متلازمة أيكاردي: الوصف والتشخيص، وانتشار.

متلازمة أيكاردي - نادر مرض وراثي، الذي يظهر غياب للجسم الثفني، نوبات صرع والتغيرات في قاع. وبالإضافة إلى ذلك، قد تأخر المرضى النمو العقلي والبدني وانتهاكا لبنية عظام الوجه والجمجمة.

قصة

في 60 عاما من الأعصاب الفرنسي القرن العشرين وصف زان Aykardi عشرات الحالات من هذا المرض. هناك إشارات سابقة لهم في الأدبيات الطبية، ولكن بعد ذلك تم يشار إلى مظاهر العدوى الخلقية. بعد سبع سنوات من أول نشر للمجتمع الطبي أدخلت وحدة تصنيف الأمراض الجديدة - متلازمة أيكاردي.

ولكن دراسة المرض واصل، وعدد من الأعراض، وحتى توسيعها، ظهرت فروع جديدة. على سبيل المثال، Aicardi-الهاتريفي متلازمة اعتلال الدماغ الذي يظهر مع تكلس العقد القاعدية وحثل المادة البيضاء.

انتشار

ومنذ أن اجتمع الاعتراف الرسمي أطباء الأعصاب متلازمة أيكاردي لها حوالي خمس مائة مرة. معظم المرضى الذين يعيشون في اليابان ودول آسيوية أخرى. ووفقا للباحثين السويسري، وحدوث المرض - 15 حالة لكل مئة ألف طفل. للأسف، هي إحصاءات المرجح أن يعطي أرقاما متدنية، حيث لا يزال معظم المرضى غير مستكشفة.

تطور المرض لدى الفتيات. ويعتقد الأطباء أن هذا هو سبب معظم حالات تأخير التنمية النفسية والفسيولوجية والتشنجات الطفولية.

علم الوراثة

متلازمة أيكاردي - مرض المرتبطة بالجنس، ويقع هذا الجين المعيب على الكروموزوم (اكس). سجلت ثلاث حالات التي الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لديهم أعراض مشابهة. وبالنسبة للأطفال الذكور مع التركيب الوراثي الطبيعي مرض XY هو القاتل.

جميع حالات ظهور هذا المرض هي نتيجة لطفرات متفرقة. وهذا هو، قبل أن يتم العثور على المستلفت الأسرة حالات متلازمة أيكاردي. نقل الجينات المعيبة من الأم إلى ابنتها من غير المرجح. خطر أن الطفل الثاني سوف تكون ولدت مع هذا المرض هو صغير جدا وأقل من واحد في المئة.

لو طبقنا قوانين مندل، أن الزوجين لديها بالفعل ابن واحد مع هذا المرض، لديك الخيارات التالية:

• ولد ميتا.
• فتاة صحية (33٪)؛
• صبي صحي (33٪)؛
• فتاة مريضة (33٪).

أسباب المرض غير معروفة حاليا، والبحث جار.

التشريح المرضي

ويستخدم العلماء والأطباء أساليب مختلفة لتعيين متلازمة أيكاردي. تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي - واحدة من أكثرها شيوعا، ولكن للنظر في الصورة الكاملة ليست ممكنة إلا في تشريح الجثة. أثناء الدراسة من الدماغ يمكن الكشف عن تشوهات متعددة للتنمية الأنبوب العصبي:

• الغياب الكامل أو الجزئي من الجسم الثفني.
• تغيير في الموقف من القشرة الدماغية.
• موقف غير طبيعي من تلافيف.
• الخراجات مع محتوى المصلية.

الفحص المجهري يكشف مخالفات في بنية الخلية من المناطق المتضررة. في قاع تقديم أيضا التغييرات المميزة مثل ترقق الأنسجة، مما يقلل من عدد الأوعية الدموية والصباغ، ولكن مخاريط النمو وقضبان.

عيادة

كيف يمكن أن ننظر الأطفال الذين يعانون من متلازمة أيكاردي؟ الأعراض ليست محددة بما يكفي في البداية، لأن الأطفال الذين يولدون بعد فترة حمل، المهبل وتبدو بصحة جيدة. تصل إلى ثلاثة أشهر الرضع تطوير أي أعراض سريرية، ثم هناك المضبوطات. وهي معروضة في شكل retropulsivnyh مسلسل متماثل تشنجات رمعي-منشط للأطراف. في معظم الحالات وهذا لا يزال الانضمام طفولية تشنجات العضلات المثنية. في حالات نادرة، يحدث هذا المرض لاول مرة في الشهر الأول من العمر. نوبات الصرع لم يتم اقتصاص الدواء.

في حالة عصبية هؤلاء الأطفال وذلك بانخفاض قدره أحجام الجمجمة، وانخفاض قوة العضلات، وإنما هو من جانب واحد السلوك الفاضح ردود الفعل أو، على العكس، شلل جزئي والشلل. وبالإضافة إلى ذلك، فإن نصف المرضى الذين لديهم تشوهات الهيكل العظمي: عدم تخلق أو عدم وجود أضلاع الفقري. وهذا يؤدي إلى تغييرات حادة الجنف الموقف.

التشخيص

حاليا، لا توجد اختبارات الموثوق بها التي يمكن أن تساعد في تحديد متلازمة أيكاردي. التشخيص الوراثي قبل الولادة على المسرح غير ممكن، كما لا يتم كشف الجينات المسؤولة عن تطوير هذا المرض حتى الان.

طبيب الأعصاب أن يعين دراسة من شأنها أن تحدد أعراض محددة. وتشمل هذه:

• التفتيش؛
• تنظير العين.
• كهربية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الأشعة السينية للعمود الفقري.

هذا يسمح لك للكشف عن غياب الجسم الثفني وكسر التناظر من نصفي الكرة المخية، وجود الخراجات.