عدم توازن الصبغيات - و... عدم توازن الصبغيات: وصف وأسبابه والأعراض، وشكل معين من أشكال العلاج

عدم توازن الصبغيات - اضطراب وراثي في أي خلايا الجسم تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات. لمعرفة المزيد حول كيفية إظهار عدم توازن الصبغيات وما هي أسبابه، وتحليل لفترة وجيزة هيكل الخلية الحية، نواة الخلية والكروموسومات أنفسهم.

وهناك القليل من نظرية

كما تعلمون، في كل خلية جسدية من جسم الإنسان هي العادية 46 صبغيا، وهذا هو مضاعفا. فقط في الخلايا الجرثومية، هذه مجموعة واحدة. تقع الصبغيات في نواة الخلية وتكون طويلة، skompaktizovannuyu الحلزون DNA. DNA، في المقابل، تتكون من أحادية - البروتينية. بعض تسلسل ببتيد يحدد الجين - وحدة الهيكلية للوراثة. يحتوي على الحمض النووي عن البرنامج الوراثي للتطور الكائن الحي.

في الخلايا غير الجنسية كل كروموسوم هو الكروموسومات أخت متماثلة متشابهة جدا، ولكن ليس مماثلة للأول. أثناء الانقسام الاختزالي الصبغيات تتبادل أقسام. وهذا ما يسمى ظاهرة "كروس أوفر". الكروموسوم معزولة السلاح الطويلة والقصيرة.

مجموعة كروموسوم

مجموعة من الكروموسومات من كائن حي يسمى النمط النووي. عادة، شخص، كما قيل، يتم تقديم النمط النووي 46 كروموسوم، 23 من كل من الوالدين، ولكن وجدت حالة شاذة في الذي يمثل النمط النووي بشكل مختلف. وهذا ما يسمى انتهاك "عدم توازن الصبغيات".

عدم توازن الصبغيات - وهو نوع من النمط النووي فيه عدد من الكروموسومات لا يساوي العادي. عدم توازن الصبغيات الكروموسومات، والذي يسمى أي كروموسوم واحد أحاد الصبغي. إذا لم يكن هناك البخار - nullisomiey. إذا، بدلا من الزوج العادي من الكروموسومات المتجانسة في النمط النووي يظهر ثلاثة مثلي، وهذا التثلث الصبغي. أي تغيير في عدد الكروموسومات يسبب اضطرابات النمو الشديدة. قد يكون بعض منها قاتلة.

الكروموسومات غير الجنسية اختلال الصيغة الصبغية (الجسمية)

هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تتسبب في عدم توازن الصبغيات. ومن أمثلة هذه الأمراض - متلازمة داون، متلازمة باتو، ادواردز متلازمة. هي سبب كل هذه الامراض عن طريق وجود كروموسوم إضافي في أزواج مختلفة من مثلي. متلازمة داون - الأكثر شيوعا من هذه الأمراض. ويتجلى التخلف العقلي، وضعف في الاتصالات، وصعوبات في التعلم.

ومع ذلك، تريسمي من كروموسوم 21، والذي يسبب المرض، وليس له تأثير على العمر المتوقع. دروس في تقنيات محددة يمكن أن يساعد المرضى على تحقيق بعض النجاح في التعلم والتنشئة الاجتماعية.

مرض آخر، متلازمة باتو، يسبب أيضا عدم توازن الصبغيات. هذه الانتهاكات الخطيرة - نتيجة لتثلث الصبغي للكروموسوم ال13. المرضى نادرا البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات، أكثر من 80٪ يموت في السنة الأولى من العمر، والبعض الآخر يعاني من تخلف عقلي شديد. في الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو أعرب صغر الرأس، وغالبا ما يعانون من مشاكل في القلب، تغيم القرنية، الحنك الانقسام، آذان مشوهة إلى حد ما.

السبب الرئيسي ل متلازمة ادواردز هو أيضا عدم توازن الصبغيات - التثلث الصبغي من كروموسوم 18. أكثر من 90٪ من الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يموتون من فشل القلب في السنة الأولى من العمر، والبعض الآخر يعاني من تخلف عقلي شديد وuneducable تقريبا.

تثلث الصبغي 16 كروموسوم هو أكثر شيوعا من أي اختلال الصيغة الصبغية الأخرى. هذا الاضطراب الوراثي هو القاتل، والجنين يموت في الرحم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

عدم توازن الصبغيات في البشر قد تظهر مرض وراثي نادر - متلازمة Varkani، تريسمي من كروموسوم 8. الأعراض الرئيسية - التخلف العقلي، وعيوب القلب، وتشوهات الهيكل العظمي.

عدم توازن الصبغيات من الكروموسومات الجنسية

نوع من عدم توازن الصبغيات، والذي لا يؤدي دائما إلى عواقب وخيمة - للتثلث الصبغي X كروموسوم. مثل هذا الانتهاك للنساء فقط. التثلث الصبغي X كروموسوم غير متكررة نسبيا - على 0.1٪ من النساء. هذا المرض قد لا تعبر عن جميع مراحل الحياة، والذي يحدث في حوالي 30٪ من الحالات. ليتميز الحصة المتبقية 70٪ من الأعراض التالية: عسر القراءة، تعذر الكتابة والكلام واضطرابات الحركة. المطبقة في مثل هذه الحالات، علاج الأعراض هي فعالة جدا ويساعد على القضاء كليا أو جزئيا هذه الأعراض.

غيرها من الحالات الشاذة المرتبطة عدد الكروموسومات الجنسية، هي أكثر خطورة. وتشمل هذه Shereshevskoro متلازمة - تيرنر، حالة خاصة من عدم توازن الصبغيات، والذي في النمط النووي النساء - فقط X كروموسوم واحد بدلا من اثنين العادي. الأعراض - التخلف العقلي، وقصر القامة، وإعاقة نمو الأعضاء التناسلية يمكن أن يكون شكل خفيف من التخلف العقلي.

هناك مرض خطير آخر، والذي كان سببه عدم توازن الصبغيات. ومن كلاينفلتر متلازمة - وجود واحد أو أكثر من خارج X أو Y الكروموسومات لدى الرجال. لا تظهر الأعراض حتى بداية سن البلوغ. ما يقرب من نصف المرضى لا تظهر عليهم أعراض طوال حياتهم، في حين لوحظ الآخرين التثدي، والسمنة، والعقم. في حالات نادرة، وهناك تخلف عقلي.

أسباب عدم توازن الصبغيات

يحدث عدم توازن الصبغيات يرجع ذلك إلى حقيقة أنه خلال الانقسام الاختزالي الكروموسومات المتجانسة لا انفصلا، وبدلا من واحد في الأمشاج ضرب زوج من الكروموسومات، أو لم يعد لديه أي منها. إذا كان عدد الأمشاج العادي من الكروموسومات، والآخر - من غير طبيعية، سوف النمط النووي البيضة الملقحة غير طبيعي.

يمكن الكروموزومات المتماثلة غير مجزأة يكون راجعا إلى ظروف بيئية غير مواتية، والتعرض للسموم من طبيعة مختلفة. ولكن غالبا ما يكون السبب هو الوراثة: في الأسر حيث كانت هناك حالات من عدم توازن الصبغيات، من خطر إنجاب طفل مع النمط النووي الشاذ هو أعلى من الآباء والأمهات في صحة جيدة.

تردد

يمكننا القول أن الخطر الأساسي من الكروموسومات عدم توازن الصبغيات من الأمراض في المتوسط منخفض، حيث يتم تصنيف جميع الأمراض الوراثية كما نادرة. احتمال العام للإنجاب طفل مع النمط النووي شذوذ يترك 5٪ إذا كان كلا الوالدين في صحة جيدة. إذا كان أحد الوالدين لديه أي النمط النووي غير طبيعي، واحتمال المرضى زيادات ولادة الطفل.

تردد [أنيوبلويدي يعتمد على كروموسوم. النمط النووي الأكثر شيوعا شذوذ - متلازمة كلاينفلتر، كروموسوم الجنس اختلال الصيغة الصبغية، وتواتر 1 في 500 أولاد حديثي الولادة، والأكثر نادرة - متلازمة Varkani، عدم توازن الصبغيات في الكروموسوم 8، وتواتر 01:50 000.

علاج

العلاج [أنيوبلويدي دائما أعراض. عندما متلازمة Shereshevscky - يقول تيرنر انخفاض النمو ونقص في الهرمونات الجنسية الأنثوية، لأن العلاج استخدمت المنشطات.

يتم تخفيض العلاج متلازمة داون للدراسات مع المرضى الذين يعانون من برامج خاصة تهدف إلى تطوير القدرات المعرفية.

المرضى الذين يعانون من متلازمة Varkani نادرا ما يعيش ما يصل الى 20 عاما. مع مرور الوقت، والتغيرات التشريحية الجديدة، والتخلف العقلي التدريجي. إذا لزم الأمر، واللجوء إلى عملية جراحية لتصحيح حالة وعلاج التقلصات العمود الفقري.

إذا الفتيات مع تثلث الصبغي X كروموسوم هناك تأخير التنمية الكلام، قد تحتاج إلى استشارة أخصائي النطق. في حالة حدوث مشاكل مع الكتابة والقراءة يجب أن نرى عسر القراءة متخصص.

متلازمة كلاينفلتر لا يؤثر دائما على نوعية الحياة للمرضى. في حالات نادرة، وهناك تخلف عقلي. اعتمادا على درجته (خفيفة، متوسطة، شديدة)، وهو برنامج فردي من الدراسة. إذا التثدي واضح، وانخفض الوظيفة الجنسية، والعقم، ثم لجأت إلى العلاج الهرموني.

التشخيص

تحديد الأمراض الوراثية الجنين يمكن أن تستخدم مجموعة متنوعة من أساليب (الفحص بالموجات فوق الصوتية، والكيمياء الحيوية طريقة علامات).

بمساعدة الموجات فوق الصوتية يمكن أن تكشف عن متلازمة داون في الجنين في مرحلة مبكرة من التنمية.

التشخيص قبل الولادة غير الغازية من عدم توازن الصبغيات هو وسيلة آمنة ودقيقة لتحديد التشوهات النمط النووي الممكنة. طريقة بسيطة - متخصص يدرس شظايا الحمض النووي للطفل في دم الأم. تشخيص الغازية من عدم توازن الصبغيات هو أكثر دقة، لكنها تحمل في طياتها خطر الإجهاض العفوي، واللجوء إليها إلا في الحالات القصوى.

العوامل التي تزيد من احتمال عدم توازن الصبغيات

وقد أثبتت الدراسات الحديثة أن هناك علاقة أكيدة بين عمر الأم واحتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، متلازمة متلازمة باتو أو إدواردز. كبار السن والمرأة، وارتفاع احتمال ولادة طفلها مع النمط النووي غير طبيعي.

ما هي العوامل التي تلعب دورا حاسما في تطوير كروموسومات الجنس عدم توازن الصبغيات غير معروف. ومن المفترض أن الدور الرئيسي في مثل هذه الحالات ينتمي إلى الوراثة.