رنح فريدريك: الأعراض والتشخيص والعلاج

ترنح - المرض، والذي تجلى في اتناسق الحركات، واضطراب الحركة مع بعض الانخفاض في القوة في الأطراف. نوع واحد - عائلة رنح فريدريك، الشكل الأكثر شيوعا من الترنحات وراثية. ويحدث ذلك بين 2 و 7 لكل 100 000.

هذا المرض غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة، في 1-2 العقد التاسع من العمر (على الرغم من أن هناك حالات حيث تم العثور عليه بعد 20 سنوات). ترنح عادة ما يعاني العديد من أفراد العائلة - الإخوة والأخوات، وفي معظم الحالات، يحدث في الزواج بدم العائلات. تظهر الأعراض بسرعة، ويتطور المرض ببطء، ويستمر لعقود ويجلب قدرا كبيرا من الازعاج دون مساعدة طبية.

أعراض المرض

السمة الرئيسية للرنح فريدريك - مشية غير مؤكدة للمريض. يمشي برعونة يضع قدميه ينحرف واسعة وشاملة من المركز إلى الجانبين. عندما تقدم المرض، وفقدان التنسيق كشفت الأسلحة وعضلات الصدر والوجه. تغيير تعبيرات الوجه، فإنه يبطئ، يصبح متشنج. انخفاض أو تختفي وتر وردود الفعل سمحاقية (أولا سيرا على الأقدام، ثم قد ينتشر إلى الذراعين). قطرات الأذن بشكل متكرر. تقدم الجنف.

أسباب المرض

هذا النوع من الترنحات - وراثي، نوع مزمن، والطابع التدريجي. حيث صلته إلى الرنح النخاعي المخيخي، وهي مجموعة مماثلة لأعراض الأمراض التي تسببها الآفات من المخيخ، جذع الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب في العمود الفقري، والتي غالبا ما تتعارض مع التشخيص السليم. ومع ذلك، من بين ترنح المرض المتنحية المخيخ يتميز الشكل، في حين ينتقل البعض باعتبارها السمة الغالبة راثي. وهذا هو ولادة طفل مريض لزوجين فيها الوالدان حاملين للمرض، ولكن يتمتعون بصحة جيدة سريريا.

هذا يتجلى ترنح جنبا إلى جنب انحطاط الأعمدة الجانبية والخلفية من الحبل الشوكي، والناجمة عن الأنزيمية والشذوذ الكيميائي للطبيعة غير معروفة، ورثت. عندما يؤثر المرض على الحزم ديغول كلارك الخلايا والأعمدة الخلفية طريقة مخيخي شوكي.

"تاريخ من المرض"

وقد تم تسليط الضوء على مرض ترنح فريدريك في شكل مستقل من قبل أكثر من 100 سنة، وهو أستاذ ألماني من ترنح الطب N. فريدريك. منذ 1860s في، وقد تمت دراسة هذا المرض بشكل فعال. مرة واحدة والافتراضات في عام 1982 أن سبب ترنح واضطرابات الميتوكوندريا. ونتيجة لذلك، بدلا من الاسم الشائع "رنح فريدريك" المدى "مرض ترنح فريدريك" وقد اقترح باعتباره أكثر دقة مظاهر انعكاس تعدد المرض - العصبية مثل وخارج الأعصاب.

أعراض عصبية

إذا كان المريض يعاني من رنح فريدريك، والأعراض التي ينظر إليها في معظم الأحيان أول - هو محرجا وغير واثقين عند المشي، وخاصة في الظلام، مذهل، عثرة. لهذا العرض انضمام discoordination الأطراف العلوية، وضعف في عضلات الساق. في بداية المرض قد تتغير الكتابة اليدوية، والتلفظ، يحدث خطاب في الإنفجارية الطبيعة، متقطع.

تثبيط ردود الفعل (وتر وnadkostichnyh) يمكن ملاحظتها سواء أثناء ظهور أعراض أخرى، وقبل وقت طويل لهم. مع تطور ترنح غير ممكن عادة لمراقبة رخاوة الإجمالية. أعراض آخر مهم هو بابنسكي، ونقص التوتر العضلي، فيما يلي عضلات الساق تصبح أضعف، وضمور.

مظاهر عصبي المنطلق من ترنح وأعراض أخرى

يتميز هذا المرض عن طريق ترنح الهيكل العظمي تشوه فريدريك. المرضى عرضة لجنف، تقوس العمود الفقري، وتشوهات في أصابع اليدين والقدمين. ما يسمى وقف fridreyhova (أو وقف رنح فريدريك) - مرض الميزة رنح فريدريك. صور مثل القدمين تعطي فهما واضحا أن هذا تشويه ليست نموذجية لصحة الجسم: أصابع pererazognuty في السلامية والمفاصل بين السلامية القريبة عازمة على قوس مقعر عالية القدم. قد يحدث نفس التغيير مع الفرش.

أيضا، والمرضى الذين يخضعون ل أمراض الغدد الصماء: فهي اضطرابات متكررة مثل مرض السكري، وضعف المبايض، طفالة، قصور الغدد التناسلية، وما إلى ذلك من الجانب نظر الممكن الساد ..

اذا تم الكشف عنه مع رنح فريدريك، نحو 90 في المئة من الحالات، سوف يكون مصحوبا بقصور في القلب، والتطوير التدريجي من اعتلال عضلة القلب، وخاصة التصنع. ويشكو المرضى من ألم في القلب، وخفقان، وضيق التنفس على الجهد المبذول ور. D. ما يقرب من 50 في المئة من المرضى القلب الموت الأسباب.

في مرحلة متأخرة من المرض في المرضى الذين يعانون من ضمور عضلي ملحوظ، شلل جزئي، وانتهاكات حساسية الأسلحة. احتمال فقدان السمع، و ضمور العصب البصري، رأرأة، انتهكت في بعض الأحيان وظيفة من أجهزة الحوض والمريض يعاني من تأخير أو، على العكس، وسلس البول. مع مرور الوقت، يفقد المرضى القدرة على المشي والاعتناء بأنفسهم دون مساعدة. ومع ذلك الشلل التي واجهتها في أي الترنحات شكل من الأشكال، بما في ذلك مرض ترنح فريدريك لوحظت.

أما بالنسبة الخرف، عندما أمراض مثل ترنح المخيخ رنح فريدريك، وبيانات دقيقة عن ذلك حتى الآن: في حدوث الخرف الكبار، هو وصفها في الأطفال لأنه أمر نادر للغاية، فضلا عن التخلف العقلي.

مضاعفات ترنح

معقد رنح فريدريك في معظم الحالات بسبب فشل القلب الاحتقاني، وكذلك جميع أنواع فشل في الجهاز التنفسي. وبالإضافة إلى ذلك، في المرضى الذين يعانون من مخاطر عالية جدا من الالتهابات المتكررة.

معايير لتشخيص رنح فريدريك

وأشارت المعايير الرئيسية لهذا المرض التشخيص بشكل واضح تماما:

• الميراث من هذا المرض يحدث مقهورة.
• يبدأ المرض قبل 25 عاما، في كثير من الأحيان - في مرحلة الطفولة.
• ترنح التدريجي.
• رخاوة الوترية، ضعف و ضمور في عضلات الساقين، واليد لاحقة؛
• فقدان الحساسية هو الأول الطرف السفلي عميق، ثم الجزء العلوي.
• خطاب غير واضحة.
• تشوهات الهيكل العظمي.
• اضطرابات الغدد الصماء.
• اعتلال عضلة القلب.
• إعتام عدسة العين.
• ضمور النخاع الشوكي.

وبالتالي تشخيص DNA يؤكد وجود الجينات المعيبة.

التشخيص

عندما يتعلق الأمر بهذا المرض كما رنح فريدريك، وينبغي أن يتضمن التشخيص التاريخ الطبي، وإجراء فحص طبي كامل ودراسة تاريخ المريض وعائلته. ويولى اهتمام خاص لمشاكل الفحص مع الجهاز العصبي، مثل ضعف التوازن والمشية، وعند دراسة الطفل احصائيات ونقص من ردود الفعل والأحاسيس في المفاصل. المريض غير قادر على تلمس المعاكس يخطئ الكوع الركبة في عينة paltsenosovoy قد تعاني الهزة بأذرع ممدودة.

في الدراسات المختبرية وجود انتهاك في استقلاب الأحماض الأمينية.

الدماغ EEG في ترنح فريدريك يكشف دلتا منتشر وثيتا النشاط، والحد من إيقاع ألفا. عندما كشفت الكهربائي محور عصبي-المزيل للآفات من الألياف العصبية الطرفية الحسية.

للكشف عن الجينات المعيبة، ويتم اختبار وراثي بها. عن طريق التشخيص DNA يثبت إمكانية الميراث الممرض الأطفال الآخرين في الأسرة. أيضا يمكن أن يتم التشخيص DNA المعقدة لجميع أفراد الأسرة خارج. في بعض الحالات، والتشخيص قبل الولادة DNA.

عند تشخيص وفي وقت لاحق بعد التشخيص يطلب من المريض أن يجعل الأشعة السينية العادية من الرأس، والعمود الفقري والصدر. إذا لزم الأمر، تعيين جهاز كمبيوتر والتصوير بالرنين المغناطيسي. على التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ويمكن بعد ذلك أن ينظر إلى ضمور النخاع الشوكي وجذع الدماغ، الأقسام العليا من دودة المخيخ. تحتاج أيضا فحص باستخدام تخطيط القلب وEhoEG.

التشخيص التفريقي

عندما تشخيص رنح فريدريك ضروري للتمييز المرض من مرض التصلب المتعدد، ضمور عضلي عصبي المنشأ، والأسرة الشلل النصفي والترنحات الأخرى، في المقام الأول مرض لويس - بار، والثاني ترنح تردد. يبدأ بارا، أو توسع الشعريات، وأيضا في مرحلة الطفولة ويتميز سريريا من خلال وجود توسع ترنح المرض واسعة فريدريك الأوعية الدموية الصغيرة، وعدم وجود تشوهات الهيكل العظمي - مرض لويس.

كما ينبغي تمييزها عن أعراض المرض باسو - Korntsveyga وترنح الناجمة عن نقص في فيتامين E. وفي هذه الحالة، فإن التشخيص ضروري لتحديد مستويات الدم من فيتامين E، وجود / غياب الكريات الشائكة في الدم واستكشاف في الدهون.

في وقت التشخيص هو ضروري لاستبعاد الأمراض الأيضية مع وضع مقهورة من الميراث، يرافقه ترنح أشكال تدور المخيخ أخرى.

الفرق من ترنح مرض التصلب المتعدد فريدريك هي عدم وجود رخاوة وتر، عندما لا يكون هناك ضمور عضلي وانخفاض ضغط الدم العضلات. أيضا، عندما لا تكون لاحظت أعراض التصلب عصبي المنطلق، لا توجد تغييرات على CT والرنين المغناطيسي.

العلاج ترنح

المرضى الذين شخصت مع العلاج رنح فريدريك ينبغي أن تعطى من قبل طبيب أعصاب. المزيد من العلاج أعراض، تهدف إلى مظاهر الانسحاب القصوى من هذا المرض. ويشمل العلاج التصالحية التي تضم إدارة الاستعدادات للاعبي التنس المحترفين Cerebrolysin، والفيتامينات B، و كلاء انتيكولينستراز. وبالإضافة إلى ذلك، فإن العلاج من ترنح هي أدوية مهمة مع الحفاظ على وظيفة الميتوكوندريا - مثل حمض السكسينيك، الريبوفلافين، وفيتامين E. لتحسين التمثيل الغذائي عضلة القلب وصفه Riboxinum، kokarboksilazu وآخرون.

يقوم العلاج التصالحية مع الفيتامينات. وينبغي تكرار العلاج بشكل دوري.

منذ السبب الرئيسي في آلام المرض - الجنف التدريجي، والمرضى أظهرت ارتداء مشد العظام. إذا لم هدفين مساعدة، وعدد من العمليات الجراحية (العمود الفقري إدخال قضبان التيتانيوم لمنع مزيد من التطوير الجنف).

وقد صممت جميع هذه التدابير للحفاظ على المريض بأنها فترة أطول من الوقت ويمكنك وقف تقدم المرض.

توقعات ترنح

التنبؤ بهذه الأمراض في غير مواتية عموما. الاضطرابات العصبية والنفسية تتقدم ببطء، ومدة المرض تختلف على نطاق واسع، ولكن في معظم الحالات لا تتجاوز 20 عاما، و 63٪ من الرجال (النساء التشخيص هو أكثر ملاءمة - بعد ظهور هذا المرض ما يقرب من 100٪ يعيشون أطول من 20 سنة).

أسباب الوفاة هي في معظم الأحيان القلب والفشل الرئوي، ومضاعفات الأمراض المعدية. إذا كان المريض لا يعاني من مرض السكري وأمراض القلب، يمكن أن حياته تستغرق ما يصل الى سن الشيخوخة قد حان، ولكن هذه الحالات نادرة. ومع ذلك، ويرجع ذلك إلى علاج الأعراض من نوعية ومدة حياة المرضى قد يزيد.

منع

ويستند الوقاية من مرض ترنح فريدريك على المشورة الطبية والوراثية.

المرضى ترنح يظهر مركز طبي الرياضية، وذلك بفضل التي عززت العضلات، وانخفاض discoordination. يجب في المقام الأول أن تركز التمارين على تدريب التوازن وقوة العضلات. العلاج الطبيعي والتمارين تصحيحية تسمح للمرضى تكون نشطة لأطول فترة ممكنة، بالإضافة إلى ذلك، في هذه الحالة، حالت دون تطور اعتلال عضلة القلب.

وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للمرضى استخدام الوسائل لتحسين نوعية حياتهم - قصب، مشوا، والكراسي المتحركة.

ينبغي خفض استهلاك الطاقة إلى 10 جرام من الكربوهيدرات / كغ، لعدم استفزاز تعزيز خلل في استقلاب الطاقة.

ومن الضروري أيضا لتجنب الأمراض المعدية، ومنع الإصابات والتسمم.

أحد العوامل الهامة هو منع انتقال المرض الوقاية ترنح الموروثة. إذا كان ذلك ممكنا، يجب تجنب ولادة الأطفال إذا لديهم تاريخ عائلي من هذا المرض ترنح فريدريك، والزواج بين الأقارب.