الصحةالأمراض والظروف

متلازمة كوكاين: سبب وراثي، صور

متلازمة كوكاين هي أمراض وراثية نادرة، أو مرض يسمى نيل دينغول. في جوهرها - هي حالة شاذة في الجهاز العصبي التي تتميز الشيخوخة المبكرة من القزامة البشري، والآفات الجلدية وضعف البصر والسمع.

تعريف

متلازمة كوكاين - هو وراثي مرض الاعصاب المتنحية، والتي تظهر بسبب انتهاك آلية إصلاح الحمض النووي. هؤلاء المرضى ضعيفة، فهي حساسة للضوء بسبب أمراض محلل البصرية واضطرابات في الجهاز العصبي، فضلا عن اضطراب في النمو من واحد أو كل الأعضاء الداخلية. ومن المقرر أن التدهور السريع والمكثف بيضاء صلبة مثل هذه التغييرات.

الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب يميل للعيش نحو عشر سنوات، ولكن يتم تسجيل حالات نادرة بلوغهم سن الرشد. يمكن للعلماء تحديد ما هي التغييرات المحددة في المادة الوراثية لوحظ في هذه المتلازمة، ولكن الضرر العلاقة والمظاهر السريرية لا يزال لغزا.

تاريخ الدراسة

يدعى متلازمة كوكاين بعد الطبيب الإنجليزي الذي عاش في القرن العشرين، إدوارد كوكاين. واجه لأول مرة، ووصف هذا المرض في عام 1936. جاء بعد مرور عشر سنوات أخرى من مقالاته المكرسة لهذه الحالة المرضية.

صاحب مرض الاسم الثاني تلقى خلال عمل امرأتين: مرعي Dinguoll وكيترين نيل، الذي نشر ملاحظاته من التوائم مع أعراض مشابهة للمرضى كوكاين. علاوة على ذلك، نفذت بالتوازي مع واحد آخر علم تصنيف الأمراض - الشياخ، والتي هي سمة المظاهر السريرية مشابهة.

أسباب

كيف يمكن للعلم أن يفسر ظهور أمراض مثل متلازمة كوكاين؟ الأسباب تكمن في مواضع التالفة في اثنين من الجينات - CSA وديوان الخدمة المدنية. فهي مسؤولة عن هيكل الأنزيمات المشاركة في إصلاح مواقع DNA التالفة.

هناك نظرية التي تنص على أن عيوب تؤثر على إصلاح فقط الجينات النشطة فقط. ويمكن تفسير هذا البيان من حقيقة أنه على الرغم من حساسية عالية للضوء الأشعة فوق البنفسجية، والناس يعانون من هذا المرض لا يعانون من سرطان الجلد.

تخصيص نماذج مختلطة أيضا من هذا المرض، وعندما يكون الضرر لا يزال في موضع هيومان رايتس ووتش (D أو G). ثم إلى المظاهر الرئيسية لمتلازمة ينضم أعراض عصبية.

شكل

متلازمة كوكاين، استنادا إلى طبيعة وتوطين إصابة الجينات يمكن تقسيمها إلى أربعة أنواع.

  1. النوع الأول، أو الكلاسيكية. انها تتميز ولادة طفل طبيعي شكليا. تظهر مظاهر هذا المرض في السنوات القليلة الأولى من الحياة. السمع وتدهور الرؤية، وقال انه يبدأ في المعاناة أول نظام العصبي المحيطي ثم المركزي، وصولا إلى ضمور قشرة الدماغ، على الرغم من أنها ليست حرجة كما هو الحال في أشكال أخرى. وفاة رجل قبل بلوغ سن العشرين.
  2. أما النوع الثاني من أمراض يمكن تشخيصها عند الولادة. حديثي الولادة يكشف عن تطور ضعيفة جدا للجهاز العصبي، وغياب ردود الفعل الإلزامية وردود الفعل على محفزات. قتل الأطفال تصل إلى سبع سنوات. ويعرف هذا النوع أيضا باسم متلازمة بينا Shokeyr. لاحظ المرضى انخفاضا في معدل تكون الميالين وتكلس في الجهاز العصبي.
  3. النوع الثالث من أعراض المرض كلها أضعف بكثير، ولاول مرة هناك في وقت لاحق من النوع الأول أو الثاني. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن للأفراد مع هذا البديل الآفات البقاء على قيد الحياة حتى تاريخ الاستحقاق.
  4. متلازمة كوكاين مجتمعة. ويتسبب سبب وراثي لهذا الشرط من حقيقة أنه بالإضافة إلى الإنزيمات إصلاح الضرر، والطفل هو الحاضر عيادة جفاف الجلد المصطبغ.

عيادة

كيف يمكن بصريا يتجلى عرضيا ومتلازمة كوكاين؟ صور الأطفال قادرين على الغطس في صدمة النساء تأثر جدا، وليس كل الأطباء أحرار في التأمل بها. الطفل يقزم حتى انتهاكات التقزم من النسب بين الجذع والأطراف. البشرة الفاتحة، لأن أشعة الشمس الضارة لمثل هؤلاء المرضى، هو الذهاب الى التجاعيد والطيات تظهر فرط تصبغ في وقت مبكر، والجروح وغيرها من علامات الشيخوخة. وفي الوقت نفسه فهي مقاومة لدرجات حرارة عالية بما فيه الكفاية، وظهور بثور وحروق اختبارها بشكل كامل تقريبا.

عيون كبيرة، الغارقة، هناك انتهاك نتيجة للتغيرات تنكسية في شبكية العين (في شكل من الملح والفلفل) وضمور العصب البصري. في بعض الحالات، مفرزة المحتملة للشبكية العين في محيط. يتم إغلاق الجفون غير كامل. رأرأة الممكنة، أي حركة لا إرادية العين من جهة إلى أخرى أو من أعلى إلى أسفل. وبالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يكون هناك شلل في السكن، وعندما التلاميذ لا تتغير قطرها. طفل أصم ولديه مخالفات في بنية الأذن الغضروف.

تم تطوير جزء المخ من الجمجمة سيئة، والفك العلوي واسعة النطاق. وتشكل المفاصل التقلصات انثناء، والاضطرابات العصبية الأخرى. الطفل متخلفا في التنمية الفكرية.

التشخيص

الطب الحديث لا يمكن الإجابة على السؤال: من متلازمة كوكاين غالبا ما يظهر كما طفرة نقطة والاستعداد لذلك يمكن أن يكون إلا إذا كانت العائلة قد اجتمع بالفعل أمراض مشابهة. ولكن كقاعدة عامة، والدي المستلفت ليسوا على بينة من هذه السوابق.

لتأكيد المختبر يقوم والتشخيص مفيدة. تحليل عام للبول ويمكن رؤية محتوى منخفض من البروتين في الدم وانخفاض في هرمون الغدة الصعترية المسؤول عن نمو وتطور الطفل. والأشعة السينية من الجمجمة يكون تكلس واضحة في هذا الشأن من الدماغ.

من الدراسات التي تستخدم خزعة العصب الربلي معين، حيث يتم الكشف عن انتهاك تكون الميالين. على التعرض للأشعة فوق البنفسجية خلايا المريض وهناك زيادة حساسية لآثارها. دراسة الحمض النووي RNA ومعدل الاسترداد بعد الإصابة، يمكن أن تقدم صورة أكثر وضوحا من هذا المرض.

لتشخيص ما حول الولادة الاستخدام الملائم للPCR للكشف عن الهياكل الفاسدة من الجينوم.

التشريح المرضي

وهناك أمراض معينة من الأعضاء الداخلية، والتي يمكن تحديدها على قسم من متلازمة كوكاين. وترتبط أسباب هذه التغييرات مع ضعف تنمية الأنبوب العصبي في الرحم وتدمير الجهاز العصبي بعد الولادة.

الطبيب الشرعي في تشريح الجثة يكشف دماغ صغير بشكل غير متناسب، والتي هي آنية آفات تصلب الشرايين، وكذلك سماكة الأنسجة بسبب التشريب من بلورات الكالسيوم والفيبرين. نصف الكرة تظهر بقع بسبب تغيير اللون على المناطق عديمة الميلين. في الجهاز العصبي المحيطي، كما أن هناك تغيرات مميزة في شكل اضطرابات التوصيل، المرضية تنتشر الخلايا الدبقية.

علاج

لم يتم تطوير علاج محدد لهذه المجموعة من المرضى. من أجل تجنب وجود الطفل مع أمراض مماثلة، يجب أن الأزواج الذين لديهم عوامل خطر الخضوع الاستشارة الوراثية قبل الحمل. وبالإضافة إلى ذلك، فمن الممكن في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل للقيام بزل السلى للتأكد بدقة من صحة الطفل.

يكفي أن أشرق الخلايا الموجودة في السائل الذي يحيط بالجنين، وجرعة من الأشعة فوق البنفسجية. إذا المختبر بالكشف عن الحساسية المفرطة وتمديد فترة الانتعاش، فمن الأدلة لصالح متلازمة كوكاين.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ar.unansea.com. Theme powered by WordPress.