طفرة من الناس. طفرات الكروموسومات في البشر

الناس طفرة يمثل التغيرات التي تحدث في الخلية عند مستوى DNA. ويمكن أن تكون من أنواع مختلفة. طفرة من الناس يمكن أن تكون محايدة. في هذه الحالة، لا يوجد مرادف استبدال الجسم النووي. التغييرات التي يمكن أن تكون ضارة. فهي تتميز تأثير المظهري مكثفة. أيضا قد يكون الناس طفرة مفيدة. في هذه الحالة، والتغيرات لها تأثير المظهري صغير. بعد ذلك، دعونا ننظر بمزيد من التفصيل كيفية تحور الإنسان. سيتم إعطاء أمثلة على التغيرات في هذه المادة.

تصنيف

تحديد أنواع مختلفة من الطفرات. بعض الفئات هي، بدورها، تصنيف خاص بها. على وجه الخصوص، هناك الطفرات التالية:

• جسدية.
• كروموسوم.
• حشوية.
• الطفرات الجينية في البشر وغيرها من الأنواع.

التغيرات التي تحدث تحت تأثير عوامل مختلفة. واحد من أوضح الحالات من هذه التغيرات تعتبر تشيرنوبيل. بدأت الطفرات من الناس بعد وقوع الكارثة لتظهر على الفور. لكن، مع مرور الوقت أنها أصبحت أكثر وأكثر وضوحا.

طفرة الكروموسومات البشرية

وتتميز هذه التغييرات تشوهات هيكلية. تحدث فواصل كروموسوم. تكون مصحوبة إعادة ترتيب مختلفة في الهيكل. لماذا هناك طفرات الإنسان؟ والسبب هو في العوامل الخارجية:

• المادية. وتشمل هذه جاما والأشعة السينية، والتعرض الأشعة فوق البنفسجية، ودرجة الحرارة (أعلى / أدنى)، والمجال الكهرومغناطيسي، والضغط، وهلم جرا.
• الكيميائية. ويشمل هذا الكحول، التخلاء، وأملاح المعادن الثقيلة، الفينول وغيرها من المركبات.
• البيولوجية. وتشمل هذه البكتيريا والفيروسات.

إعادة هيكلة عفوية

طفرة من الناس في هذه الحالة تنشأ في ظل ظروف طبيعية. ومع ذلك، وجدت في الطبيعة مثل هذه التغييرات نادرة للغاية: 1000000 نسخة من جين معين 1-100 الحالات. عالم جبس هالدين حساب متوسط احتمال التكيف التلقائي. وكان جيل 5 * 10-5. تعتمد عملية التطور التلقائي على العوامل الخارجية والداخلية - تغيري متوسطة الضغط.

ميزة

يتم تصنيف الطفرات الكروموسومية معظمها مضرة. الأمراض التي تتطور نتيجة لإعادة التنظيم، وغالبا ما تتعارض مع الحياة. كما الخصائص الأساسية للطفرات الكروموسومات لصالح تعديل عرضي. بسببهم شكلت عدة الجديد "التحالف". هذه التغييرات إعادة تشكيل وظيفة الجين وتوزيع العناصر في جميع أنحاء الجينوم عن طريق الصدفة. يتم تحديد قيمتها على التكيف في عملية الاختيار.

طفرات الكروموسومات: تصنيف

هناك ثلاثة خيارات لمثل هذه التغييرات. ولا سيما، ايزو معزولة، بين الوكالات والطفرات الصبغي. آخر تتميز شذوذ (aberatsiyami). يتم تحديدها في إطار كروموسوم واحد. وتشمل التغييرات هذه المجموعة:

• الحذف. وتمثل هذه الطفرات فقدان الداخلية من أي جزء نهاية الكروموسوم. إعادة هيكلة من هذا النوع يمكن أن يسبب الكثير من الحالات الشاذة خلال التطور الجنيني (على سبيل المثال، القلب الخلقية نوع عيب).
• انقلاب. ويشمل هذا التغيير دوران جزء كروموسوم إلى 180 درجة. وضعه على الموقع السابق. في هذه الحالة، وترتيب العناصر الهيكلية مكسورة، ولكن هذا لا يؤثر على النمط الظاهري، إذا كان هناك أي عوامل إضافية.
• الازدواجية. وهي تمثل الضرب كروموسوم جزء. مثل هذا الانحراف عن القاعدة يثير الطفرات الوراثية البشرية.

يتم تبادل التكيف بين الصبغيات (نقل المواقع) بين عناصر من الأجزاء التي جينات متشابهة. وتنقسم هذه التغييرات إلى:

• روبرتسوني. يتكون بدلا من اثنين من الكروموزومات طرفي القسيم المركزي وسطية السنترومير الصوت.
• غير متماثلة. في هذه الحالة، فإن الجزء المتحرك من كروموسوم واحد إلى آخر.
• المعاملة بالمثل. في ظل هذه إعادة ترتيب يتم تبادلها بين العنصرين.

الطفرات Izohromosomnye تنشأ بسبب تشكيل النسخ الكروموسومات من مواقع مرآة اثنين آخرين، والتي تحتوي على نفس مجموعات الجينات. مثل هذا الانحراف عن القاعدة المشار مجمع تركز بسبب انفصال الكروماتيدات الواقع عبر تحدث عن طريق السنترومير.

أنواع التغييرات

هناك طفرات الكروموسومات الهيكلية والعددية. هذا الأخير، بدوره، تنقسم إلى عدم توازن الصبغيات (هذا المظهر (تثلث الصبغي) أو الخسارة (أحاد الصبغي) عناصر إضافية) وتعدد الصيغ الصبغية (أي زيادة أضعاف في أعدادهم). عرض إعادة التنظيم الهيكلي العكس، الحذف، نقل المواقع، الملاحق، وصبغي متساوي الأذرع حلقات مركزية.

تفاعل أنواع مختلفة من إعادة ترتيب

الطفرات الجينية هي التغيرات المختلفة في عدد من العناصر الهيكلية. طفرات الجينات هي مخالفات في بنية الجينات. طفرات الكروموسومات تؤثر على هيكل الكروموسومات أنفسهم. الأول والأخير، بدوره، لها نفس التصنيف حسب تعدد الصيغ الصبغية وعدم توازن الصبغيات. إعادة هيكلة الانتقال بينهما هو النبات روبرتسوني. يتم الجمع بين هذه الطفرات في هذا الاتجاه، ومفهوم الطب بأنه "شذوذ الكروموسومات". وهي تشمل:

• علم الأمراض الجسدية. وتشمل هذه الأمراض الإشعاع، على سبيل المثال.
• اضطرابات داخل الرحم. ويمكن أن يكون الإجهاض التلقائي والاجهاض.
• أمراض الكروموسومات. وتشمل هذه متلازمة داون، وغيرها.

في الوقت الحاضر، حوالي مائة الشذوذ المعروفة. تمت دراسة كل منهم وصفها. كما هو مبين متلازمات حوالي 300 النماذج.

ملامح التشوهات الخلقية

وتعرض طفرات وراثية على نطاق واسع إلى حد ما. وتتميز هذه الفئة عن عيوب متعددة في التنمية. تشكلت نتيجة انتهاكات أهم التغيرات في الحمض النووي. تحدث الآفات خلال الإخصاب، والنضج الأمشاج، في المراحل الأولى من الفصل بين البيض. يمكن أن يحدث فشل حتى عند دمج الخلايا الأبوية صحية تماما. هذه العملية هي اليوم لا تزال لا يمكن السيطرة عليها وغير مفهومة تماما.

عواقب التغييرات

تميل مضاعفات طفرات الكروموسومات غير مواتية جدا للشخص. غالبا ما تثير:

• في 70٪ - الإجهاض التلقائي.
• التشوهات.
• بنسبة 7.2٪ - ولادة جنين ميت.
• تشكيل الأورام.

على خلفية مستوى شذوذ الكروموسومات الآفات في أجهزة الناجمة عن عوامل مختلفة: نوع من الشذوذ، المواد المفرطة أو غير كافية في كروموسوم فردي والظروف البيئية والنمط الجيني للكائن الحي.

مجموعة الأمراض

جميع أمراض الكروموسومات تنقسم إلى فئتين. الأول هو انتهاك أثار في عدد من العناصر. وتشكل هذه الأمراض الجزء الأكبر من أمراض الكروموسومات. إلا trisomies، أحاد وغيرها من polysomes في هذه المجموعة تتضمن استمارات رباع الصيغة الصبغية وتثلث الصيغة الصبغية (في حدوث موتهم إما في الرحم أو في الساعات القليلة الأولى بعد الولادة). في معظم الأحيان الكشف عن متلازمة داون. لأنه يقوم على عيوب وراثية. متلازمة داون هو اسمه بعد اسم طبيب الأطفال، الذي وصفته في عام 1886. في الوقت الحاضر، هذه المتلازمة هي الأكثر دراسة من كل شذوذ الكروموسومات. يحدث خلل في حوالي واحد من أصل 700. وتضم المجموعة الثانية الأمراض التي تسببها التغيرات الهيكلية في الكروموسومات. علامات هذه الأمراض ما يلي:

• تأخر النمو.
• التخلف العقلي.
• الأنف استدارة.
• عميق الهبوط العين.
• عيوب القلب (خلقي) وغيرها.

وتحدث بعض الأمراض عن طريق إجراء تغيير في عدد الكروموسومات الجنسية. المرضى الذين يعانون من مثل هذه الطفرات ليس لديهم ذرية. حتى الآن، لا يوجد علاج المسببة ضعت بشكل واضح من هذه الأمراض. ومع ذلك، فإن هذا المرض يمكن الوقاية منها عن طريق التشخيص قبل الولادة.

دور في تطور

على خلفية التغيرات وضوحا في ظروف الطفرات الضارة سابقا يمكن أن تكون مفيدة. ونتيجة لهذا التعديل تعتبر مادة للاختيار. إذا لا يتأثر الطفرة ب "الصامتة" شظايا الحمض النووي أو أنها تثير استبدال جزء واحد كود مرادفا، وكقاعدة عامة، فإنه لا يعبر عن نفسه بأي شكل من الأشكال في النمط الظاهري. ومع ذلك، يمكن الكشف عن هذا التعديل. لهذا الغرض، وأساليب التحليل الجيني. يرجع ذلك إلى حقيقة أن التغيرات تحدث بسبب التعرض لعوامل الطبيعية، ثم، على افتراض أن الخصائص الرئيسية للبيئة لا تزال دون تغيير، يبدو أن الطفرات تظهر تقريبا في تردد مستمر. هذه الحقيقة يمكن تطبيقها في دراسة نسالة - تحليل القرابة وأصل الأنواع المختلفة، بما في ذلك الرجل. في اتصال مع هذا التعديل في "الجينات الصمت" الدعوة للباحثين بأنها "الساعة الجزيئية". وتستند النظرية أيضا على حقيقة أن معظم التغييرات محايدة. من معدل تراكم في جين معين ضعيف أو مستقلة تماما عن تأثير الانتقاء الطبيعي. ونتيجة لطفرة يصبح ثابت على مدى فترة طويلة. ومع ذلك، لمختلف الجينات كثافة ستملك.

وفي الختام

دراسة آلية حدوث، مواصلة تطوير إعادة ترتيب في الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين الميتوكوندريا، والتي يتم تحويلها إلى ذرية من خلال خط الأمهات، وفي Y-الكروموسومات، وتنتقل من الأب، ويستخدم على نطاق واسع اليوم بما فيه الكفاية في علم الأحياء التطوري. جمعها وتحليلها والمواد ممنهجة، يتم استخدام نتائج البحوث في الدراسات من أصل مختلف الجنسيات والأعراق. أهمية خاصة هي المعلومات أجل إعادة إعمار تشكيل البيولوجي والتنمية البشرية.