تحاليل وراثية في الحمل التخطيط: وصف وخصائصها وتوصيات

التخطيط للإنجاب الأسرة الحديثة تناسب تماما على محمل الجد. التحضير لاكتساب مكانة أهم ومسؤول في الحياة - أحد الوالدين - يتطلب النهج الأكثر الدقيق. وبطبيعة الحال، نحن نتحدث عن صحة الأمهات والآباء في المستقبل. فهم هذا السؤال سوف تساعد على إجراء فحص طبي شامل، والذي يتضمن بالضرورة تحاليل وراثية.

عندما تخطط للحمل لاستسلامهم أرسلت ليس فقط للمرأة، التي كانت في الماضي القريب، والأطباء، يهمس، ودعا "starorodyaschimi". اليوم، والعلماء في مجال الهندسة الوراثية وجاء إلى استنتاج مفاده أن مثل هذا التشخيص يجب أيضا أن تأخذ النساء فوق 25 سنة من العمر.

الاختبارات الجينية الأساسية للنساء الحوامل

أثناء الحمل أمر مهم للغاية للسيطرة محفز الإلبان المشيمة. التحليل الوراثي عند الحمل التخطيط يمكن تحديد مستوى له - أن يحدد احتمال حدوث الإجهاض العفوي، المزيد من الحمل التنمية، وكذلك لها سلبية ل سوء تغذية الجنين أو يتلاشى تماما.

ومن المهم أيضا تعريف موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. مستوى هذا الهرمون لتحديد الحمل في أقرب المواعيد الممكنة. هذا التحليل الجيني عند التخطيط للحمل (كان السعر ليس كبيرا وذلك لخطر صحتهم وحياة فتات) ويتم في مصل الدم.

ونتائج هذه الدراسة تساعد في التوليد وأمراض النساء لمعرفة درجة التهديد من انتهاء الحمل، واحتمال المتوقع حدوث مضاعفات في الرحم.

دور الوراثة في الحمل تخطيط العمل

وتشمل تحاليل وراثية في التخطيط الحمل دراسات أخرى لتقييم كاف من مخاطر الأمراض المختلفة التي قد تنشأ من لحظة الحمل وتكوين الجنين. تكلفة هذه البحوث وغالبا ما يكون العائق الوحيد أمام مرور، ولكن المبالغة في تقدير الفوائد، والتي تحمل معها، يكاد يكون من المستحيل.

مسألة جدوى رعاية الأطفال في المستقبل ليس فقط الأم حملوه تسعة أشهر تحت قلبها. مع الأمراض الوراثية والتشوهات قبل الولادة، يظهر ضوء في المتوسط لكل طفل ال20. بشكل مأساوي، لضمان ذريتهم في المستقبل من الحصول على أي عيوب يمكن لا أحد الزوجين. إبلاغ انحراف معين في خلية DNA مستوى بداهة مستحيلة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن المشكلة تكمن في حقيقة أن أجرى التحليل الجيني من الدم أثناء التخطيط الحمل، وتبين نتائج مقبولة، وأحيانا لا يضمن التطورات الإيجابية: احتمال حدوث طفرات جديدة في الجرثومية الخلايا الأبوية، بما في ذلك من خطر تطور جينات طبيعية في المرضية ، يبقى دائما.

الذي يجب أن تسليم التحليل الجيني في المقام الأول؟

مزايا الاستشارة الوراثية الطبية في الوقت المناسب وتقنيات التشخيص قبل الولادة وتساعد على التخطيط الحمل ومنع ولادة طفل مع الأمراض المستعصية.

ليس هناك الكثير من الأسر الشابة الذين يحلمون أن يصبحوا في المستقبل القريب الآباء يعرفون ما تحاليل وراثية عند التخطيط الحمل لديهم للذهاب. وبالإضافة إلى ذلك، مجموعات معينة من الناس بحاجة ليتم عرضه بشكل جيد قبل الحمل إلزامي. وتشمل هذه الفئات من الرجال والنساء المعرضات للخطر وراثية، وهي:

• الأزواج، حيث تاريخ واحد على الأقل من الزوجين يقدم مرض خطير في الأسرة؛
• أحد الزوجين، في تاريخ شجرة الأنساب التي كانت حالات زنا المحارم مكان.
• أعطت النساء اللواتي يجهضن، ولادة أطفال موتى أو لديهم تشخيص "العقم" بدون التشخيص الطبي أنشئت خصيصا.
• الملوثة الآباء والأمهات مع الإشعاع والمواد الكيماوية الضارة؛
• النساء والرجال الذين يستهلكون الكحول في فترة الحمل أو جرعة ماسخة الوسائل التي يمكن أن يسبب تشوه الجنين.

في أي سن يجب اختبار للشذوذ الكروموسومات؟

وكم التحليل الجيني عند التخطيط الحمل، والنساء يعرفن أقل من 18 عاما، وهم فوق سن ال 35، والرجال، بعد أن عبرت عتبة البالغ من العمر 40 عاما. كما ذكر سابقا، فإن احتمال حدوث الطفرات في الجينات الفردية وDNA الخلايا الزيادات في حسابي التقدم مع مرور كل سنة.

تمرير تحاليل وراثية عند التخطيط للحمل يجب أن يكون مثاليا جميع الأزواج، دون استثناء.

حتى الآن، وعدد كبير من الأمراض الوراثية، التي تنتقل من جيل إلى جيل - السبب الرئيسي لالحاجة إلى الذهاب من خلال دراسة لجميع أزواج الشابة، من دون استثناء. وبالإضافة إلى ذلك، علم الوراثة الحديثة دون توقف سنويا تستمر افتتاح المزيد والمزيد من الأمراض الجديدة.

الاختبارات الجينية - خطوة هامة في التخطيط للحمل

وبطبيعة الحال، المنصوص عليها في جسد والدي كل الجينات التي لديها القدرة على التحور، فإنه من المستحيل. لا التحليل الجيني عند التخطيط للحمل لا يمكن أن تعطي ضمانة مطلقة بأن الأزواج خاصة ولد طفل سليم تماما دون تشوهات وراثية. وفي الوقت نفسه، لتوضيح درجة المخاطرة هو أمر حيوي لالنظرية والإعداد الفعلي للحمل.

وهكذا، طلب الآباء المحتملين للمساعدة في مركز علم الوراثة الطبية. كخبراء وإجراء مسح وأي تحاليل وراثية عند التخطيط الحمل التي يحتاجونها لتمرير إلزامية؟ والفضول على تلبية العديد من تأمينها.

نقاط هامة لعلماء الوراثة الأطباء

المرحلة الأولى من المسح - اختصاصي الإرشاد الجيني، خلالها الطبيب يفحص بدقة وبالتفصيل وخصوصا في نسب عائلة كل من الوالدين المحتملين. اهتماما خاصا يستحق الوراثة الطبية عوامل مخاطر عالية للطفل الذي لم يولد بعد. وهم:

• الأمراض الوراثية والمزمنة أمي وأبي.
• الأدوية المستخدمة الآباء المحتملين.
• الشروط ونوعية الحياة، وظروف المعيشة.
• خاص النشاط المهني؛
• المناخية والجوانب البيئية ور. د.

ومن الغريب، ولكن دورا هاما لعلم الوراثة والإجابات عن الأسئلة الشائعة، كل المعتادة في الدم والبول، وإبرام بعض المتخصصين الضيق (الغدد الصماء، أعصاب، وهلم جرا. D.). في كثير من الأحيان، والمتخصصين يصف الأزواج تشخيص النمط النووي. تحديد عدد ونوعية الكروموسومات في الأمهات والآباء الجديدة هي في غاية الأهمية في حالة الزواج وسفاح المحارم، تعدد حالات الحمل، الإجهاض، لتشخيص المرض ولكن العقم غير المفسر.

كم هو اختبار وراثي؟

ودعا "الكتابة HLA" في مختلف موسكو مركز علم الوراثة الطبي تكلفة التحليل الجيني، تخطط للحمل، تتراوح 5000-9000 روبل، اعتمادا على اتساع نطاق الاستعداد لدراسة الأمراض.

سوف دراسة سافر تساعد الطبيب الوراثة لاستخلاص استنتاجات موضوعية حول احتمال التعرض للعوامل السلبية. سوف تحاليل وراثية في التخطيط الحمل تسمح لجعل الفرد، والتنبؤ الدقيق نسبيا للدولة في المستقبل من الصحة ما زال قائما. وسوف يتم دراسة من هذا النوع يساعد على قول المزعومة خطر أمراض وراثية معينة للطفل. يمكن للطبيب إعطاء نصائح مفيدة، والتي ينبغي أن تكون أساسا للأزواج، يحلم بأن يصبح أحد الوالدين الكامل للطفل بصحة جيدة.

مخاطر ولادة أطفال مرضى وراثيا

وبالإضافة إلى ذلك، فإن القيمة التي تحدد من خطر وجود استعداد خاص، وهبوا كل تحليل. الأمراض الوراثية و تخطط للحمل، أو بالأحرى من احتمال وقوعها في المستقبل الفتات، ويقاس كنسبة مئوية:

1. في خطر منخفض (10٪) الآباء قلق. وتشير جميع التحليلات إلى أن هذه الأزواج ولدت بصحة جيدة من جميع النواحي طفل.
2. بمعدل (10-20٪) يزيد من خطر، وإمكانية ولادة المريض طفل تساوي عمليا لاحتمال ولادة طفل كامل. وسيرافق هذا الحمل من خلال رصد دقيق لامرأة تحمل ما قبل الولادة: الموجات فوق الصوتية العادية، زغابة المشيمي أخذ العينات.
3. خطر كبير أن (20٪) يوصي الأطباء الأزواج إلى الامتناع عن الحمل لمنع الحمل. احتمال أن الطفل سوف تكون ولدت مع مرض وراثي، فرصة أكبر بكثير من التي تظهر على طفل يتمتع بصحة جيدة ولدوا. كبديل لهذا الوضع الخبراء أن نقدم الزوج إلى استخدام البيض المانحة أو الحيوانات المنوية، وفقا لبرنامج التلقيح الاصطناعي.

بحث في مرحلة مبكرة من الحمل

اليأس من الآباء والأمهات في أي حال لا يستحق كل هذا العناء. فرص إنجاب طفل بصحة جيدة هي تماما حتى في خطر كبير. لفهم ما توفر التحليل الجيني عند التخطيط الحمل، ينبغي إيلاء الاهتمام لمختبر التشخيص التدابير تشوهات في الشروط الأولية.

تقريبا منذ بداية طال انتظاره بالنسبة لكثير من الآباء والأمهات الحمل يمكن العثور عليها، وإذا كان كل شيء على ما يرام مع الفاكهة؟ معرفة ما إذا كان هناك أي مرض وراثي الموروثة في ولادة الطفل قد تكون في الرحم.

طرق التشخيص الجيني الحمل

الأطباء قادرين على استخدام الكثير من تقنيات وأساليب لتشخيص موضوعي للمرأة الحامل والجنين. في الواقع، فإن وجود عيوب وتشوهات النمو ويمكن رؤية طويلة قبل ولادة الطفل. كل عام تقدم للمعدات الموجات فوق الصوتية والبحوث المختبرية على دقة فرص زيادة. وبالإضافة إلى ذلك، والأطباء إعطاء الأولوية لمثل هذه الأساليب التشخيصية باسم الفحص في السنوات القليلة الماضية. بل هو "ضخمة" مسح الانتخابات. فحص إلزامي لجميع النساء الحوامل.

التبرع الوراثية يحلل ضروري للجميع!

لماذا من الضروري أن تأخذ الاختبارات الجينية، حتى أولئك الذين لا يتعرضون للخطر؟ ومن المقرر أن الإحصائيات مخيبة للآمال والجواب على هذا السؤال. على سبيل المثال، الأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون في الأمهات فوق سن ال 35 عاما، ونصف فقط. بين النصف المتبقي من النساء في الولادة الكثير من الشابات الذين لم يبلغوا حتى 25 سنة من العمر. في النساء اللواتي يصبحن أمهات الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات، كان 3٪ فقط وظيفة في ANC بطاقة ولادة أطفال السابقة مع نفس المرض. وهذا هو، ليس هناك شك في مرض وراثي - أنها ليست نتيجة لعمر الوالدين.

تجنب اجتياز اختبارات للكشف عن تشوهات صبغية في الجنين أو نزعة إلى اضطرابات وراثية في المستقبل، لم تصور الطفل لا ينبغي أن يكون. تحديد وجود أي مرض في مرحلة مبكرة من تطورها - حتى قبل علم الأمراض. ونظرا للإمكانيات الطب الحديث، وليس لجعل سيكون خطوة نحو الفتات الذي طال انتظاره يكون غير عادل وغير مسؤول تجاهه.