متلازمة كارتاجينر في الأطفال: التشخيص والصورة، والعلاج

متلازمة كارتاغينر - وهو مرض خلقي نادر الناجمة عن انتهاك حركية الأهداب، وتقع على سطح العديد من الخلايا الظهارية. ويتجلى الشكل الكامل من هذا العيب سريريا من قبل ثالوث الأعراض:

• توسع القصبات.
• نقص تنسج (تنسج)، الجيوب الأنفية، الذي يصاحبه التهاب الجيوب الأنفية المتكرر.
• الترتيب العكسي من الأعضاء الداخلية (مقلوبة الموضع).

يسمى متلازمة بعد كارتاغينر الطبيب السويسري، الذي قدم تفصيلا وصف لل دولة في عام 1933. الآن، دعونا نناقش بمزيد من التفصيل المرض.

يسبب متلازمة كارتاجينر

الآن ثبت أن متلازمة كارتاغينر لديها طبيعة وراثية مع وضع راثي متنحي من الميراث. أساس هذا المرض عيوب في عدد من الجينات التي تشفر بروتينات معينة، تهدف إلى ضمان وظيفة الأهداب.

كما يتم تقليل نتيجة لقدرتها على الحركة أو فقدت على الإطلاق - هناك حالة تسمى "الهدبية خلل أساسي." درس أكثر من عشرين الجينات المسؤولة عن تطوير متلازمة كارتاجينر. انتهاك لعمل أي منهم في الرحم قد تؤدي إلى أمراض.

ما هو مدى انتشار هذا المرض؟

كما ذكر أعلاه، متلازمة كارتاجينر في الأطفال نادرة -فقط في الأطفال حديثي الولادة واحد فقط من أصل 16000.

وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال قد علم الأمراض لا يعبر عن نفسه، ويتم التشخيص إلا بعد بضعة أشهر أو حتى سنوات، عندما رسم صورة مشرقة السريرية.

أعراض متلازمة كارتاجينر

كارتاغينر أعراض متلازمة تختلف من أية أعراض إلى صورة سريرية مختلفة.

في حالة تحديد أعراض التشخيص الصحيح هو في غاية الصعوبة، ويحدث في معظم الأحيان الكشف عن طريق الصدفة عندما عكس الأجهزة الداخلية خلال مسح عن بعض الأمراض الأخرى.

توسع القصبات

عادة، و القصبات الهوائية (إطار الضوء الرئيسي) قد شكل المتفرعة الأنابيب مع خفض الموحد للقطر التجويف في الاتجاه من المغطي للأقسام الأساسية التي يشبه تاج رأسا على عقب.

توسع القصبات (أو توسع القصبات) - توسع المحلي لمعة القصبات نوع الحقائب، مغزل أو اسطوانات. في هذه القصبات المشوهة يصبح من المستحيل إفراز حركة الطبيعي. وركود، الأمر الذي سيؤدي حتما إلى العدوى وتطور الاستجابة الالتهابية.

سريريا، توسع القصبات الذين يعانون من متلازمة كارتاغينر تجلى السعال مع البلغم البلغم مخضر صديدي، والحمى تصل إلى 38 درجة وأعلى، والضعف، والصداع، وأحيانا يمكن أن تنضم الغثيان والقيء. العلاج بالمضادات الحيوية القوية يسمح للانتعاش الخارجية، ولكن هذه الأدوية لا يمكن القضاء على السبب الرئيسي لالتهاب القصبات والمحلي. لذلك، ووصف الصورة السريرية المتكررة مرارا وتكرارا، بالتناوب مع فترات أعراض "خفيفة". يصبح مسار طويل وطويل الأمد. بالطبع الانتكاس مزمن في حالة تسمى القصبات.

إلتهاب الجيب

مظهر آخر من مظاهر متلازمة كارتاغينر هو التهاب الجيوب الأنفية، أو التهاب الجيوب الأنفية. في ظهارة الهدبية العادية من الغشاء المخاطي للأنف والجيوب الأنفية بسبب التقلبات في توفير إفراز حركة يستقر عليه مع جزيئات الغبار والبكتيريا. متلازمة كارتاجينر عندما تنخفض قيمة وظيفة الأهداب، ومحتويات ركود في الجيوب الأنفية، مما تسبب الالتهابات.

في معظم الأحيان تطوير التهاب الجيوب الأنفية، أو التهاب الجيوب الفكية، على الأقل - الجبهة (الجيوب الأمامية)، التهاب الجيوب الغربالية (خلايا متاهة المنئيكي) والتهاب الجيب الوتدي (الجيب الوتدي). تتجلى كل هذه الدول من خلال الحمى والصداع وسيلان الأنف مع القيح. يتميز التهاب الجيوب الأنفية أيضا الألم على جانبي جناحي الأنف والخدين.

الترتيب العكسي للأعضاء الداخلية

الترتيب العكسي من الأعضاء الداخلية، أو يقع فيه viscerusim مقابل - وهذا هو أكثر المظاهر المميزة لمتلازمة كارتاجينر، التي، مع ذلك، ويحدث في أقل من نصف المرضى. الذهاب حركة الأجهزة الداخلية وفقا لنوع من النسخ المتطابق. التمييز بين الكامل والناقص ترتيب العكس من الأعضاء الداخلية.

يتم تبديل ناقصة ترتيب عكسي الرئتين. ويجوز أن يرافق هذا، كما انها كانت انعكاس مرآة القلب مع تحول في أعلى الجانب الايمن من تجويف الصدر (قلب يميني).

مع ترتيب عكسي الكامل يحمل مرآة لنقل كافة الأعضاء الداخلية. في هذه الحالة، والكبد هو على اليسار، والطحال - الحق. كشف عرضي هذه الأمراض بواسطة الموجات فوق الصوتية أثناء الفحص الروتيني ويسمح للاشتباه متلازمة كارتاغينر عندما أعراض.

ومن المقرر أن انتهاك للهجرة الخلايا والأنسجة الجنينية أثناء التطور الجنيني الترتيب العكسي من الأعضاء الداخلية. العديد من وكالات عادة لا تتطور إلى درجة أنها أصبحت بعد الولادة. وبالتالي والكلى وضعت في منطقة الحوض وترتفع تدريجيا حتى الأضلاع-XI الثاني عشر مستوى.

ويتم نقل (أو الهجرة) من الهيئات خلال فترة ما قبل الولادة من قبل أهداب، متلازمة كارتاغينر التي عندما لا يعمل، والذي يسبب ترتيب عكسي من الأعضاء الداخلية. لحسن الحظ، وكأن يهدد هذا الشرط لا تبدو، فإنه في معظم الحالات لا تؤدي إلى انتهاكات كبيرة من حياة الكائن الحي.

المظاهر الأخرى للمتلازمة كارتاجينر

ومن بين الأعراض الأخرى للمرض هو العقم عند الذكور الأكثر أهمية. وهو ناتج عن الجمود الحيوانات المنوية يرجع ذلك إلى حقيقة أن أهداب الخاصة لا تعمل.

قد المرضى أيضا تخل التهابات الأذن المتكررة وفقدان السمع. ويرجع ذلك إلى ركود إفرازات في الأذن الوسطى، والتي عادة يجب إزالة الخلايا المخاطية الظهارية مهدبة هذا.

تشخيص متلازمة كارتاجينر في الأطفال

إذا كان الطفل، بدءا من حوالي سن شهر واحد، يعاني بانتظام من الالتهاب الرئوي، والتهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية يجب الاشتباه متلازمة كارتاجينر، تشخيص وهي ليست معقدة للغاية. وهو يشتمل على عدد من الدراسات مفيدة والمختبرات:

• الفحص البدني، أو الفحص الطبي العادي، وسوف تكشف صعوبة في التنفس عن طريق الأنف، فإن الصورة تسمعية محددة في الرئتين والقلب، فضلا عن تغيير في السلاميات النهائية من نوع "أفخاذ" في سياق طويل من العملية.
• الفحص بالأشعة السينية سوف تكشف عن الآفات المرضية في الرئتين والترتيب العكسي للقلب (قلب يميني). وهذه طريقة بسيطة وآمنة بما فيه الكفاية، وبالتالي يجعل من الممكن لإجراء تشخيص متلازمة كارتاغينر في المستشفى.
• القصبات - الطريقة الأكثر دقة لتحقيق للكشف عن توسع القصبات. وعلاوة على ذلك، لا يمكن إلا عن طريق تنظير القصبات يأخذ خزعة من الغشاء المخاطي القصبي.
• تظهر خزعات المخاطية شدة العملية الالتهابية وتقييم هيكل أهداب.

الرائدة المستشفيات والجامعات في مختلف أنحاء العالم يبحثون وقتا طويلا بالفعل متلازمة كارتاجينر، صورة ليتم عرضها في هذه المقالة. تجربة الخبراء الأكثر شهرة أنه يمكن تدريب جيل جديد من الأطباء على التعرف على هذا المرض نادر الحدوث.

علاج متلازمة كارتاجينر

يمكنني التخلص من هذا الشرط؟ حاليا، علاج متلازمة كارتاغينر يعتمد على الأعراض. ليس هناك دواء يعيد وظيفة أهداب الخلايا الظهارية، ولكن الطب الحديث لديه ترسانة غنية من الأدوات لتسهيل مسار المرض. مع مساعدتهم، قد ينسى المريض عن مرضه النادر.

الطرق الرئيسية من العلاج:

• المضادات الحيوية. تسبب هذه الأدوية توصف لالتهاب الرئتين والقصبات، والتهاب الجيوب الأنفية. تطبيق الكلاسيكية المضادات الحيوية البنسلين، الماكروليدات والعقاقير من مجموعة الفلوروكينولون "الجهاز التنفسي".
• طرق تحسين وظيفة الصرف الشعب الهوائية - الصرف الوضعي، والتدليك، وتطبيق المخدرات mucokinetic وحال للبلغم، الخ ...
• العلاج الطبيعي.

عندما وجود توسع القصبات وضوحا مع التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وكثيرا ما المتكررة المعالجة الجراحية - إزالة (استئصال) المنطقة الأكثر تضررا في الرئة. بعد هذه العملية حالة من المرضى تحسنت بشكل كبير.