لويس بار متلازمة: الأعراض والتشخيص والعلاج

كما تعلمون، هناك العديد من شذوذ الكروموسومات المختلفة، والتي وضعت حتى في الرحم. ويشارك في دراسة هذه الأمراض في مجال علم الوراثة. في السنوات الأخيرة، ويجري تطوير هذا المجال من الطب بنشاط، وذلك في المستقبل القريب مثل هذه الأمراض سوف يكون من الأسهل لتشخيص وعلاج. لحسن الحظ، هذه الحالات الشاذة نادرة جدا. ويرتبط هذا مع تحسين تشخيص الجنين. واحدة من الأمراض المرتبطة شذوذ الكروموسومات، هو متلازمة لويس-بار. في معظم الحالات، يتم الكشف عن المرض في السنة الأولى من حياة الرضيع، ولكن أحيانا يجعل نفسه شعر فقط من 6-7 سنوات.

متلازمة لويس بار - ما هو هذا المرض؟

ويرتبط هذا المرض إلى عيوب وراثية خلقية. في معظم الحالات، ورثت ذلك. ترنح توسع الشعريات (متلازمة لويس بار) نادرة للغاية. هذا المرض له أعراض محددة تسمح تشخيص هذه الأمراض. لإجراء تشخيص دقيق، كنت في حاجة إلى مجلس الأطباء، الذين سوف تأكيد أو دحض وجود شذوذ رهيب.

التاريخ وبائيات المرض

هذه المتلازمة نادرة جدا. ترددها حوالي 1 حالة لكل 40000 السكان. لأول مرة تم اكتشاف هذا المرض من قبل النساء العلماء الفرنسي لويس-بار. متلازمات سمة من الأمراض، يتم دمجها في علم تصنيف الأمراض واحد. حدث هذا في عام 1941. تم العثور على بعد بضعة حالات في جميع أنحاء العالم. وبما أن هذا الوضع الشاذ هو نادر جدا، فمن المستحيل القول بدقة ما مسببات متلازمة لويس بار. وقال إنه يعتقد أن ظهور هذا المرض لا يعتمد على الظروف المناخية. لذلك، يمكن أن تحدث هذه المتلازمة في جميع المناطق. وبالإضافة إلى ذلك، لا يوجد أي دليل على أن يربط مع وقوع عدد الطوابق المرضى. وهذا هو، تحدث متلازمة لويس بار مع تردد على قدم المساواة في كل من البنين والبنات على حد سواء.

أسباب تطور المرض

وضعت هذا التطور الشاذ في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وينتقل المرض إلا عن طريق الخلافة. تشير هذه المتلازمة إلى اضطراب وراثي مقهورة. وهذا يعني أن الطفل سيرث هذا المرض بدقة، إن كلا الوالدين يتحملان انتهاكا للكروموسومات. في حالة حدوث شذوذ في واحدة منها (بغض النظر عن الجنس)، وفرصة لحدوث متلازمة لويس بار في طفل هي 50٪. والسبب الرئيسي لطفرة - هو انتهاك الذراع الطويلة من كروموسوم 11. العوامل الدقيقة التي تؤدي إلى مثل إعادة ترتيب وراثية غير معروفة. ولكن يحدد عددا من الآثار الضارة، مما يؤثر على التطور الجنيني. هذا هو في المقام الأول العوامل البيئية (التعرض للمواد السامة). أيضا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هو الضغط النفسي خطير جدا.

متلازمة لويس بار: التسبب في المرض

كما هو الحال مع معظم شذوذ الكروموسومات الخلقية، وتشمل متلازمة عدة أجهزة والأنظمة. الأهداف الرئيسية لهذا المرض هي الدماغ والجهاز المناعي للإنسان. وهناك أيضا وضوحا والآفات الجلدية. وترتبط كل من المظاهر السريرية للمرض مع آلية تطورها. في المقام الأول وهناك عمليات التنكسية في الجهاز العصبي المركزي. وهي رنح مخيخي. في هذا الجزء من العناصر لا تتطور (الألياف العصبية والخلايا الحبيبية). اضطرابات أخرى هي المظاهر الجلدية مرئية - توسع الشعريات. يتم توسيع أنها السفن التي ضوحا خاصة على الوجه (حقن الصلبة والأذنين والأنف). ومن المعروف ترنح المخيخ توسع الشعريات ومجتمعة باسم متلازمة لويس بار. الأطفال الذين ولدوا مع المرض، يمكن تحديدها في السنوات الأولى من الحياة كما تتجلى حالة شاذة من إعاقات جسدية شديدة (تأخر النمو، والموقف غير مستقر، وضعف العضلات).

وبالإضافة إلى ذلك ، فإن المرضية للمرض يشمل فشل الجهاز المناعي (الخلايا الليمفاوية T). الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب، هناك عدم تنسج أو انخفاض كاملة من الغدة الصعترية. ونتيجة لهذا مناعة خلوية ضعت ضعيفة جدا وغير قادرة على حماية الجسم من العمليات المعدية.

أعراض ترنح توسع الشعيرات

من شدة الصورة السريرية يعتمد على درجة من نقص تنسج المخيخ والغدة شوكة. هذا يحدد الكيفية التي سوف تظهر متلازمة لويس-بار. أعراض المرض:

1. رنح مخيخي. هذه المتلازمة تتبدى قبل الآخر، وعادة في السنة الأولى من العمر. ويصبح وضوحا في بداية المشي مستقل. الأطفال الذين يعانون من رنح مخيخي في كثير من الأحيان لا يستطيع الوقوف والتحرك بشكل طبيعي. في الحالات الأكثر ملاءمة عدم الثبات من المشي و الزلزال في الأطراف. وعلاوة على ذلك، أعربت أعراض عصبية في ضعف العضلات، والتلفظ بدرجات متفاوتة (ثقل اللسان) والحول.
2. وتوسع الشعريات. المظاهر الجلدية لويس بار متلازمة اقل خطورة. وعادة ما تعبر عن نفسها الذين تتراوح أعمارهم بين 3-6 سنوات. توسع الشعريات - والشعيرات الدموية المتوسعة، والتي تسمى "عروق العنكبوت". الأهم من ذلك كله أنها واضحة في المناطق المفتوحة من الجسم، وخاصة على الوجه. وغالبا ما توجد الأوعية الدموية المتوسعة في العينين والأنف والأذنين، والسطوح الباسطة في اليدين والقدمين.
3. الميل للعدوى. ويرجع ذلك إلى الجسم نقص المناعة الشديد لا يمكن التعامل مع وكلاء الضارة من تلقاء نفسها. ونتيجة لذلك، فإن الأطفال في كثير من الأحيان تتطور الإصابة بالأمراض المعدية المختلفة. غالبا ما يكون مرض مزمن في الجهاز التنفسي - التهاب البلعوم، التهاب الحنجرة، التهاب اللوزتين، التهاب رئوي.
4. عمليات الأورام. بسبب نقص تنسج الغدة الصعترية، بين العمليات المعدية، ويصبح الجسم عرضة للاصابة بالسرطان. في معظم الأحيان هو ورم للدم والأنسجة اللمفاوية. إذا كانت متلازمة لويس بار في الطفل هو التشخيص صحيح، فإنه يمنع منعا باتا لالمؤينة العلاج الإشعاعي للسرطان.

تشخيص ترنح توسع الشعيرات

تشخيص متلازمة لويس بارا عادة لا توفر صعوبة كبيرة، وأعراضه هي محددة تماما. أظن أن المرض يمكن أن تكون السنوات الأولى من الحياة على الصورة السريرية. أعراض عصبية (ترنح المخيخ، وضعف العضلات، ورعاش والحول) جنبا إلى جنب مع توسع الشعريات هي مؤشر لتشخيص هذه الأمراض.

إذا كنت تشك في وجود متلازمة لويس بار من الضروري استشارة عدد من الخبراء المختصين. من بينها: طبيب أعصاب، طبيب الأمراض الجلدية، الأورام، أخصائي الأمراض المعدية، الغدد الصماء والوراثة. بالإضافة إلى الفحص السريري، يقوم المختبر والتشخيص مفيدة. تنفيذ المناعية، التي الانخفاض الملحوظ أو الغياب التام للعناصر المناعة الخلوية (T تراجع اللمفاويات، المناعي A، G). لاحظ جيش تحرير كوسوفو زيادة عدد الكريات البيضاء وتسارع معدل الترسيب، مما يدل على التهاب في الجسم. بل هو أيضا التشخيص الهامة ومفيدة. يتم تنفيذ الصدر بالأشعة السينية (انخفاض في حجم الغدة الصعترية)، التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ (العمليات التنكسية). حاليا، بالإضافة إلى الاختبارات القياسية، التي نفذت الجينية (التحقيق في انتهاك للكروموسوم ال11)، على أساسها وضع تشخيص دقيق.

علاج متلازمة لويس بار

للأسف، لم يتم تطوير علاج المسببة لشذوذ الكروموسومات حاليا. لذلك، في هذه الحالة المرضية يتم إجراء العلاج أعراض فقط والرصد المستمر للمرضى. ويهدف العلاج الأول في تحسين أداء الجهاز المناعي. وهذا أمر ضروري لتجنب الإصابة بالأمراض والعمليات الورم. لهذا الغرض، واستخدام إعداد غاما الجلوبيولين، و "T-activin". مع تطور الأمراض الالتهابية تطبيق مضادات للبكتيريا ومضاد للفيروسات. للأسف، ومتلازمة رنح مخيخي لا يمكن علاجها بالكامل. لوقف العمليات التنكسية تستخدم nootropics. في العلاج الكيميائي للسرطان، ولجأ إلى عملية جراحية.

التشخيص للحياة في متلازمة لويس بار

وعلى الرغم من شدة المرض، فمن الممكن لتوسيع وتسهيل حياة الطفل مع التشخيص والعلاج في الوقت المناسب. لهذا الغرض، والعلاج الملطفة لهؤلاء المرضى. لسوء الحظ، لا يمكن للشذوذ لويس بار التقدم بسرعة. في هذه الحالة، فإن متوسط العمر المتوقع هو 2-3 سنوات. أحيانا هذا المرض لا تتطور لعدة سنوات. وفي الوقت نفسه يزداد بشكل كبير متوسط العمر المتوقع. ويعتبر الحد الأقصى لعمر المرضى أن يكون 20-30 سنة. في معظم الحالات أسباب الوفاة هي عمليات المعدية والأورام، وأحيانا - الاضطرابات العصبية.

متلازمة منع لويس بار

لتجنب تطور هذه الأمراض، فمن الضروري إجراء الفحص الجيني للجنين لا يزال في المراحل الأولى من الحمل. ومن المهم أيضا أن نعرف تاريخ ليس فقط الوالدين للطفل، ولكن أيضا أفراد الأسرة الآخرين. خلال فترة الحمل، تحتاج إلى تجنب الآثار الضارة للإجهاد البيئي والعاطفي.

إذا ولد الطفل مع مثل هذا الوضع الشاذ، من المهم لأداء جميع وصفة طبية، لحماية الطفل من العوامل المعدية. مع مناعة ضعيفة والتنمية العمرانية ضعف لا بد من تشخيص متلازمة لويس بار. ويمكن رؤية صور الأطفال الذين يعانون من هذا المرض في الأدبيات الطبية الخاصة.