متلازمة أوشر: وصف المرض

ومن بين الأمراض الوراثية مكان منفصل هو متلازمة أوشر، الذي سمي على اسم عالم هولندي. ووصف هذا المرض في أوائل القرن 20th.

الأعراض

متلازمة أوشر - وهو مرض وراثي، والتي تتميز الغياب الكامل للخسارة وفقدان جزئي للرؤية السمع. عادة، وهو شخص يعانون من هذه المتلازمة ولدت صماء. ومن المقرر أن نقص السمع التهاب الشبكية الصباغي. يتم فقدان الرؤية تدريجيا بسبب الشيخوخة السريعة بشكل غير طبيعي في الشبكية، الذي يثير متلازمة أوشر. أعراض المرض تعبر عن نفسها عادة في مرحلة المراهقة، ولكن هناك أوقات عندما لاحظ أنها في الأطفال الصغار، ابتداء من سن الخامسة.

تقع رأي

في مرحلة مبكرة من متلازمة يظهر نفسه على أنه "العمى الليلي"، عندما يفقد الشخص القدرة على رؤية تقريبا في أماكن الإضاءة غير كافية. على عكس الأشخاص الأصحاء، فإنه لا التكيف مع الظلام، وقطعا لا يمكن التنقل به. وعلاوة على ذلك، فقد الطرفية (الجانب) الرؤية، يصبح النفق. الرؤية المركزية يمكن أن يكون هناك الكثير من السنوات الزوجية بما فيه الكفاية جيدة، ولكن في شيخوخته المريض أعمى تقريبا، مما يجعله سريع الانفعال للغاية والجهاز العصبي.

وبالإضافة إلى ذلك، الأشخاص الذين يعانون من التعب وغالبا ما يشعر التعب. سرعة سقوط يعتمد على الخصائص الفردية للمرض - الجميع سوف بطريقتها الخاصة، ولكن دائما أكثر أو أقل تدريجيا. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر في معظم الحالات تعطل تنسيق الحركات. لأول مرة يظهر في الظلام، وفي المستقبل - وفي وجود الضوء.

متلازمة أوشر: علاج المرض

للأسف، والطب عاجز أمام هذا المرض، لا توجد وسيلة فعالة لعلاج. ولكن التشخيص المبكر مهم للغاية من حيث الدعم النفسي للمريض. ضعاف السمع أو خالية تماما من سماع الناس، وهكذا يجدون صعوبة في التواصل. وبدأ يخسر أكثر والرؤية، وغالبا ما الفزع، ويغلق ترفض التواصل مع العالم الخارجي. والوضع معقد بسبب حقيقة أن الأعراض الأولى تظهر في مرحلة المراهقة، عندما العقل غير مستقر.

إذا كان الوقت لا يساعد الشخص المصاب بمتلازمة أوشر، واحتمال كبير بأن على مر السنين انه يكسب المرض العقلي - مثل الفصام. عند الكشف عن الأعراض الأولى تحتاج إلى مراجعة الطبيب والحصول على عدد من الاختبارات الجينية. إذا تم تأكيد التشخيص، والتكيف مع بلطف المريض إلى واقع جديد والذي قد يعيش حياة كاملة: للحصول على التعليم والعمل وتربية الأسرة، الخ. ولكن في هذه الحالة دون مساعدة من المهنيين .. (علماء النفس والمربين ، الخ ...) لا تستطيع أن تفعل.

متلازمة أوشر: أسباب المرض

لماذا يوجد هذا المرض؟ كما ذكر أعلاه، متلازمة أوشر - مرض وراثي، فإنه لا يمكن أن يصاب، فإنه من المستحيل الحصول عليها. انها وجدت في الرجال والنساء على حد سواء. إنهم يعانون حوالي خمسة أو ستة في المئة من سكان كوكبنا.

ورثت متلازمة أوشر في نوع المتنحية. إذا كان كلا الوالدين مرضى أو أنها حاملة للجينات، فإن فرص أن الطفل سوف تكون ولدت مع متلازمة - حوالي 25٪. إذا كانت وسائل الإعلام (أو المريض) هي واحدة فقط، والخطر هو ضئيل. احتمال - حوالي 0.5٪. ولكن الطفل سيكون بالتأكيد الناقل للمرض.

تحقق نفسك في وجود أوشر متلازمة الجينات المستحيل - العلم الحديث ما زال لم يجد الطرق. بكل ثقة أنه من الممكن أن تعرف عن ذلك إلا إذا كان السباق الناس الذين لديهم هذا المرض. قد لا يكون جين كارير للقلق حول نفسك - أعراض لا يتفوق عليه شخصيا. ولكن ذرية - قد، إذا كان الوالد الآخر سيكون أيضا "مالك" من الجين.

كيفية التواصل مع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر

التواصل مع الصم ضعاف البصر أمر صعب. أولا، عمليا أي وسائل الاتصال، وثانيا، والمرضى متلازمة أوشر في كثير من الأحيان عدوانية، وتعكر المزاج والاستياء في العالم كله. لذلك، يجب أن يكون الصبر ملحوظا في الاتصال بنجاح.

الأقارب والأصدقاء وغيرهم من الذين غالبا التواصل مع الناس مع هذا المرض وراثي والخبراء تقديم النصائح التالية:

• إذا كنا نتحدث عن الطفل الذي واجهت الأعراض الأولى، وقال انه يجب بلطف ولكن بحزم غرس ذلك في الحياة سوف يكون هناك بعض القيود، التي، مع ذلك، يمكن التغلب عليها.
• الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر غالبا ما تترك من الواقع، وعدم الرغبة في طرح مع الوضع الراهن والتعرف على التشخيص. انهم يحاولون التظاهر بأن لا يحدث شيء. وصحة الإنسان، من المستحسن في هذه الحالة للعب جنبا إلى جنب، مع الحرص على التواصل أكثر راحة.
• التحدث مع شخص يعاني من متلازمة، تحتاج إلى الوقوف على مسافة صغيرة منه (50-100 سم)، بحيث يمكن قراءة المعلومات من الشفاه، ومما لا شك لمواجهة مصدر الضوء. بشكل عام، فمن المستحسن أن تختار لاجراء محادثات الأماكن المضاءة جيدا.
• في محاولة لجذب انتباه هذا الشخص، يجب الاقتراب منه بشكل وثيق جدا.
• مجال الرؤية من الناس الذين يعانون من متلازمة أوشر محدودة. ومأ تحتاج إلى حساب لهذا العامل - ينبغي أن تكون الأيدي حول مستوى الصدر.
• في الليل، يمكن للناس مع متلازمة لا تفعل ذلك بدون مساعدة. يجب أن تكون مصحوبة بتحذير من أدنى عقبة.
• لا تخجل من تقديم المساعدة، لأن المرضى متلازمة أوشر معرضون جدا، وغالبا ما zakompleksovanny. أسأل أحدا عن المشاركة - بالنسبة لهم مشكلة كبيرة.

استنتاج

إذا يعاني أحد أفراد أسرته من هذا العرض، حاول أن تأخذ ذلك في الاعتبار دائما عند التعامل معه. مثل هؤلاء الناس يحتاجون لرعاية بلطف وبشكل مخفي. اذا كنت بحاجة الى شيء لمساعدة هذا الشخص، تحاول أن تفعل ذلك بحذر، طمأنة المريض بأنه على ما يرام وانه يتكيف مع كل شيء. أبدا يسخر من عيوبها، بل وأكثر من ذلك لا ألومه بالنسبة لهم، حتى لو كنت غاضبا - عقد الظهر. الرجل يجب أن تتصالح مع الوضع وتعزيز فكرة أن متلازمة أوشر - انها ليست مخيفة جدا.