الصحةالأمراض والظروف

مرض بروتون: المسببات والأسباب والأعراض والعلاج ميزات

مرض وراثي - هو مرض خلقي نادر يصعب التنبؤ مقدما. حدوثها حتى في وقت عندما يكون هناك تشكيل للجنين. في معظم الأحيان، يتم تمرير أنهم من أولياء الأمور، ولكن ذلك لا يحدث دائما. في بعض الحالات، تحدث انتهاكات في الجينات نفسها. يعتبر واحدا من هذه الأمراض المرتبطة X فقد غاماغلوبولين الدم. وهو يشير إلى نقص المناعة الأولية. فتحت المرض مؤخرا في منتصف القرن 20. لذلك، ليست مفهومة بشكل كامل من قبل الأطباء. ويحدث ذلك في حالات نادرة جدا، فقط في الأولاد.

مرض بروتون: تاريخ

هذه الحالة المرضية الناجمة عن التشوهات الكروموسومية المرتبطة X تنتقل على المستوى الجيني. مرض بروتون تتميز شذوذ في المناعة الخلطية. أعراض الرئيسي هو قابليته للعمليات المعدية. أول ذكر لحسابات 1952 من هذه الحالة المرضية. في ذلك الوقت، ودرس العلماء بروتون التاريخ الأميركي الطفل يتعرض لسوء أكثر من 10 مرات في 4 سنوات من العمر. بين التقى العمليات المعدية هذا الصبي تسمم الدم والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا، والجزء العلوي التنفسي التهاب المسالك. عند فحص الأطفال، تبين أن الأجسام المضادة لهذه الأمراض غائبة. وبعبارة أخرى، بعد استجابة مناعية لم يكن لوحظ العدوى.

وفي وقت لاحق، في أواخر القرن 20th، X المرتبطة فقد غاماغلوبولين الدم الأطباء بفحص جديد. في عام 1993، كانوا قادرين على التعرف على الجينات المعيبة التي تسبب ضعف المناعة الأطباء.

أسباب فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط X

فقد غاماغلوبولين الدم (داء بروتون) في كثير من الأحيان غير وراثي. يعتبر عيب أن تكون مقهورة، وبالتالي فإن احتمال ولادة طفل مع علم الأمراض هو 25٪. حاملي الجين الطافر من النساء. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن العيب المترجمة على الكروموزوم (اكس) هذا. ومع ذلك، ينتقل المرض فقط لجنس الذكور. والسبب الرئيسي هو فقد غاماغلوبولين الدم بروتين معيب، وهي جزء من الجين الترميز لالتيروزين كيناز. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للمرض بروتون يكون مجهول السبب. وهذا يعني أن سبب حدوثه لا تزال غير واضحة. ومن بين عوامل الخطر التي تؤثر على الشفرة الوراثية للطفل، وتخصيص:

  1. الإدمان على الكحول والمخدرات أثناء الحمل.
  2. سلالة النفسي والعاطفي.
  3. التعرض للإشعاع المؤين.
  4. المهيجات الكيميائية (إنتاج ضررا، والبيئة غير المواتية).

ما هو التسبب في هذا المرض؟

آلية المرض يرتبط مع بروتين معيب. عادة، والجينات المسؤولة عن كيناز التيروزين الترميز، وتشارك في تكوين الخلايا الليمفاوية B-. وهي الخلايا المناعية المسؤولة عن الدفاع الخلطية. بسبب إعسار الخلايا الليمفاوية التيروزين كيناز B لا تنضج تماما. ونتيجة لذلك، أنهم غير قادرين على إنتاج المناعية - الأجسام المضادة. التسبب في المرض بروتون هو حجب كامل للحماية الخلطية. ونتيجة لذلك، في اتصال مع وكلاء المعدية في الجسم أجسام مضادة بها لا تنتج. وهناك ميزة خاصة لهذا المرض هو أن الجهاز المناعي قادرا على محاربة الفيروس، على الرغم من عدم وجود الخلايا الليمفاوية B-. طبيعة الانتهاك الحماية الخلطية تعتمد على شدة الخلل.

مرض بروتون: أعراض المرض

علم الأمراض للمرة الأولى يجعل نفسه شعرت في مرحلة الطفولة. في معظم الأحيان، وهذا المرض يتجلى في الشهر 3-4-التاسع من الحياة. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه في هذا العصر على جثة الطفل تتوقف لحماية الأجسام المضادة الأم هذا. العلامات الأولى للمرض يمكن أن يكون رد فعل مؤلم بعد التطعيم، والطفح الجلدي، والتهابات الجهاز التنفسي العلوي أو السفلي. ومع ذلك، والرضاعة الطبيعية تحمي الطفل من العمليات الالتهابية، منذ حليب الثدي يحتوي في تركيبته المناعية.

مرض بروتون يظهر بنحو 4 سنوات. في هذا الوقت الطفل يأتي في اتصال مع غيرهم من الأطفال في رياض الأطفال. بين الآفات المعدية يهيمن السحايا، العقديات والبكتيريا العنقودية. ونتيجة لذلك، قد يتعرض الأطفال لالتهاب صديدي. إلى الأمراض الأكثر شيوعا تشمل الالتهاب الرئوي، والتهاب الجيوب الأنفية، التهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية، والتهاب السحايا، والتهاب الملتحمة. في العلاج المفاجئة من كل هذه العمليات يمكن أن تذهب في تعفن الدم. بل هو أيضا مظهر من مظاهر هذا المرض قد يكون بروتون علم الأمراض الجلدية. ويرجع ذلك إلى انخفاض الكائنات الدقيقة الاستجابة المناعية تتكاثر بسرعة في موقع الجروح والخدوش.

وبالإضافة إلى مظاهر المرض تشمل توسع القصبات - التغيرات المرضية في الرئتين. وتشمل أعراض ضيق في التنفس، ألم في الصدر، وأحيانا نفث الدم. ومن الممكن أيضا ظهور الآفات الالتهابية في الجهاز الهضمي والمسالك البولية، والأغشية المخاطية. لوحظ بشكل دوري التورم والألم في المفاصل.

معايير التشخيص لهذا المرض

وينبغي أن تتضمن معايير التشخيص الأولى من حالات متكررة. الأطفال الذين يعانون من أمراض بروتون، وتحمل أكثر من 10 إصابات سنويا، وكذلك عدة مرات خلال الشهر. ويمكن تكرار الأمراض أو البديل (التهاب الأذن الوسطى، التهاب اللوزتين، التهاب رئوي). على الفحص، هناك تضخم عدم البلعوم وزة. الأمر نفسه ينطبق على جس العقد الليمفاوية الطرفية. يجب عليك أيضا الانتباه إلى رد فعل الطفل بعد التطعيم. وقد لوحظت تغييرات كبيرة في فحوصات المختبر. علامات جيش تحرير كوسوفو من التهاب (زيادة عدد الكريات البيض تسارع ESR). يتم تقليل عدد الخلايا المناعية. وينعكس هذا في صيغة الكريات البيض: زاد عدد قليل من الخلايا الليمفاوية والعدلات المحتوى. البحث المهم هو immunogram. وهو يعكس انخفاض أو عدم وجود الأجسام المضادة. هذه الميزة تسمح لك لجعل التشخيص. إذا كان الطبيب قد الشكوك، فمن الممكن لإجراء الاختبارات الجينية.

الخلافات المرض بروتون من الأمراض مماثلة

ومتباينة هذه الحالة المرضية من الأولية وغيرها نقص المناعة الثانوية. بينهم - نوع فقد غاماغلوبولين الدم السويسري، متلازمة دي Dzhordzhi، و فيروس نقص المناعة البشرية. وعلى النقيض من هذه الأمراض لمرض بروتون أنا تتميز فقط انتهاكا للمناعة الخلطية. ويتجلى هذا من حقيقة أن الجسم قادر على محاربة عوامل فيروسية. هذا العامل هو يختلف عن النوع فقد غاماغلوبولين الدم السويسري، الذي كسر عند كل الاستجابة المناعية الخلطية والخلوية. لجعل التشخيص التفريقي مع متلازمة دي Dzhordzhi، ما عليك القيام به الصدر بالأشعة السينية (التوتة عدم تنسج) وتحديد محتوى الكالسيوم. استبعاد فيروس نقص المناعة البشرية الجس التي أجريت على الغدد الليمفاوية، ELISA.

طرق علاج فقد غاماغلوبولين الدم

للأسف، وهزيمة تماما مرض بروتون هو المستحيل. وتشمل طرق العلاج البديلة فقد غاماغلوبولين الدم وعلاج الأعراض. ويعتبر الهدف الرئيسي الإنجاز ليكون المستويات العادية من المناعية في الدم. يجب أن يقترب من كمية الأجسام المضادة إلى 3 غرام / لتر. لهذا الغرض، غاما الجلوبيولين معدل 400 ملغم / كغم من وزن الجسم. وينبغي زيادة تركيز الأجسام المضادة خلال الأمراض المعدية الحادة، كما لا يستطيع الجسم التعامل معها بشكل مستقل.

وبالإضافة إلى ذلك يقوم علاج الأعراض. والمنصوص عليها في أغلب الأحيان المضادات الحيوية "سيفترياكسون"، "البنسلين"، "سيبروفلوكساسين". عندما تحتاج المظاهر الجلدية لعلاج موضعي. كما أوصى المخاطية غسل المحاليل المطهرة (الحلق والأنف الري).

ان تشخيص حالة فقد غاماغلوبولين الدم بروتون

وعلى الرغم من استبدال العلاج مدى الحياة، والتكهن لفقد غاماغلوبولين الدم مواتية. علاج مستمر والوقاية من العمليات المعدية تقلل الإصابة بالأمراض الحد الأدنى. عادة، المرضى القادرين على العمل ونشطة. في نهج خاطئ للعلاج يمكن أن تتطور المضاعفات حتى تعفن الدم. في حالة تشغيل التهابات بسوء التشخيص.

منع فقد غاماغلوبولين الدم المرتبط X

في وجود المرض في الأقارب أو يشتبه أنه من الضروري إجراء الاختبارات الجينية حتى خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. كما ينبغي أن تشمل التدابير الوقائية التعرض للهواء، وغياب الالتهابات المزمنة وآثارها الضارة. خلال فترة الحمل، والأم هي الإجهاد بطلان. للوقاية الثانوية هي فيتامين العلاج، وإدارة الجلوبيولين غاما، واتباع أسلوب حياة صحي. ومن المهم أيضا تجنب مخالطة المصابين.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ar.unansea.com. Theme powered by WordPress.