متلازمة الفيل - كليبل: الصورة، العلاج، ما قد يكون العواقب؟ متلازمة سبرينغل - فشل - كليبل: تمارين في المسبح

وصف اثنين الأعصاب الفرنسي أندري فيل وموريس كليبل في عام 1912، بالتفصيل تشوهات خلقية في العمود الفقري العنقي والصدر لدى الأطفال. ولدوا جميعا في والدي علاقة دم واحد. في العصور الوسطى، يمكن أن الزوجين القانوني أصبح الأقارب حتى. ولذلك، فإن انتشار هذا الشذوذ ليس من المستغرب. كان اسمه علم الأمراض في وقت لاحق بعد العلماء. كليبل - متلازمة الفيل ليست مرضا تماما. وهو مرض خلقي، والتي غالبا ما تؤدي إلى أمراض أخرى في العمود الفقري.

ملامح المرض

تحت متلازمة كليبل - يشير الفيل إلى اضطرابات خلقية في العمود الفقري العنقي، تتمثل في التحام العظام والحد من عدد من الفقرات. ويتميز هذا ارتفاع وتيرة مظهر - حالة واحدة لكل 120 000 ولادة. وتعتبر هذه الميزة الأكثر شيوعا لهذا المرض أن يكون انخفاض ملحوظ في طول الرقبة. في معظم الحالات، يرافقه تشوهات أخرى في الجهاز العضلي الهيكلي والتشوهات الخلقية للأعضاء الداخلية. في تشخيص المرض وحضر عدد من الخبراء المختصين :. الأعصاب، جراحة العظام، وعلم الوراثة، وما إلى ذلك تشمل العلاج المحافظ العلاج الطبيعي، والعلاج الطبيعي والتدليك. في الحالات الشديدة خاصة تتطلب جراحة - جراحة tservikalizatsii.

الأسباب الرئيسية للتشوهات

تشير متلازمة الفيل لأمراض محددة وراثيا - كليبل. التغيرات المرضية في الجسم تبدأ تحدث في الأسابيع الأولى من الحمل. بين الأطباء الأسباب الرئيسية لاحظت متلازمة اضطراب في النمو في العمود الفقري وتجزئة، وخاصة في مستوى verhnesheykovom. شكلت الصدر التحام العظام و الفقرات العنقية، خفض عددهم والهيئات غير نقابية والأقواس تسمح لنا لتحديد الصورة السريرية للمرض. وتضم المجموعة مخاطر الاطفال مع الوراثة غير المواتية، حيث يوجد:

1. عيب وراثي في الكروموسومات. في طفل مريض هو انتهاك لتشكيل التفريق بين النمو اللازم للتنمية الكاملة من الهيكل العظمي. وينعكس هذا حتما في تطوير الإدارات الصدرية وسرطان عنق الرحم.
2. النمط السائد راثي الميراث. إذا كان أحد الوالدين مصابا بالمرض، واحتمال ولادة طفل مع تشوهات هو 50-100٪.
3. الميراث مقهورة. في هذه الحالة، واحتمال ولادة طفل مع التشوهات من 0-50٪.

لتجنب يجب على الآباء إرث غير المواتية استشارة الوراثة في مرحلة التخطيط للطفل.

تظهر عليهم اعراض متلازمة

يتميز هذا المرض من قبل الثالوث الكلاسيكي من الأعراض: الرقبة قصيرة المفرطة، وتغيير في شعري، والتنقل المحدود للرئيس. المرض عادة جنبا إلى جنب مع أمراض أخرى. في كشف 30٪ من المرضى الجنف، صعر شكل جامد، شفرات مكانة عالية - مرض سبرينغل. في بعض الحالات شذوذ لوحظ في الأطراف العلوية، وتشوه القدمين والأسنان و عدم تناسق الوجه، مد البصر. في 25٪ من المرضى الذين شخصت مع الصمم الخلقي.

لا يتم التعبير فقط عيب مستحضرات التجميل - كليبل متلازمة - فشل - سبرينغل. كما قد تشمل أعراض عصبية. التغيرات في الجهاز العصبي المركزي تعبر عن التخلف العقلي، واستسقاء الرأس، والصرع. منذ سن مبكرة كان المريض يعاني من ضعف العضلات في الأطراف، وكذلك حركة تصاحبية. في الأعمار المتقدمة، وتستكمل الصورة السريرية الإجمالية بنسبة التغييرات الثانوية في العمود الفقري.

الفحص الطبي

التحقق من المرض يمكن أن تقوم على ثالوث الملحوظ من الأعراض، وبيانات الفحص البدني والامتحانات مفيدة. وهناك دور خاص في تشخيص منح لدراسة التاريخ العائلي للمريض. تعيين كليبل - متلازمة الفيل مع وصفا مفصلا ليرافق الحالات الشاذة ربما نتيجة لتنسيق العمل من المتخصصين. وكقاعدة عامة، فإنه أطباء الأعصاب، والهندسة الوراثية، جراحي العظام، أمراض القلب وأخصائيو أمراض الجهاز التنفسي.

لتقييم طبيعة التغييرات تعيين التصوير الشعاعي الفقري. وقد أجريت الدراسة في اثنين من الإسقاط، منها أكبر قدر من المعلومات عادة غير الجانبي. بسبب موقف غير معهود من ظل جمجمة الرأس تتماشى مع صورة للعمود الفقري، مما يجعل من الصعب تحديد العناصر. بالإضافة إلى ذلك، فمن المستحسن لالتقاط الصور في أقصى انثناء / تمديد الرقبة. وهذا ما يسمح لتحديد عدم الاستقرار المحتمل ununited فقرات والتحقق من متلازمة كليبل - الفيل. X-أشعة العمود الفقري العنقي والصدر يساعد على تحديد ما يلي:

• فقرات مشوهة.
• انخفاض في عددهم.
• مزيج من الهيئات الفقري.
• شفرات مكانة غير طبيعية.
• انحناء العمود الفقري.

بعد التأكد من تشخيص المرضى عين بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية من الأعضاء الداخلية للكشف عن الحالات الشاذة في هيكلها. في وجود شذوذات عصبية قد تتطلب السفن الموجات فوق الصوتية دوبلر، تصوير، EEG والتصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري العنقي. كانت إجبارية لاستشارة طبيب علم الوراثة. وفقا لنتائجها الخبير سوف تكون قادرة على تحديد طريقة الميراث، وتقييم المخاطر للأجيال المقبلة.

الشكل الأساسي للمرض

متلازمة كليبل - الفيل هو مرض نادر جدا. ووفقا للاحصاءات، يتم تشخيص الأعراض النموذجية في طفل واحد من أصل 120 ألفا. يظهر شذوذ في المريض في واحدة من ثلاثة أشكال:

• تقليل عدد القطع في العمود الفقري العنقي، والتي تندمج تدريجيا وتقصير بصريا الرقبة. هذا النوع من الأمراض يسبب صعوبات عند الانتقال الرأس.
• التحام عظام عنق الرحم الانصهار العمود الفقري في الخلفية مع العظم القذالي. المريض لا يستطيع أن يدير رأسه من دون ألم. الفقرات العنقية والرقبة واحدة.
• شكل ثالث من مظاهر المرض تشمل الأولين.

متغير معين من متلازمة يمكن تحديد الطبيب فقط على أساس نتائج المسح.

المبادئ الأساسية للمعاملة

لسوء الحظ، الطب الحديث لا يمكن أن تقدم وسائل كافية لكيفية قضاء تماما على متلازمة كليبل - الفيل. يشمل العلاج منع تطور التشوهات الثانوية. تؤخذ على أساس أساليب المحافظة، والتي تشمل العلاج الطبيعي والتدليك. يعطى العلاج من تعاطي المخدرات في حالة ما إذا رافقت عملية المرض عن طريق الألم والانزعاج ضغط الجذور العصبية. وكقاعدة عامة، تستخدم المسكنات، المضادة للالتهابات والأدوية غير الستيرويدية. ضغط لفترة طويلة من جذور الأعصاب تتطلب جراحة. والغرض الرئيسي من العملية - للقضاء على الألم العيوب الخارجية الصحيحة جزئيا.

العلاج والتمارين البدنية في حوض السباحة

العلاج المحافظ من متلازمة تشمل بالطبع العلاج الطبيعي والتدليك العلاجي في العمود الفقري العنقي وما يسمى منطقة الرقبة. ويتم اختيار التمارين بشكل فردي، استنادا على الصورة السريرية للمريض. ، ينبغي أن يتم للمرة الأولى تحت إشراف متخصص، ثم يمكنك الانتقال إلى الملاحقات المحلية. المرضى الذين يعانون من تشخيص "متلازمة سبرينغل - فشل - كليبل" تمارين سباحة تساعد على تجنب مسار معقد من هذا المرض. وكقاعدة عامة، المرضى الصغار، يوصي الأطباء ظهرا. اختيار تمارين أكثر تعقيدا أيضا بشكل فردي. توصيات عالمية تتعلق الجمباز السباحة غير موجود.

العلاج الجراحي

استمرار الألم الناجم عن ضغط جذر العصب هو مؤشر أساسي لعملية جراحية. المرضى الذين يعانون من تشخيص "متلازمة كليبل - الفيل" أحوال الطقس سوءا مع تقدم العمر. لذلك، يتم تعيين العملية على الفور بعد التأكد من الأمراض. لزيادة استخدام التنقل من العنق لtservikalizatsiya Bonola. أثناء الإجراء، الطبيب يزيل أكبر أربعة أضلاع والسمحاق من أجل تخفيف الضغط على الأعضاء الداخلية. يتم تنفيذ العملية على عدة مراحل. في البداية إزالة الأضلاع على جانب واحد، وبعد الشفاء من الجسم - إلى آخر.

فترة إعادة التأهيل تتطلب الكثير من الوقت والجهد. لعدة أشهر، وينبغي أن يكون المريض في راحة. ومع ذلك، على التخلي عن العملية ليس ضروريا. حاليا هذه هي الطريقة الوحيدة الفعالة لضبط العيوب الخارجية، وقوع منها يتسبب في متلازمة كليبل - الفيل. ما هي العواقب التي تترتب على الصحة، وإذا تخلينا عن العلاج، هو موضح أدناه.

المضاعفات والتشخيص للمريض

بعد الجراحة والتأهيل فترة المريض يمكن أن يؤدي إلى حياة كاملة. الرقبة هي قليلا خلال هذه الزيادة الوقت في الطول، والتي، من الناحية الجمالية للعرض، ويعتبر الجانب مواتية. إذا يتجاهل المريض نصيحة الطبيب للانتعاش، ويبدأ الجسم "الرد" مضاعفات. وضعت أساسا أمراض الأعضاء الداخلية، وهناك آلام قوية في الرقبة. الماضي بسبب التعدي المستمر للجذور الأعصاب ويمكن أن يؤدي إلى استكمال obezdvizhevaniyu أطرافه. خطر الحشوية من العمليات المرضية لا رجعة فيها، ويمكن أن يكون سببا للوفاة المبكرة.

إجراءات وقائية

هل من الممكن لمنع متلازمة كليبل - الفيل؟ صور من المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص أجبرت على التفكير في هذا السؤال. غير موجود الوقاية محدد لهذا المرض، لأنه هو وراثي. في العائلات التي تكون فيها حالات تم تسجيلها الشذوذ مماثلة، فمن الضروري لتقديم المشورة الوراثية. جوهرها يتلخص مسح الزوجين تستعد لدور الآباء والأمهات، لتقييم مخاطر المرض.

تلخيص

كليبل - متلازمة الفيل هو شذوذ خلقي في العمود الفقري العلوي. ويتميز هذا الثالوث من علامات خارجية وعدد من الميزات الإشعاعية. هذا المرض لديه التشخيص الحيوي إيجابي، ولكن لعلاج من المستحيل تماما. التدخل الجراحي في الوقت المناسب لتصحيح فقط يسمح هي العيوب الخارجية المتاحة. إذا كنت قد سبق أن أكده قريب من هذا التشخيص، فإنه من المستحسن للخضوع لفحص الجيني الكامل قبل إنجاب الأطفال. البقاء في صحة جيدة!