ليش - نيهان متلازمة: صور من الميراث، والأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة ليش - نيهان يعزى إلى الأمراض الوراثية التي ترتبط مع الاضطرابات الأيضية. المرض يتجلى في الأشهر الأولى من الحياة. أنه أمر خطير لأنه ليس ضد علاج محدد. العلاج يساعد فقط على استقرار حالة، ولكن لا تشفى تماما للطفل، تعالج الأسباب الجذرية. ما هي خصائص هذا المرض؟ ما هو احتمال مثل هذه المتلازمة؟

تعريف

ومن بين الاضطرابات النادرة في استقلاب البيورين إفراز غير طبيعي ليش - نيهان. تحدث متلازمة في كثير من الأحيان في الأولاد، كما ترتبط X كروموسوم. ويرتبط هذا مع نقص الإنزيم، مما أدى إلى تبادل حمض اليوريك هو كسر، تزيد كميته. يظهر تراكم هذه المادة مظاهر العصبية المجاورة والتمثيل الغذائي والتي يمكن أن يشتبه المرض. سلوك غريب من الطفل يتطلب إجراء فحص طبي، والذي يتضمن جمع وتحليل الفحص الجيني المشترك.

علم أسباب الأمراض

ما هو متلازمة السبب ليش - نيهان؟ متجذرة أسباب هذا المرض في اضطرابات وراثية. وهذا يعني أن تطوير علم الأمراض من وجود الجينات المتنحية في الأم - عيب المرتبطة بالجنس. وصفت تفاصيل عملية أدناه. وجود هذا الجين لا يؤدي دائما إلى تطوير متلازمة - الاحتمال هو 25٪. من أجل تقييم مخاطر المرض، ينصح تنفيذ المشورة الطبية والوراثية.

اضطراب وراثي

متلازمة ليش - نيهان (وضع المتنحية الميراث، الجنس مرتبط) هو مرض وراثي شديد. ويرتبط ذلك مع آفة من HPRT الجين (هيبوزانتين جوانين فسفوريبوزيل)، والذي يقع على الكروموسوم X - على ذراعها الطويل. في النساء، وهناك نوعان من هذه الكروموسومات والذكور لديها واحد، وهذا هو السبب اضطراب وراثي هو أكثر شيوعا في الرجال. حالات متلازمة في النساء نادرة، ويمكن أن يعزى ظهوره إلى X-تعطيل.

ميزات البيوكيميائية

نظرا لانزيم اضطرابات تجلى متلازمة ليش - نيهان. الكيمياء الحيوية هو نقص هيبوزانتين-جوانين. في ظل ظروف طبيعية، وجود هذا الانزيم في جميع الخلايا، ولكن تم العثور على أكثر من ذلك في عدد من الخلايا العصبية في الدماغ. اضطراب وراثي يؤدي إلى غيابه، مما أدى إلى هيبوزانتين الصرف المضطربة. هذا وتنتج كميات زائدة من حمض اليوريك التي تم الكشف عنها بواسطة فحوصات في البول والدم. هذا هو السبب في المرضى الذين لديهم أعراض النقرس.

يتميز السائل المخي الشوكي. لأنه يزيد من مستوى هيبوزانتين، وليس حمض اليوريك. هذا يسبب تشوهات عصبية، و حمض اليوريك من خلال حاجز الدم في الدماغ لتمرير لا. لم يتم تثبيت مسببات الاضطرابات السلوكية حاليا. العلماء لا يربطون ذلك مع وجود فائض من هيبوزانتين وحمض اليوريك. ويعتقد أن فرط حمض يوريك الدم يؤدي إلى نقص الدوبامين. فرط الحساسية شكلت D1-المستقبلات الموجودة في الخلايا العصبية الجسم المخطط. وهذا قد يؤدي إلى زيادة العدوان.

المظاهر السريرية

منذ الاضطرابات الوراثية المرتبطة كيف متلازمة تتبدى ليش - نيهان. أعراض مرض تعكس في المقام الأول تلف الجهاز العصبي. قلق المرضى التعبير التشنجات، بينما تقلصات انتزاع بعض المجموعات العضلية. أيضا شيوعا، والذي تجلى giperkinezy الوخز أطرافه نتيجة زيادة تلقائية في العضلات. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لا تزال متخلفة في النمو البدني والعقلي: هو مدغم الكلام، وربما بداية المشي في وقت متأخر. تأثير على وظيفة العصب المبهم يؤدي إلى زيادة منعكس التهوع: إفراغ المعدة يحدث دون أي سبب. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الشلل متكررة و نوبات الصرع. ويرتبط هذا المرض الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي، مما تسبب في أعراض محددة. يوميا، عادة، وكمية كبيرة من البول، وهذا مرتبط مع أمراض الكلى المستمر والعطش. تتراكم حمض اليوريك في شحمة الأذن، مما يؤدي إلى تكوين ما يسمى الحصوات. في البول الكشف عن بلورات حمض اليوريك وجود اللون البرتقالي. وعلاوة على ذلك، وشملت عملية المفاصل، وعادة ما تكون صغيرة. يطورون التهاب - التهاب المفاصل.

سلوك

هل أنماط الحياة والعادات من المرض ليش - نيهان؟ متلازمة تغيير على محمل الجد سلوك المريض ويرجع ذلك إلى الجهاز العصبي المركزي. يصبح الطفل لا يهدأ جدا، مزاجه يتغير باستمرار. ولا سيما حلقة جديرة بالملاحظة العدوان التي قد تحدث بدون سبب في أي وقت. هؤلاء الأطفال لديهم ميل إلى إيذاء النفس، التي يتم تطبيقها حاليا لدغات والخدوش. وهو يعتبر أحد أعراض مميزة من الأمراض. حتى الحفاظ على حساسية الكاملة للألم لا يتوقف المرضى. ويمكن أن يبكي من شدة الألم، ولكن الاستمرار في إلحاق الأذى بالنفس.

التشخيص

ويستند (يتم عرض صور من المرضى في المقالة) على الفحص السريري وطرق البحث إضافية خاصة - تشخيص "متلازمة ليش نيهان". يشير علم الأمراض مساعدة ثلاثة الأعراض الرئيسية. إيلاء الاهتمام لاضطرابات العضلات المتشنجة الطبيعة، والميل إلى إيذاء النفس وبوال. لعبت دور خاص من الصدمة نفسها التي يجب تنبيه أولياء الأمور. بعد تحديد أعراض الطفل أرسلت البول وتحليل الدم. سوف الكيمياء الحيوية تحديد مستوى حمض اليوريك في هذه السوائل البيولوجية. ومن الضروري أيضا لجعل الفحص الجيني، الذي أكد التشخيص. وأوصت اللجنة بأن الموجات فوق الصوتية للكشف عن أمراض الكلى في نفوسهم. بعد التأكد من المرض يتم تسجيل الطفل إلى طبيب أعصاب والروماتيزم.

علاج

الطرق الدوائية وغير الدوائية للمساعدة في تصحيح متلازمة ليش - نيهان. ويهدف العلاج في الوقاية من المضاعفات وتحسين. للحد من خطر تشكيل الفشل الكلوي يجب تقليل مستوى حمض اليوريك، والتي تصل إلى "الوبيورينول". فمن المستحسن استخدام "الديازيبام" لتهدئة المريض والقضاء على محاولات تسبب الضرر لنفسها. يمكنك أيضا الحصول على المهدئات الأخرى. بالإضافة إلى الحاجة للحفاظ على السيطرة على السلوك. متى يمكن الهجمات العدوانية تعيين "الريسبيريدون". وعلاوة على ذلك، ينبغي أن القضاء على المواقف العصيبة. وهذا سوف يساعد المريض على التكيف مع بيئته والدخول في اتصال وثيق مع أشخاص آخرين. تقديم الدعم للأسر عامل أساسي من شأنها أن تساعد على تصحيح السلوك. الحفاظات الموصى بها أو قفازات ناعمة للحماية من إيذاء النفس. ونحن غالبا ما يلجأ إلى إزالة الأسنان، وذلك لمنع لدغات. في هذه اللحظة، تطور الطب، مثل طب الأسنان، يسمح باستخدام لوحات خاصة، والتي يتم وضعها على الأسنان، دون التسبب في إزعاج للمريض.

مضاعفات

مثل معظم الأمراض، وهناك مضاعفات وأمراض ليش - نيهان. متلازمة قد يؤدي إلى عواقب ويرتبط مع تراكم حمض اليوريك وهيبوزانتين. هذه الاضطرابات تقصير الحياة وتمنع الطبيعية على التكيف مع المجتمع. بين اضطرابات أعرب - التهاب المفاصل وتحصي الكلية.

ويرتبط التهاب المفاصل مع تسوية من حمض اليوريك. بلورات العنقودية لها آثار ضارة على أنسجة الغضاريف وبيئته. يصيب عادة مفاصل القدمين واليدين. في مجال التهاب تظهر ألم واحمرار. متلازمة الألم يزيد مع الحركة.

تحصي الكلية (حصى الكلى أو) قد يؤدي إلى مثل هذه التعقيدات كما التهاب الحويضة والكلية. وتنطوي العملية على التهاب في الحوض الكلوي. العدوى يمكن أن ينتشر أو urinogennym دموي المنشأ وضرب النسيج الخلالي و. عندما تسير في المرحلة المزمنة من التهاب تسبب لا رجعة فيه عمليات التصلب. تطور المرض يؤدي إلى تشكيل القصور الكلوي الحاد. خصوصا خطورة هي استبدال العناصر الهيكلية من النسيج الضام الكلى، فإنه يتم انتهاكه بشكل لا رجعة فيه وظيفتها - توزيع مواد الجسم لا لزوم لها.

هذه هي ملامح علم الأمراض ليش - نيهان. متلازمة هو غير قابل للشفاء تماما. العلاجات التي تهدف إلى الحد من الأعراض السريرية والدولة لتحقيق الاستقرار. دورا هاما في هذا عبت الظروف البيئية والمعيشية للمرضى.