تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تضخم خلقي الكظرية - نادر نوعا ما، وإلا مرض وراثي، الذي يكون مصحوبا الكورتيزون عدم التوازن الهرموني والألدوستيرون - هرمونات الغدة الكظرية. تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وكقاعدة عامة، يمكن تحديد حتى أثناء نمو الجنين أو في الأيام الأولى من حياة الرضيع.

ويتجلى هذا المرض عن طريق وجود العدد الكافي من الانزيمات المسؤولة عن اصطناع الكورتيزول. ونتيجة للانخفاض في الجسم هذا الهرمون يبدأ لتنشيط الغدة النخامية اتصال، مما أدى اتساع مجالات الغدد المسؤولة عن تركيب وإفراز الأندروجين.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي: ورثها

في الواقع، فإن الجين المتحور ليس المهيمن، وهو ما يعني أنها تنتقل في الأسرة من خلال عدة أجيال. على سبيل المثال، إذا ولد طفل مع المرض، كلا الوالدين حاملين الجين المتحور، وكانوا هم أنفسهم لم يكن مريضا. لكن والدة جد والد الطفل عانى أيضا من متلازمة الكظرية.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي: الأعراض والمظاهر السريرية

كما سبق ذكره، ويرافق هذا المرض عن طريق زيادة في هرمون الذكورة - الهرمونات التي تعزز تطوير وتشغيل الجهاز التناسلي.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الفتيات تجلى مباشرة بعد الولادة، كما يتم تطوير الأعضاء التناسلية الخارجية بقوة أيضا. على سبيل المثال، البظر غير كبيرة، وفي بعض الطرق يشبه القضيب، في حين أن متضخمة الخارجي الشفرين يشبه كيس الصفن.

في حالة عدم وجود هذا المرض ذهب دون أن يلاحظها أحد قبل خروجه من المستشفى، ثم في وقت لاحق يبدأ النمو الجنسي سريعة جدا. لعدة أسابيع بعد الولادة لدى الفتيات يحدث نمو شعر العانة، وبعد ذلك كل أجزاء أخرى من الجسم، ونمط الذكور. وهذا يعني أن الطفل الفتيات ينمو الشعر على وجهه. مع مزيد من التطوير لهذا المرض فمن الممكن أن نتحدث عن شكل معين من الخنوثة الإناث. وبالإضافة إلى ذلك، والغدد الثديية في هؤلاء الفتيات لا تتطور، لا يبدأ الحيض، وعلى الرغم من الرحم والمبايض تطوير عادة وفقا لعمر الطفل.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي في الأولاد لا ضرب علامات فورا بعد الولادة. ولكن بعد بضعة أسابيع، ولا سيما زيادة كبيرة القضيب - حجم أنها لا تتوافق مع العصر. وفي الوقت نفسه، فإن الخصيتين تتطور بشكل طبيعي، مثل أي طفل يتمتع بالصحة.

هؤلاء الأطفال لديهم بعض القواسم المشتركة ملامح التنمية. على سبيل المثال، فإنها سرعان ما تنمو وتنضج. ولكن النمو في منطقة مغلقة بسرعة، ومن الناس يعانون من التقزم. وبالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز الصوت، والخام منخفضة، والفتيات والفتيان.

ويلاحظ وجود شكل أكثر شدة من المرض أيضا انتهاك الأيض الملح، وزيادة ضغط الدم.

الكظرية التناسلية متلازمة وطرق العلاج

ومن الجدير بالذكر أن نجاح العلاج يعتمد إلى حد كبير على مدى السرعة التي يبدأ. هذا في وقت سابق مرض وراثي ليست قابلة للأي علاج، ولكن في الوقت الذي تم فك شفرتها آليات تطويره، واضح وطريقة العلاج.

المرضى بحاجة إلى الكورتيزول، الذي يثبط عمل الغدة النخامية وتحت المهاد، وبالتالي، وتقليل مستوى الأندروجينات في الدم. وبطبيعة الحال، واستقبال الكورتيزول حاجة طوال حياة الشخص.

وبالإضافة إلى ذلك، في حالة التأخر في الكشف عن المرض في الفتيات في بعض الأحيان تحتاج جراحة التجميل على الأعضاء التناسلية الخارجية، حيث يتم قطع البظر أسفل وتعديل شكل وحجم الشفاه. مع العلاج المناسب ومنتظمة لهؤلاء النساء هو ممكن، وحتى الحمل الطبيعي.

في حالة ويرافق متلازمة الكظرية التناسلية التي كتبها اضطرابات في النظام الإفرازي، تحتاج إلى العلاج المناسب فورا.