متلازمة هيرلر: الأسباب والعلاج وصورة

داء عديد السكاريد المخاطي - الاسم الشائع لعدد من الأمراض النادرة التي هي وراثية في الأصل. علم الأمراض يتطور بسبب نقص في الجسم من بعض الأنزيمات التي تساعد على التخلص من الدهون والكربوهيدرات إلى جزيئات بسيطة. تتناول هذه المقالة داء عديد السكاريد المخاطي اكتب 1 - متلازمة هيرلر.

أسباب

ورثت المرض بطريقة جسمية متنحية. وهي تتطور المقرر أن الشذوذ الصرف عديدات السكاريد المخاطية.

المرضية

داء عديد السكاريد المخاطي تتعلق بما يسمى داء الاختزان في الجسيمات الحالة. ونتيجة لنقص الانزيمات الليزوزومية هو هدم الصعب الجليكوسامينوجليكان. وهي تتراكم في الأنسجة والأعضاء، وتعطيل الجسم وأنظمتها. في المقام الأول هو وجود الهيكل العظمي للهزيمة والتنمية العمرانية تأخير.

علامات خارجية والأعراض

وتتمثل أعراض المرض في شكل تشوهات العظام، الضامة، الأنسجة الغضروفية. الميزة الرئيسية - تأخر النمو. يمكن الكشف عن هذا العرض قبل الآخرين، وعادة في نهاية السنة الأولى من العمر، يصبح من الواضح أن يقزم الطفل.

داء عديد السكاريد المخاطي الممكن أيضا أن نفترض، ورؤية ملامح الوجه الخشنة. في المرضى الذين يعانون من اللسان كبير، gipertelozirm (المسافة كبيرة جدا بين الأجهزة المقترنة، في هذه الحالة بين العينين)، وآذان المشوهة، يتدلى الجبين، وأسنان منحنية.

وتشمل أعراض داء عديد السكاريد المخاطي تشوه القفص الصدري، أعرب حداب العمود الفقري الصدرية. في إجراء الأشعة السينية يمكن أن يتم الكشف عن التحجر من السابق لأوانه القذالي-الجدارية اضطرابات خياطة التحجر بدون نوى.

في معظم الحالات، ويرافق هذا المرض عن طريق محدودية الحركة في المفاصل، الفتق في البطن، وضخامة الكبد و الطحال (تضخم الكبد والطحال بسبب العمليات المرضية التي تحدث نتيجة للمرض).

من جانب الأعصاب ملحوظ التخلف الحركي ونقص التوتر. أيضا، عندما يكون هناك ضعف داء عديد السكاريد المخاطي السمع وانخفاض الذكاء حتى الخرف الشديد. نظرا لتعرض الأعضاء الداخلية التقدمية الآفات العظمية النظامية أيضا إلى اضطرابات في بدرجات متفاوتة.

أنواع داء عديد السكاريد المخاطي

وهناك عدة أنواع من الأمراض التي تختلف شدة التغيرات العظام واضطرابات نفسية:

• I - متلازمة هيرلر.
• متلازمة غونتر (هنتر) - II.
• III - متلازمة سانفيليبو.
• IV - موركيو متلازمة.
• متلازمة Maroto - - VI لامي.
• سابعا - متلازمة خبيث.

قد تختلف حالة الانقسام في الممارسات الطبية من مختلف البلدان. في نوع V عادة معزولة متلازمة شيه. المجتمع الأمريكي mukopolisaridozami المرضى مقسوما على شدة الأعراض من النوع الأول، وهناك ثلاثة الظواهر: متلازمة هيرلر، متلازمة شيه، وسيطة بين متلازمة هيرلر - Sheye (بما في ذلك هيرلر أصعب، Sheye - أسهل).

متلازمة هيرلر

يحدث هذا النموذج بشكل متكرر أكثر من غيرها، وقد وصفت سابقا متلازمات أخرى. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الصورة السريرية من أكثر الملونة ونموذجية لجميع أنواع داء عديد السكاريد المخاطي.

هو سبب متلازمة هيرلر عن طريق الميراث مقهورة. يتميز هذا النوع من المرض عن طريق تقدما سريعا جدا. على الرغم من أن النوع الأول هو مماثل لداء عديد السكاريد المخاطي الثاني (غونتر، أو هنتر)، هو مرض معقد. لأول مرة وصفت هذا النموذج في عام 1919 من قبل غيرترود هيرلر (وبالتالي الاسم الصحيح - متلازمة هيرلر، هيرلر لا). تكرار حدوث - حالة واحدة 20-25 ألف شخص، وفي معظم الحالات ترتبط والدي الطفل المصاب عن طريق الدم. حتى إذا كنت تشخيص "متلازمة هيرلر"، تحتاج الأسباب لإلقاء نظرة على المستوى الجيني. تظهر الأعراض على الفور تقريبا بعد الولادة، والصورة السريرية لمدة عامين بالفعل أعربت بالكامل.

متلازمة هيرلر - مظهر كلاسيكي من المرض. مع تباطؤ المرض بانخفاض النمو، أشار غموض واضح للقرنية، والأنف الأوعية الدموية تجاوز. في هذا الشكل من المرض في الأشعة السينية يمكن أن يتم الكشف عن التوسع سيلا، تقصير والإرشاد من العظام الطويلة، تنسج الفقري، والحدة في منطقة أسفل الظهر (ما يسمى فقرات الأسماك)، وتشوه العمود الفقري (المرضى يعانون الصدرية حداب العمود الفقري وقعس). تبدأ أمراض القلب والأوعية الدموية - الشرايين التاجية المسدودة تختلف الصمامات وعضلة القلب، شغاف، وينمو القلب في الحجم.

استسقاء ملحوظ، وسبب الذي ودائع من عديدات السكاريد المخاطية في السحايا. بؤر محددة من إزالة الميالين. أودعت عديدات السكاريد المخاطية أيضا في الكبد والطحال وظهارة أنبوبي كلوي. شبكية العين، الصلبة، قرنية العين. الخلايا العصبية والغضاريف.

يولد الأطفال مع مظهر مميز - لديهم غريبة جدا، ملامح الوجه الخشنة، وهذا هو السبب اسم mukopolisaharoidozov آخر - gargoilizm (من كلمة "مرزاب" - وهو رقم رائع مع ملامح الوجه غير عادية)، بما في ذلك ما يسمى، ومتلازمة هيرلر. الصور التي تظهر المرضى تبين بوضوح تشويه غريب الطفل ملامح الوجه. هؤلاء الأطفال تغيرت الجمجمة - يأخذ شكل عارضة من القارب، هناك ما يسمى تزورق الرأس والأنف الغارقة، والشفاه سميكة، واللسان كبير، الجبهة الحاد والرقبة قصيرة وتعبيرات الوجه المميز. ظاهريا، لأنه يبدو حقا مثل الطريقة تصوير الجرغول الأسطورية.

أيضا، فقد قصرت في الصدر، والأضلاع السفلى تبرز، وهناك دلائل على حداب، المفاصل (وخاصة الأصابع والمرفقين) غير نشطة، قد يكون الفتق الإربي والسري. يمكن المسامير اكتساب نوع من النظارات ساعة، ويصبح الشعر الجاد والجاف، وصوت - منخفضة وأجش. فرصة فقدان أو حتى الصمم. وكثيرا ما يعاني المرضى من تسوس الأسنان، والذي يسبب متلازمة هيرلر.

وتشمل أعراض أمراض الجهاز التنفسي، وذلك لأن هذا الطفل يتنفس عن طريق الفم، وبدا أنه اللحمية، هو عرضة للعدوى الفيروسية. مع مرور الوقت، وقال انه وضعت سمة من المشاكل داء عديد السكاريد المخاطي في الكبد والطحال (بسبب زيادة المعدة)، والخرف.

لا يزال النمو الأصغر. نظرا لمكانة غير صحيحة وتشوهات في العمود الفقري، والمرضى على المضي قدما ثني الساقين، على رؤوس الأصابع.

متلازمة هيرلر لها الطابع الخبيث التدريجي، لذلك يحدث مرضى العجز بسرعة بالغة. كثير لا البقاء على قيد الحياة حتى 10 عاما.

التشخيص

يجب على المريض إجراء الدراسات الوراثية السريرية والإشعاعية والكيميائية الحيوية، الأنساب والجزيئية. يتم التشخيص على المظاهر السريرية للمرض، استنادا إلى دراسات أشعة X وتحليل البول، والتي يتم تحديدها من قبل نشاط انزيم وإفراز الجليكوسامينوجليكان.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي

إذا تم تشخيص المريض "متلازمة هيرلر" معاملة تنطوي على تعد الأعراض. ويلاحظ المريض في جراحة العظام المعقدة، جراح، طبيب أطفال، otolaryngologist، وهو جراح أعصاب، طبيب الأعصاب والعيون. خضع المرضى تصحيح العظام من اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي، وإزالة فتق المعالجة في كثير من الأحيان واجه في هؤلاء المرضى من الأمراض الفيروسية، وفقدان السمع، التهاب الأذن الوسطى، التهاب الجيوب الأنفية. يندرج أيضا تحت إشراف الجهاز القلبي الوعائي.

الأدوية الهرمونية المستعملة التي تعمل على تحسين حالة المريض بشكل مؤقت:

• السكرية،
• القشرية،
• tireoidin.

وبالإضافة إلى ذلك، يظهر المريض فيتامين A، ديكستران 70، التي من شأنها تحسين حالة المريض بشكل مؤقت. تحسن على المدى القصير يعطي الاستعدادات نقل بلازما الدم.

متلازمة هيرلر عندما يمكن تعيين المريض للعلاج الطبيعي: الكهربائي lidazy في مجال المفاصل المصابة، ثقب الليزر، والعلاج المغناطيسي، وحمامات البرافين. أيضا، يتم تشجيع المرضى على الانخراط في العلاج الطبيعي والتمارين التي تؤثر على المفاصل والعمود الفقري. نتائج جيدة في كثير من الأحيان يعطي التدليك.

منذ مرضى متلازمة هيرلر عرضة لأمراض الجهاز التنفسي، ويجب أن يؤدي في الوقت المناسب بؤر العدوى sanation في الفم والبلعوم الأنفي.

لعلاج داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1 جراحة غالبا ما يؤديها - زرع القرنية وتصحيح أمراض القلب صمامي وانحباس العصب. في الممارسة الدولية، بالإضافة إلى أدوية لعلاج الأعراض، العلاج الطبيعي أو استخدام الجراحة العلاج انزيم و زرع الخلايا الجذعية.

إذا لزم الأمر، وقام المريض gryzheissecheniya، اللحمية، عملية antiglaucomatous، القصبة الهوائية، مفاصل الورك الاصطناعية، تحويلة استسقاء الرأس، الخ ..

توقعات

توقعات غير موات لمتلازمة هيرلر والأشكال الأخرى التي لديها داء عديد السكاريد المخاطي. وتتميز متلازمة هيرلر من أعظم اليأس. التغييرات الهيكلية من عام إلى زيادة سنوية، وذلك نتيجة للأجهزة والأنظمة تخضع لمزيد من انتهاكات كبيرة. إذا يموت طفل من الالتهاب الرئوي في سن مبكرة، من خلال 7-12 سنوات هو عاجز جسديا وعقليا. حتى سن المراهقة وحدة حية.

منع

منع المرض أمر مستحيل. ولكن هل يمكن الكشف عن ذلك في مرحلة مبكرة - التشخيص قبل الولادة عندما. للقيام بذلك، وتحليل الخلايا الذي يحيط بالجنين عن نقص انزيم (في حالة وجود نتيجة إيجابية من الحمل ينصح الإجهاض).

بسبب التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والتي وضعت انضغاط الحبل الشوكي يمكن تجنب حدوث تلف دائم للأعصاب. واجبة في تقديم المشورة الطبية والجينية للوقاية.

توقعات العلاج

وعلى الرغم من الصعوبات من حيث علاج متلازمة هيرلر، في السنوات ال 20 الماضية في العديد من البلدان المتقدمة، عملية زرع نخاع العظام، مما يحسن بشكل ملحوظ نوعية حياة المرضى. أكثر من 10 سنوات واستخدمت العلاج الأدوية البديلة لعلاج جميع أشكال داء عديد السكاريد المخاطي لا العصبية.