ما هو بيكويث فيدمان متلازمة، وكيف يتجلى؟

لقد سمعت معظم الناس أبدا من هذا المرض باسم متلازمة بيكويث فيدمان، ولكن مع ذلك لا يحدث إلا نادرا جدا. ووفقا للاحصاءات، ولادة واحدة من هذا القبيل طفل في المتوسط لكل 13700 طفل. حدوث متلازمة نتيجة للتغيرات في الكروموسوم 11، وهذا هو مرض وراثي. توقع حدوث مثل هذا المرض في وقت مبكر أمر شبه مستحيل. ما يقرب من 85٪ من الآباء للطفل أبدا زيارتها لسباق أية مخالفة تتعلق الوراثة. ولكن في 10-15٪ المتبقية من متلازمة بيكويث فيدمان يورث. ما تحتاج لمعرفته حول هذا المرض، وكشف عن كيفية العلاج والرعاية للطفل - كل هذا وسوف نتحدث اليوم.

ما هذا؟

متلازمة بيكويث فيدمان - وهذا ما هو إلا انتهاك لتنظيم النمو. قد يكون هذا المرض السمات المميزة متميزة، ولكن يمكن أن يحدث وشفافة تماما. غالبا ما تعرف خارجيا، عندما حديثي الولادة ولدت كبيرة (عملقة) التي تزن أكثر من 4 كجم وبزيادة قدرها أكثر من 56 سم. ويمكن للأطفال أن أجزاء مختلفة غير متكافئة وغير متوازنة من الجسم، مثل لسان كبير (ضخامة اللسان)، أو غير عادية، وآذان كبيرة أو شكل في حد ذاته بشكل غير طبيعي الخدين متعرج وهلم جرا. كثيرا ما يكون مصحوبا عيوب الصفاق (العضلات ترهل، فتق السرة)، واضطرابات الكلى والأطفال الصغار ميالا إلى أورام. فقد زادت بعض الأعضاء الداخلية، وأمراض القلب يحدث. ويعاني الأطفال من نقص السكر في الدم (انخفاض نسبة السكر في الدم)، يمكن أن المضبوطات يحدث على هذا الأساس. في الحالات الشديدة، يمكن أن تحدث الوفاة.

توقعات للحياة

هؤلاء الأطفال تختلف عن أقرانهم: فهي أكبر من ذلك بكثير، أعلى، وسرعان ما وضع كتلة العظام. عندما لا يتم التعبير عن هذا المرض بشكل حاد، وقدمت في الوقت المناسب الأطباء مساعدة المؤهلين والرعاية الكافية - توقعات غير مواتية تماما. مع مرور الوقت، وهو نمو غير عادي والتنمية يبطئ بشكل طبيعي، وحجم الجسم ونسب الارتداد. ومن الواضح أنه يظهر كيفية إظهار بيكويث فيدمان متلازمة، صور وصور، تحتها. من الواضح أنها علامات واضحة للمرض: الجمجمة يكبر، ضخامة اللسان، فتق السرة في الأطفال.

كيفية التعرف على

نظام الاختبارات الجينية لاحتمال الانحراف تغيري معقد جدا، ولكن يمكن أن يساعد على تحديد ما يقرب من 80٪ من الحالات. يجب على الآباء بزيارة طبيب الوراثة، الذي سينسق مرور الدراسة وسيعطي التشاور الكامل بشأن حالة على حدة.

لدينا امرأة حامل تكشف أيضا عن متلازمة بيكويث فيدمان. يمكن وصف الأعراض مضاعفات مختلفة من الحمل. في كثير من الأحيان، وهذا المبلغ زيادة السائل الأمنيوسي حول الجنين وطويلة بشكل غير طبيعي، والحبل السري كبيرة أو المشيمة، ويزيد بشكل كبير من مخاطر الولادة المبكرة. الكشف عن الانحرافات تحدث في وقت الموجات فوق الصوتية.

علاج

خفضت إلى المراقبة المستمرة على مدى صحة الطفل وتقدم له المساعدة اللازمة في حالات فردية. يجب رصد محتوى الكالسيوم في الدم والسكر. خطر الاصابة بأورام في هؤلاء الناس هو حوالي 8٪، فإنه ينبغي أن نتذكر، وفي أدنى شبهة لطلب المساعدة في جميع مراحل الحياة. ومع ذلك، في معظم الحالات، والعلاج هو ناجحة. البالغين الذين تم تشخيص عند الولادة الذين يعانون من متلازمة بيكويث فيدمان، وردود الفعل على حالة ونوعية الحياة يقم إيجابي جدا. انهم لا يعانون من مشاكل صحية لا لزوم لها ويعيشوا حياة كاملة.

الرضع الذين يعانون من التدخل الجراحي تعيين makrogloksii لتصحيح شكل من اللغة. بعد كل شيء، يمكن للأمراض أن يكون مشكلة خطيرة عند تغذية الطفل، وتساعد على فشل الجهاز التنفسي، وفي المستقبل تؤثر أيضا على جودة الصوت. تحل المشاكل نفسها مع فتق السرة أو تغييرات أخرى في الأعضاء الداخلية. قد تتطلب المساعدة من اختصاصي الأقدام وعلم المناعة.

هؤلاء الاطفال هم في حاجة ماسة إلى الرعاية الأبوية. تجنب انخفاض حرارة الجسم والمسودات وجميع أنواع الالتهابات. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غالبا ما يكون نقص في المناعة، ولأن أي، حتى نزلات البرد يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. في أدنى مشكلة، وطلب المساعدة من الطبيب.

هل من الممكن لمنع

تحديد التغيرات الجينية من الكروموسومات من والديهم، وبالتالي التنبؤ ولادة طفل مصاب بمتلازمة يمكن أن تتم فقط الاختبارات الأولية قبل التخطيط الحمل. ولكن عدد قليل جدا من الأسر الشابة للتفكير في الامر بعد حفل الزفاف. غالبا ما يجد الناس حول هذا له "خاصة" بعد ولادة طفل مع وجود علامات بيكويث فيدمان. وأحال طفرة في جسمية مهيمنة نوع الميراث. وهذا هو، إذا كان أي من أقارب الدم - أو زوجك - كان مثل هذا الانتهاك هو ابن أو ابنة فرصة للحصول على متلازمة "ورثت" هو 50٪. للأسف، من أجل حل المشكلة مع الدواء ليس من الممكن بعد. الحل الوحيد في هذه الحالة قد يكون إجراء الإخصاب IVF.