مرض غيركه: الأسباب والأعراض والعلاج

داء اختزان الغليكوجين 1 وصفت لأول مرة في عام 1929 غيركه. يحدث هذا المرض في أصل واحد من مائتي ألف الأطفال حديثي الولادة. علم الأمراض يؤثر على قدم المساواة كل من البنين والبنات. المقبل، النظر في كيفية إظهار المرض غيركه، وهو ما يستخدم العلاج.

نظرة عامة

وعلى الرغم من الكشف المبكر نسبيا، إلا في عام 1952، تم تثبيت كوري عيب الانزيم. علم الأمراض الميراث جسمية متنحية. متلازمة غيركه - مرض مقابلها خلايا الكبد، والأنابيب الملتوية الكلى ملأت الجليكوجين. ومع ذلك، هذه الاحتياطيات غير متوفرة. ويدل على ذلك عدم وجود نقص السكر في الدم، وزيادة في تركيز الجلوكوز ردا على الجلوكاجون وادرينالين. متلازمة غيركه - مرض يرافقه فرط شحميات الدم والكيتوزيه. هذه الميزات هي سمة مميزة للدولة من الجسم في نقص الكربوهيدرات. في الكبد والأنسجة المعوية والكلى هناك انخفاض النشاط الجلوكوز-6-الفوسفاتيز (أو أنها ليست على الإطلاق).

مسار المرض

كيف هي متلازمة غيركه؟ وينجم هذا المرض عن عيوب في نظام انزيم الكبد. فإنه يتحول إلى جلوكوز، والجلوكوز 6 فوسفات. عندما العيوب باعتبارها استحداث السكر مكسورة وتحلل الغليكوجين. وهذا، بدوره، يثير زيادة شحوم الدم وفرط حمض يوريك الدم، الحماض اللبني. يحدث تراكم الجليكوجين في الكبد.

الجليكوجين التخزين مرض النوع الأول: الكيمياء الحيوية

نظام الانزيم الذي يحول الجلوكوز إلى جلوكوز 6 فوسفات، بالإضافة إلى نفسه، لا يزال هناك على الأقل أربع وحدات فرعية. وتشمل هذه، على وجه الخصوص، وتشمل تنظيم CA2 (+) - ملزمة البروتين المركب ترانسلوكاز (بروتينات نقل). يحتوي على نظام T3، T2، T1، وضمان تحويل الجلوكوز والفوسفات والجلوكوز 6 فوسفات من خلال غشاء الشبكة الإندوبلازمية. هناك بعض التشابه في الأنواع التي لديها مرض غيركه. عيادة داء غليكوجيني إيب والأولى أ مشابه، في هذا الصدد، لتأكيد التشخيص وتحديد الخلل الأنزيمي الدقيق إجراء خزعة الكبد. التحقيق أيضا النشاط الجلوكوز-6-الفوسفاتيز. يلاحظ الفرق في المظاهر السريرية بين نوع داء غليكوجيني الأول (أ) وإيب أن أول العدلات ثابتة أو عابرة. في الحالات الشديدة، ويبدأ لتطوير ندرة المحببات. العدلات يرافقه خلل في وحيدات والعدلات. وفي هذا الصدد، فإنه يزيد من احتمالات العدوى المبيضات والمكورات العنقودية. بالنسبة لبعض المرضى هناك التهاب في الأمعاء، على غرار مرض كرون.

علامات أمراض

أولا وقبل كل شيء يجب أن يقال أنه في الأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال الأكبر سنا تتجلى بشكل مختلف الأمراض غيركه. تظهر الأعراض على شكل الصيام نقص السكر في الدم. ومع ذلك، في معظم الحالات هي أعراض أمراض. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الأطفال الرضع غالبا ما يتم تغذية كافية وكمية الأمثل للجلوكوز هذا. الجليكوجين التخزين مرض من النوع الأول (صور من الحالات يمكن العثور عليها في الكتب والمراجع الطبية) وغالبا ما يتم تشخيصه بعد الولادة بعد بضعة أشهر. كشفت الطفل في هذه الحالة تضخم الكبد وتضخم في البطن. حمى منخفضة الدرجة وضيق التنفس دون علامات العدوى قد ترافق أيضا مرض غيركه. أسباب الأخير - الحماض اللبني بسبب عدم كفاية انتاج الجلوكوز ونقص السكر في الدم. مع النوم ليلة طويلة وهناك زيادة فترات زمنية بين الوجبات. في نفس الوقت تتميز أعراض نقص السكر في الدم. مدة وشدة تزيد تدريجيا، الذي يؤدي بدوره إلى اضطرابات التمثيل الغذائي مثل النظامية.

الآثار

وإذا لم يعالج، تغيرات ملحوظة في مظهر الطفل. على وجه الخصوص، هي العضلات والهيكل العظمي سوء التغذية مميزة، النمو البدني بطيئة والنمو. وهناك أيضا رواسب الدهون تحت الجلد. يبدأ الطفل يبدو وكأنه مريض الذي لديه متلازمة كوشينغ. لم يتم وضع علامة ذلك اضطرابات في تنمية المهارات الاجتماعية والمعرفية، وإذا لم يتم تلف الدماغ عن طريق الهجمات المتكررة سكر الدم. إذا كان الصوم نقص السكر في الدم لا يزال قائما والطفل لا يحصل على الكمية المطلوبة من الكربوهيدرات، وتأخير في النمو البدني والنمو يصبح واضح. في بعض الحالات، الأطفال الذين يعانون من النوع الأول gipoglikenozom يموتون بسبب ارتفاع ضغط الدم الرئوي. في حالة انتهاك وظيفة الصفائح الدموية لوحظ نزيف في الأنف المتكررة أو نزيف بعد جراحة الأسنان أو غيرها. كانت هناك اضطرابات في التصاق و تراكم الصفائح الدموية. كما تعطلت إطلاق ADP ردا على الاتصال مع الكولاجين والادرينالين. أثارت الاضطرابات الأيضية النظامية اعتلال الصفيحات أن يختفي بعد العلاج. زيادة الموجات فوق الصوتية المسجلة الكلوي وتصوير الجهاز البولي الإخراجي. معظم المرضى لا يحدث اضطرابات الكلى. ومن الملاحظ فقط زيادة معدل الترشيح الكبيبي. ورافق معظم الحالات الشديدة tubulopathy مع بيلة غلوكوزية، نقص بوتاسيوم الدم، وبيلة حمضمينية بيلة فسفاتية (مماثلة لمتلازمة فانكوني). في بعض الحالات، احتفل المراهقين البول الزلالي. وقد لاحظ الشباب الفشل الكلوي بروتينية شديدة، وزيادة في الضغط وانخفاض في تصفية الكرياتينين، والذي يرجع إلى التليف الخلالي والكبيبات الطابع القطاعي البؤري. كل هذه الاضطرابات تثير المرض الكلوي. بقي الأبعاد الطحال في المعدل الطبيعي.

غدي الكبد

وتحدث في العديد من المرضى لمجموعة متنوعة من الأسباب. وكقاعدة عامة، فإنها تظهر الذين تتراوح أعمارهم بين 10-30 عاما. ويمكن أن تكون خبيثة، قد يكون نزيف في الورم الحميد. تعرض هذه التعليم Scintigram كمناطق خفض تراكم النظير. يستخدم الموجات فوق الصوتية للكشف عن أورام. في حال وجود شبهة خبيثة باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أكثر إفادة وCT. انها تسمح لك لتتبع التحول من حدود واضحة لتشكيل الحجم الصغير إلى أكبر حواف واضحة بما فيه الكفاية. وهكذا أوصى القياس الدوري للمستويات المصل ألفا فيتو بروتين (سرطان الكبد علامة الخلية).

التشخيص: دراسة إلزامية

المرضى قياس مستويات حمض اليوريك، وأملاح، والجلوكوز، الكبد الانزيمات الصيام. في الرضع وحديثي الولادة في تركيز السكر في الدم بعد الصيام 3-4 ساعة تخفيضها إلى 2.2 مليمول / لتر أو أكثر. مدة تزيد على أربع ساعات، وتركز دائما تقريبا أقل من 1.1 ملمول / لتر. نقص السكر في الدم يرافقه زيادة كبيرة في اللاكتات و الحماض الأيضي. المصل عادة غائما أو يشبه الحليب نظرا لتركيز عال جدا من الدهون الثلاثية والكولسترول زيادة معتدلة. لاحظ أيضا تعزيز ALT (ألانين الألانين) و AST (aspartaminotransferazy)، فرط حمض يوريك الدم.

اختبار الاستفزاز

للتمييز بين النوع الأول من داء غليكوجيني الآخرين، وتحديد دقيق لعيب الانزيم في الرضع والأطفال الأكبر سنا قياس مستوى الأيض (الأحماض الدهنية الحرة، والجلوكوز وحمض اليوريك، وأملاح، كيتون)، هرمونات (STH (الهرمون المنمي للجسم)، الكورتيزول، والأدرينالين، الجلوكاجون والأنسولين) والجلوكوز بعد الصيام. وأجريت الدراسة في نمط معين. الطفل يحصل على الجلوكوز (1.75 جم / كجم) إلى الداخل. ثم كل 1-2 ساعات يتم أخذ الدم. يتم قياس تركيز الجلوكوز بسرعة. التحليل الأخير تؤخذ في موعد لا يتجاوز ست ساعات تناول الجلوكوز أو عندما انخفض المحتوى إلى 2.2 مليمول / لتر. كما عقد اختبار استفزازي مع الجلوكاجون.

دراسات خاصة

خلال خزعات الكبد التي يؤدونها. التحقيق أيضا الجليكوجين: يتم زيادة محتواه بشكل كبير، ولكن الهيكل هو في المعدل الطبيعي. القياسات المستمرة للجلوكوز-6-الفوسفاتيز دمرت والكبد microsomes بأكملها. دمروا التي كتبها تجميد المتكررة وbiopata الذوبان. على خلفية تخزين الجليكوجين نوع المرض النشاط الأول (أ) لا يتم تحديد في دمر، كليا أو microsomes ل في الفئة الأولى ب - انه امر طبيعي في الجزء الأول، والثاني انخفاض كبير أو غائبا.

مرض غيركه: علاج

عندما الجليكوجين نوع المرض تخزين I التمثيل الغذائي الاضطرابات المرتبطة عدم كفاية انتاج الجلوكوز تظهر بعد تناول الطعام بضع ساعات في وقت لاحق. لالتجويع لفترات طويلة تكثيف اضطراب كبير. وفي هذا الصدد، يتم تقليل العلاج من الأمراض إلى الرضاعة الطبيعية أكثر تواترا. والهدف من العلاج هو منع محتوى الجلوكوز تنخفض 4.2 مليمول / لتر. هذا هو العتبة التي تحفز إفراز الهرمونات kontrisulyarnyh. إذا كان الطفل يحصل على ما يكفي من الجلوكوز في الوقت المناسب، وجود انخفاض في حجم الكبد. المعلمات مختبر في نفس الوقت وثيقة إلى وضعها الطبيعي، والتنمية الحركية والنمو استقرت، والنزيف يختفي.