نمط الحياة، والأطفال الذين يعانون من متلازمة Shvahmana الماس

إذا كان الطفل في الشهر الأول من العمر اكتسبت أقل من 100 غراما، فقد كان متكررة جدا، فضفاضة، براز دهني جدا، وتقريبا أي الشهية، ويمكن أن تفترض وجود أمراض مثل متلازمة Shvahmana الماس. في الأطفال، ومرض يسبب هذه الأعراض.

حالة التاريخ: الأسباب

في ربيع عام 1964، ووصف العلماء بعيد بوديان وشيلدون للمرة الأولى من أعراض المرض، ودعا له تنسج البنكرياس. بعد مرور بعض الوقت، قرر جنبا إلى جنب باحث آخر أن ننظر عن كثب في هذه المسألة، بحيث أصبح من الواضح أن هناك نوع مختلف قليلا من المرض. لذلك هناك متلازمة Shvahmana الماس.

هذا المرض يصيب الأطفال هي نادرة للغاية. تشير الإحصاءات إلى أن المرضى واحد وخمسين ألف طفل. ومع ذلك، وهذا المرض موجود وراثية، التي يتم نقلها إلى الطفل من كلا الوالدين بطريقة جسمية متنحية. جوهر العملية يكمن في مجموعة محددة من الطفرات الجينية 7TH كروموسوم اختصار SBDS. يحتوي هذا الجين بروتين معين الذي يقع في كميات ضئيلة في كل الأعضاء البشرية، ولكن أكبر عدد لها من الملاحظات في البنكرياس. ونتيجة لذلك، عند حدوث طفرة جينية خلل الغدد الصماء من الجهاز تعطل وإنتاج الليباز، على التوالي، هو نقص الحالي من هذا الانزيم. على الرغم من عدم فهم هذا المرض بشكل كامل، وظيفة محددة من تحور الجين غير معروف، وجدت أنه، بالإضافة إلى الأعطال البنكرياس، فإنه يؤثر المدمر نخاع العظام.

تلقت الجزء الأكبر من الذين يعانون من هذا المرض الجينات المعيبة من والديهم. ولكن هناك أيضا حالات متفرقة التي تأثرت ظهور المرض أثناء التطور الجنيني من فيروس النكاف، أو، على سبيل المثال، كوكساكي.

متلازمة Shvahmana الماس: الأعراض

وهو اضطراب نادر يتميز التنمية الفكرية والعقلية والجسدية المتأخرة. قد تظهر أعراض كهدية عيد ميلاد، وفي ستة أشهر من العمر، مع بداية إدخال الأغذية التكميلية.

• أول علامة والأكثر لفتا للمرض - الإسهال شيوعا ومحددة. الكرسي لديه نسبة الدهون جدا، لون الطين ورائحة نتنة. الخبراء يدعون أنه إسهال دهني.
• على خلفية اضطراب دائم يبدأ الطفل لانقاص الوزن بسرعة والشهية، والذي غالبا ما يؤدي إلى سوء التغذية.
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة Shvahmana الماس عرضة للمرض المتكرر بسبب ضعف بشكل كبير نظام المناعة لديهم.
• ضعف نخاع العظام يؤدي إلى تحولات خطيرة في الصيغة الدموية - في كثير من الأحيان لوحظ فقر الدم متفاوتة الخطورة، العدلات (انخفاض وظيفة وقائية)، قلة الصفيحات (نزيف الفوضى ونتيجة لذلك، والميل إلى وافر فقدان الدم). غالبا ما يكون هناك قلة الكريات الشاملة - انخفاض حاد في جميع خلايا الدم.
• الاضطرابات الهرمونية يؤدي إلى قصر القامة وتأخر البلوغ (في حالة لاحقة).
• يعاني المخابرات والمجال النفسي العصبي.
• في المرضى الذين يعانون أيضا متلازمة Shvahmana الماس ملحوظ الشذوذ الهيكل العظمي، واضطراب وهو المكون المعدني، كسور متكررة غير معقولة.

على أي شكل من أشكال المرض يحدث، فإنه يعتمد لهذا المرض والتشخيص لها. على سبيل المثال، هناك ليس كل من الاضطرابات المذكورة أعلاه وأعراض متلازمة خفيفة، في حين شكل حاد يتميز مسار سريع وغير مواتية للغاية.

وبطبيعة الحال، وهذا المرض يؤثر على الطريقة المستقبلية لحياة كل من المرضى ومقدمي الرعاية. الطفل يحتاج إلى رعاية مستمرة والرعاية والاهتمام. هناك أيضا حاجة إلى دخول المستشفى المتكرر في مختلف العيادات، وشراء الأدوية الباهظة الثمن للحفاظ حياة وصحة الأطفال. وبالإضافة إلى ذلك، المرضى الصغار في حاجة ماسة في النظام الغذائي، ومدى الحياة.

تشخيص المرض

لتشخيص المرض، فمن الضروري لتمييزه عن التليف الكيسي، والتي لها أعراض مشابهة للمرض. التليف الكيسي هو علم الأمراض الوراثية والبنكرياس خطيرة. لتحديد بالضبط التشخيص المنصوص عليها تركيز قياس الإيلاستاز (انزيم) في البراز والعرق العينة. إذا كان تركيز كلوريد الصوديوم في العرق زيادة وتخفيض الإيلاستاز في الفحص، ثم عينة إيجابية للكشف عن التليف الكيسي. خلاف ذلك، فإن الطبيب للتعامل مع المرض، وهو ما يسمى متلازمة Shvahmana الماس.

تشخيص هذا المرض هو بالغة التعقيد مختلف، لأنه عادة ما تكون الأعراض وضوحا أيضا. ولذلك، فإن أي طبيب مؤهل قد تشتبه في وجود المرض. وهناك مجموعة من الأنشطة التي تهدف إلى التعرف على أعراض تشمل الخطوات التالية:

1. وعلى الطبيب أن جمع صحيح سوابق المريض، وإجراء المقابلات بهدوء والدي عندما يكون الطفل لديه الأعراض المميزة من البراز طري، وفقدان الشهية، ونقص الوزن وغيرها من الميزات. وبالمناسبة، الإسهال في الأطفال الذين يعانون من متلازمة Shvahmana الماس، يمكن أن تصل إلى 14 مرة في اليوم.
2. الطبيب يجب توضيح التاريخ، مشيرا إلى عائلة من الأمراض، وكذلك معرفة كيف وغالبا ما يكون الطفل مريض الأمراض المعدية.
3. ويتبع ذلك عن طريق الفحص المباشر للمريض: قياس درجة الحرارة والضغط، وتوضيح من وتيرة النبض، والاستماع سماعة الطبيب القلب والرئتين، وملامسة الأعضاء الداخلية.
4. أجريت التحاليل شامل للدم والبراز. عادة، وهذا الأخير يظهر إسهال دهني وضوحا. عد الدم تنخفض قيمته بشكل كبير، ولكن السكر هو عادة طبيعي.
5. عين الدراسة من البول. في تحليل البول مرتفعة من البروتين وخلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء.
6. بعد هذه الدراسات تعيين إجباريا CT، MRI من البطن والموجات فوق الصوتية. في حالة حدوث متلازمة قال، وأمراض البنكرياس وأكد بالكامل.
7. وكقاعدة عامة، طبيب أطفال يوجه المريض إلى استشارة الوراثة، وأمراض المعدة والأمعاء. قد تحتاج دراسة الأشعة السينية من النسيج العظمي وإبرام أمراض الكلى.
8. ولكن الأكثر تكلفة ويمكن الاعتماد عليها هو تحليل DNA.

التدابير العلاجية

يتم توجيه العلاج للمرضى الذين يعانون من متلازمة Shvahmana الماس في المقام الأول الحفاظ على الوظائف الحيوية.
للقيام بذلك، استخدم العلاج ببدائل - الانتهاء من الانزيمات والهرمونات في عداد المفقودين. تؤخذ الأدوية البنكرياتين في جرعات عالية للحياة. ومن الضروري أيضا لاستعادة صيغة الدم. في هذه الحالة، وأسهل لعلاج فقر الدم قابلة. إذا كان هناك ترتبط الأمراض المعدية (بسبب نقص المناعة الطفل وضوحا المريض في كثير من الأحيان)، ثم قم بتوصيل المضادات الحيوية. في الأمراض التي تتميز شديد، واستخدام الإشعاع والعلاج الكيميائي وزرع نخاع العظام.

حمية

طريقة حياة هؤلاء المرضى، بالإضافة إلى الإجراءات الطبية، ويرتبط إلى الأبد مع اتباع نظام غذائي معين. ينبغي أن يكون هذا القائمة ذات السعرات الحرارية العالية بناء على البروتينات والدهون حظة. يجب أن تشمل الحمية في هذه الحالة 150٪ من الأطفال العاديين حمية السعرات الحرارية في هذه المرحلة العمرية. هذا مهم بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من عشرة في المئة من نقص الوزن. وإلى جانب المنتجات، والطاقة المتخصصة المستخدمة: خليط علاجي على أساس البروتينات البقري (إن حساسية الحالية، ثم توليفها). مطلوب لإجراء فيتامين، بسبب المواد الحيوية الإسهال المتكرر يتم غسلها بسرعة خارج الجسم.

توقعات

أما بالنسبة للتوقعات، كل هذا يتوقف على مدى كفاية العلاج وطريقة حياة المريض وكذلك شدة المرض. في الحالات الشديدة، والأطفال لا تكاد ترقى إلى 7 سنوات، وليست خطيرة جدا - ما يصل إلى عشرين أو أكثر.