مرض فالدنشتروم: أعراض وأسباب والتشخيص

أمراض الدم الوراثية نادرة، ولكنها خطيرة جدا للإنسان. واحدة من هذه المرض هو Vandelstrema جود الغلوبولين الكبروي بالدم.

من يتميز ذلك؟

وبموجب هذا المرض في الطب الحديث يشير إلى متلازمة وراثية دموية يرافقه وجود غلوبولين كبروي الدم. ويتكون هذا البروتين عن طريق نشاط وحيدة النسيلة-B اللمفاوية خلايا الدم (B-الخلايا الليمفاوية).

عادة، وهذه الخلايا هي المسؤولة عن تركيب الدم-M الجلوبيولين. عند أي وظيفة من نخاع العظم (في كثير من الأحيان في تطوير عملية ورم) هو تغيير في تكوين الأحماض الأمينية وتسلسل الجينات، مما يؤدي إلى غلوبولين كبروي التوليف، أي تطوير مرض فالدنشتروم.

مرض نادر جدا، على بعد حوالى 3 حالات لكل مليون شخص. وهي تتطور بشكل رئيسي في الرجال فوق سن ال 55 عاما. يكاد لا تحدث هذه الحالة المرضية تصل إلى 40 عاما.

كيف، إذن، يعبر عن هذا المرض في مستويات الخلايا والأنسجة؟ الذي الهياكل تتأثر في المقام الأول، وأنه نتيجة لذلك هناك؟

التسبب في المرض

في قلب patogenza المرض هو انتشار خبيث من خلايا البلازما استنساخ خلايا قادرة على تطوير المناعي M. هذه الخلايا تغزو نخاع العظم والكبد والطحال، حيث تبدأ في الانتشار بشكل نشط وتفرز غلوبولين كبروي المسببة للأمراض. وبالتالي تطوير مرض فالدنشتروم.

تراكم البروتين المسببة للأمراض في الدم يؤدي إلى تطوير اللزوجة. ونتيجة لانخفاض معدل تدفق الدم من خلال الأوعية، مما يؤدي إلى ركود لها. وبالإضافة إلى ذلك، منعت عوامل التخثر البلازما (بسبب التفاف وتعطيل لها macroglobulins). وبسبب هذا تعطل تشكيل جلطة العادي، الأمر الذي يؤدي في نهاية المطاف إلى زيادة النزيف.

بصريا، وعندما فحصها تحت المجهر، وخلايا نخاع العظام، ويمكن أن ينظر هناك تراكمات "plazmatizirovannyh" الخلايا الليمفاوية، وعدد كبير من النضج B-الخلايا الليمفاوية وإفراز الوسائط الالتهابية من الخلايا البدينة. كل من هذه الخلايا يشير إلى أن هناك جود الغلوبولين الكبروي بالدم الدنستروم.

الأعراض

كيف يمكن سريريا يكون المشتبه في هذا المرض؟

أول المرضى يشكون من أعراض غير محددة - ضعف عام، انخفاض درجة حرارة الجسم لفترة طويلة، والتعرق، وفقدان الوزن دون سبب واضح.

الأعراض الرئيسية، على أساسها يمكننا أظن أن تطورت Vandelstrema جود الغلوبولين الكبروي بالدم، وزيادة النزيف من الأنف واللثة والأغشية المخاطية. أقل بكثير في كثير من الأحيان لاحظ وجود كدمات تحت الجلد وكدمات.

مع مرور الوقت، قد وضع ضخامة الكبد و الطحال والعقد اللمفية (تضخم الغدد الليمفاوية). ومن الممكن أيضا تطوير مضاعفات جود الغلوبولين الكبروي بالدم.

عندما فشل لتقديم الرعاية الطبية في الوقت المناسب هناك خطر من مريض الغيبوبة، وحتى الموت (ولكن المرضى يموتون عادة وليس ذلك بكثير على ما كانوا يعانون من مرض فالدنشتروم). أسباب وفاتهم هي نتيجة لمضاعفات المتقدمة.

مضاعفات المرض

والشيء نفسه يمكن أن يكون معقدا من هذا المرض؟

في المقام الأول تشارك في عملية المرضية للنظام القلب والأوعية الدموية، وهي السفن الصغيرة - الشعيرات الدموية، الشرايين والأوردة. عن طريق الحد من تدفق الدم لوحظ تطور اعتلال الشبكية، اعتلال الكلية. تلف الكلى. في هذه الحالة تتميز تطوير انسداد الأوعية الدموية الكبيبي وتحص بولي مع ترسب اليورات.

جود الغلوبولين الكبروي بالدم الدنستروم التي تتميز بانخفاض الحصانة والانضمام العدوى الانتهازية تعقيد والتشخيص لهذا المرض الأساسي.

كما تطور هذه العملية هو قمع ملحوظ من جميع الجراثيم تقريبا من الدم وتطوير قلة الكريات الشاملة. الداء النشواني تتميز التنمية والآفات المرضية وفقا الكبد البروتين والأوعية الطحال الدم، الأمر الذي يفاقم من ذلك وحتى وظيفتها ضعف.

التشخيص

ما المقاييس سوف تساعدك على فهم أن تطورت جود الغلوبولين الكبروي بالدم؟

أولا، ينبغي أن نولي الاهتمام لCBC. فإن المؤشرات الرئيسية لهذا المرض زيادة في معدل الترسيب وتشكيل "نضائد" محددة - الالتصاق معا من خلايا الدم الحمراء. WBC يشير عادة زيادة في عدد الخلايا الليمفاوية في تحليل وظهور أشكال الكريات البيضاء غير الناضجة.

لتأكيد التشخيص عن طريق إجراء المناعية. بعد إجراء هذه الدراسة لا يمكن تحديد زيادة المبلغ في الغلوبولين المناعي في الدم M

يتم تحديد المناعية وحيدة النسيلة في الدم بعد إضافة الأمصال المسمى.

وتشمل أعراض إضافية، ولكن لا تقتصر تضخم الكبد والطحال، والكشف عن اميلويد في خزعة kappillyarah الكلى، وكذلك يقلل من عدد من عوامل التخثر البلازما (على وجه الخصوص، عامل 8).

علاج

في المراحل المبكرة من المرض، ما لم تكن هناك تورط جهاز داخلي كبير، ولم يشر علاج محدد. غالبا ما يكون هؤلاء المرضى تحت إشراف طبي في أمراض الدم المنطقة.

عندما تؤكد الأعراض الأولى وأن المرض - مرض فالدنشتروم، يبدأ علاج محدد مع التخلاء. بالنسبة للأدوية استخدام العلاج مثل "hlorbutin"، "سيكلوفوسفاميد". لديهم تأثير تثبيط الخلايا وقمع النشاط من استنساخ خبيث من B-lifotsitov.

عين في المقام الأول "hlorbutin" إلى 6 ملغ يوميا عن طريق الفم لمدة 3-4 أسابيع. زيادة الجرعة هي محفوفة تطوير عدم تنسج نخاع العظام. بعد الانتهاء من دورة العلاج الموصوف جرعات صيانة المخدرات (4.2 ملغ) كل يوم.

لتحسين المعلمات الريولوجية الدم تستخدم البلازما. ويتم العلاج البلازما من اصل لاستخدام الأدوية السامة للخلايا. لإجراء الفك هو مبين في 2 لتر البلازما مع استبدال المانحة عن دورتها المعطل.

منع

لأن المرض وراثي، فمن الصعب بأي شكل من الأشكال تؤثر على تطوره، منذ وضعت بالفعل أسفل في الجينات. الطريقة الوحيدة لتجنب وضع التشخيص في الوقت المناسب للمرض وخطة مرسومة جيدا للعلاج.

تؤثر بشكل غير مباشر على المرض يمكن أن تخضع لنمط حياة صحي، والتخلي عن التدخين والكحول، والحد من المدخن وأطباق حار.

منذ المرض الوراثي، يمكن أن يؤدي تطورها وبعض الظروف السيئة - العمل مع الأصباغ الأنيلين، الدهانات والورنيش.

الالتهابات الفيروسية المتكررة هي أيضا قادرة على تغيير الجينوم البشري. والعلاج المبكر لهذه الأمراض تساعد على منع التغييرات في الجينات ومنع تطور جود الغلوبولين الكبروي بالدم.

ويمكن أن يعزى تدابير وقائية للتعرف على المرضى الذين يعانون من مظاهر المرض وتعزيز أنشطتها لتتوافق مع نمط حياة صحي.

إنذار

ما ينتظر المرضى الذين طوروا مرض فالدنشتروم؟ تشخيص المرض يعتمد على شدة المرض التي وضعت المضاعفات والعلاج في الوقت المناسب.

إذا كان المرض في مرحلة مبكرة من التنمية، في معظم الحالات، من الممكن منع تقدمه. مثل هؤلاء المرضى لديهم حتى فرصة لاستكمال العلاج، واستخدام جرعات صيانة التخلاء لا يزال يمكن زيادة كبيرة في متوسط العمر المتوقع.

ومن أسوأ بكثير لذوي جود الغلوبولين الكبروي بالدم معقدة فالدنستريم. الأعراض والتشخيص والتي أمر مخيب للآمال للغاية - الكبد والكلى اميلويد، والنزيف والتنمية متكررة غيبوبة paraproteinemic. إذا كان الوقت لا يساعد هؤلاء المرضى، وجود احتمال كبير للموت.

متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من هذا المرض هو حوالي 4-5 سنوات. عند رسم بشكل صحيح حتى خطة العلاج قد يزيد إلى 9-12 سنوات.

خطر الإصابة بأمراض

وبالنظر إلى أن هذا المرض يحدث نادرا، فإنه من الصعب للاشتباه به من تطوير لرجل أبدا تقريبا التقيت به. وبالنظر إلى أن أول اتصال مع المعالجين المحليين المريض، وكان على أكتافهم، ويكون مسؤولا عن ضمان أن كان يشتبه في وتشخيصها مع مرض فالدنشتروم في الوقت المناسب. ما هو هذا المرض، سيذكر، وليس كل الأطباء، ومع ذلك، أعتقد أن المريض قد أعطى مجرد علم الأمراض، مع الأخذ بعين الاعتبار جميع المظاهر السريرية لها، وينبغي أن أي المعالج.

في المستقبل، وهذا المريض تؤدي أمراض الدم، ولكن التشخيص الأولي تقع فقط على عاتق عيادات الأطباء.

تحديد وقت متأخر من هذا المرض يؤدي إلى عواقب وخيمة عندما العلاج الكيميائي لم تعد فعالة. وهذا هو السبب يجب أن تعرفه عن هذا المرض عن عدم إضاعتها ولا تجلب إلى حالة من الإهمال.