثر تحديدا، ويرتبط متلازمة مع تثلث الصبغي 21 الكروموسومات (م. E. 21 كروموسوم 3 بدلا من 2). الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم الحول، وتجعد في الرقبة، وشكل غير طبيعي من الأذنين، ومشاكل في القلب والتخلف العقلي. ولكن بالنسبة للحياة حديثي الولادة شذوذ الكروموسومات خطر لا يمكن تحميلها.

الآن تشير الإحصاءات إلى أن من 1 700-800 الأطفال الذين يولدون مع هذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في إنجاب طفل بعد 35 أكثر عرضة للولادة لهذا الطفل. احتمال في مكان ما من 1 إلى 375. ولكن امرأة، في ولادة طفل reshivshayasya 45 لديه احتمال 1 إلى 30.

Akrokraniodisfalangiya

نوع من الميراث الشذوذ - جسمية مهيمنة. متلازمة السبب - انتهاكا لكروموسوم 10. في العلم، ويسمى هذا المرض akrokraniodisfalangiya إذا بساطة، ومتلازمة آبير. تتميز ملامح بنية الجسم، مثل:

• brahikefaliya (انتهاكات عرض وطول الجمجمة)؛
• الانصهار التاجي من الغرز الجمجمة، وارتفاع ضغط الدم وبالتالي لاحظ (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة)؛
• ارتفاق الأصابع.
• جبهته بارزة،
• التخلف العقلي في كثير من الأحيان على خلفية جمجمة التي كمادات الدماغ ولا تؤدي إلى الخلايا العصبية.

في الوقت الحاضر، والأطفال ذوي متلازمة آبير، ويشرع لعملية جراحية لزيادة الجمجمة لاستعادة ضغط الدم. A التخلف العقلي علاج المنشطات.

إذا كانت الأسرة لديها طفل مع تشخيص متلازمة، واحتمال أن الطفلين سوف تكون ولدت مع نفس انحراف، عالية جدا.

متلازمة دمى سعيدة وداء كانافان - فان بوجارت - برتراند

النظر في التفاصيل وهذه الأمراض. تحديد متلازمة أنجلمان يمكن أن يكون في مكان ما من 3-7 سنوات. الأطفال هم تشنجات، وسوء الهضم، ومشاكل في تنسيق الحركات. معظمهم من الحول ومشاكل مع عضلات الوجه، وهذا هو السبب في كثير من الأحيان على وجهه ابتسامة. حركة الطفل مقيدة جدا. للأطباء فمن الواضح أن تذهب عندما يحاول الطفل. الآباء في معظم الحالات أنهم لا يعرفون ما يحدث، وحتى أكثر من ذلك مع ما يتصل بها. وبعد ذلك بقليل، وخاصة حقيقة أنهم لا يستطيعون الكلام، مجرد محاولة شيء غمغم غير مفهومة.

والسبب أن الطفل يظهر متلازمة - هذه مشكلة في كروموسوم 15. وتجتمع المرض نادر جدا - 1 حالة لكل 15000 ولادة ..

أمراض أخرى - داء كانافان - تتميز حقيقة أن الطفل لديه قوة العضلات ضعيفة، بأنه يعاني من مشاكل في البلع الغذاء. وينجم هذا المرض عن طريق آفات في الجهاز العصبي المركزي. السبب - فقدان جين واحد في كروموسوم 17. ونتيجة لذلك، يتم تدمير الخلايا العصبية في الدماغ مع سرعة التقدمية.

أعراض المرض يمكن أن ينظر في سن 3 أشهر. ويتجلى داء كانافان على النحو التالي:

1. نقص التوتر العضلي.
2. ضخامة الرأس.
3. تحدث النوبات في أشهر من العمر.
4. لم يكن الطفل قادرا على حمل رأسه في وضع مستقيم.
5. بعد 3 أشهر، وزيادة ردود الفعل وتر.
6. أصبح العديد من الأطفال المكفوفين إلى 2 سنة.

كما ترون، متنوعة جدا اضطرابات وراثية الإنسان. قائمة عرض فقط كمثال على ذلك، لا يزال بعيدا عن الاكتمال.

وتجدر الإشارة إلى أنه إذا كلا الوالدين يتحملان انتهاك واحد ونفس الجين، فإن فرص إنجاب طفل مريض كبيرة، ولكن إذا الشذوذ في الجينات المختلفة، ونحن لا يمكن أن يكون خائفا. ومن المعروف أن في 60٪ من الحالات، شذوذ الكروموسومات في الجنين مما يؤدي إلى الإجهاض. بعد 40٪ من هؤلاء الأطفال يولدون ويقاتلون من أجل حياتهم.