متلازمة لارسن: الأسباب والأعراض والعلاج

لدينا الشفرة الوراثية معقد بحيث تقريبا أي ضرر خطير يمكن أن يسبب سلسلة من ردود الفعل وتؤثر على الشخص ليس في أفضل حالاتها. علماء يجدون باستمرار مرض جديد، ولكن، على حد تعبيرهم، لا يزال الجينوم غير مستكشفة من تسعين في المئة.

وصف

متلازمة لارسن (ICD-10 - M89 كود) - هو مرض وراثي نادر أن لديها مجموعة واسعة من مظاهر المظهرية. وتعتبر أهم السمات المميزة لتكون الاضطرابات وتحت خلوع من المفاصل الكبيرة، وجود تشوهات في عظام الوجه الجمجمة المشاكل وظيفة الطرف. وتشمل المظاهر الثانوية الجنف، حنف القدم، قصر القامة، وصعوبات في التنفس.

هو سبب متلازمة لارسن من الطفرات النقطة التي يمكن أن تحدث بشكل عفوي وتكون موروثة بطريقة جسمية مسيطرة. مع التغييرات في الجين FLNB ربط مجموعة كاملة من الأمراض التي تظهر اضطرابات في الجهاز العظمي. قد تختلف أعراض محددة، حتى بين الأقارب.

أسباب

ما يجب أن يحدث في الجسم الناشئة التي نشأت متلازمة لارسن؟ أسباب هذا المرض لا يزالون مختبئين في غسق العلم. ومن المعروف فقط أنه من سمات الميراث المهيمنة راثي. هذا هو ونسخة واحدة فقط من الجين تغيرت تكون كافية لتمرير علم الأمراض لأطفالهم، وربما حتى الأحفاد. يمكن أن يستمد هذا الجين من والديه (من كلا أو من واحدة) أو يكون نتيجة الطفرات العفوية. مخاطر من وراثة هذا المرض - 50/50، بغض النظر عن جنس الطفل وعدد حالات الحمل.

يقع هذا الجين تعديل على الذراع القصير للكروموسوم الثالث. إذا رغبت في ذلك، يمكن للباحثين الوقوف على المكان الذي تعرض المعلومات الجينية للتغيير. عادة، هذا الجين يشفر بروتين يعرف في الأوساط العلمية، filamin B. انها تلعب دورا هاما في تطوير الهيكل الخلوي. طفرات تؤدي إلى حقيقة أن البروتين يتوقف عن أداء وظيفتها، ومن ذلك، فإن خلايا الجسم تتأثر.

الناس مع هذه الاصباغ متلازمة ممكن. وهذا هو، من شدة وعدد من أعراض المرض تعتمد اعتمادا مباشرا على عدد من الخلايا أصيبت. بعض الناس قد لا حتى تظن أن لديهم خلل في هذا الجين.

علم الأوبئة

تطور متلازمة لارسن في نفس المعدل في كل من الرجال والنساء. ووفقا لتقديرات تقريبية، يحدث المرض في أصل واحد من مائة ألف حديثي الولادة. ومن حسن الحظ، نادرة جدا. تعتبر تقديرات غير موثوق بها لأن هناك بعض الصعوبة في تحديد هذه المتلازمة.

لأول مرة وقد وصف هذا المرض في الأدب الطبي في منتصف القرن العشرين. لورين لارسن وزملاؤه ان وسجلت ست حالات من متلازمة في الأطفال.

الأعراض

متلازمة لارسن، كما ذكر أعلاه، يمكن أن يتجلى في نواح كثيرة، حتى بين الأقارب. وتعتبر أكثر الأعراض المميزة لهذا المرض لتغيير عظام الوجه. وهذه تشمل: جسر واسع منخفض من الأنف والجبين واسع، وجه مسطح، وجود الشفة العليا المشقوقة أو الحنك. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال هم الخلع من المفاصل الرئيسية (الورك والركبة والكوع) وتحت خلع الكتف.

أصابع الناس قصيرة، واسع، مع وصلات ضعيفة تصبح فضفاضة. قد يكون المعصم العظام إضافية دمج مع التقدم في السن وكسر الميكانيكا الحيوية للحركة. بالنسبة لبعض الناس، وهناك مثل هذه الظاهرة النادرة كما تلين الرغامى (أو تليين الغضروف من القصبة الهوائية).

التشخيص

تشخيص "متلازمة لارسن" لا يتم إلا بعد إجراء فحص كامل للمريض، والفحص الدقيق من التاريخ الطبي له وجود أعراض أشعة X مميزة. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للفحص الشعاعي الكامل تكشف عن تشوهات الهيكل العظمي والتنمية المرتبطة بها، والتي هي ذات الصلة لهذا المرض غير مباشر.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية في الرحم قد تكشف عن متلازمة لارسن. صور من تكوين العظام إلى أخصائي الموجات فوق الصوتية المدربين تدريبا جيدا يمكن أن يكون نقطة انطلاق للبحث عن التشوهات الجينية للجنين. منذ أول وهلة لا تستطيع ان تقول ما أدى النوع من المرض إلى أمراض الجمجمة الوجه وعظام الأطراف، وينصح الأم الحامل للقيام بزل السلى وإجراء الفحص الجيني للبحث عن الطفرات في الكروموسوم الثالث.

واذا تأكد هذا المرض، ولكن قرر الزوجان للحفاظ على الحمل، ينصح الأم الحامل لأداء إجراء عملية قيصرية، حتى لا تضر العظام الطفل أثناء مرور من خلال الحوض نساء مع الولادة المهبلية.

علاج

لا تهدف التدابير العلاجية في القضاء على هذا المرض، والحد من الأعراض السريرية. وشمل ذلك أطباء الأطفال، جراحي العظام، والمتخصصين في جراحة الوجه والفكين وعلم الوراثة. بعد تقييم الحالة الأولية للطفل وتقييم جميع المخاطر، فإنها يمكن أن تبدأ في تصحيح الانتهاكات القائمة.

الخيار الأكثر تطفلا، التي يتم التعامل متلازمة لارسن - التدليك. فمن الضروري لتعزيز العضلات والأربطة التي تمسك المفاصل، وتحسين صيانة الظهر وتقويم العمود الفقري. ولكن قبل الشروع في الطرق العلاجية تتطلب عددا من العمليات. هناك حاجة إليها لتصحيح تشوه الجسيم أو تشوهات الهيكل العظمي، والعمود الفقري الاستقرار. عندما تتطلب تلين الرغامى التنبيب ثم وضع أنبوب التنفس (مستمر)، والتي سوف حفاظ على المباح من مجرى الهواء العلوي.

علاج هذا المرض - وهي عملية طويلة يمكن أن تستغرق سنوات. مع نضوج الطفل يزيد من الحمل على العظام، وأنها قد تحتاج مرة أخرى لإعادة التأهيل البدني، والعلاج الطبيعي، وربما حتى الجراحة.