متلازمة آبير - وهو اضطراب وراثي معقد

متلازمة آبير - وهو مرض نادر، الذي يتجلى في واحدة من 20،000 الأطفال حديثي الولادة. هذا هو اضطراب وراثي المعقدة التي يتميز تغيير في شكل الجمجمة بسبب sinostozirovaniya سابق لأوانه (فرط) من الغرز في الجمجمة، وتشوهات الأطراف، وهي ارتفاق الأصابع متماثل في اليدين والقدمين (التحام كامل أو جزئي من ناحية الأصابع المجاورة أو سيرا على الأقدام).

لأول مرة أظهر هذا المرض الطبيب الفرنسي آبرت في عام 1906، والفرجة على تسعة رضع يشتبه في وجود مرض وراثي. وجدت آبرت معالمه المميزة، ووصف هذه المتلازمة.

متلازمة آبير: أسباب

متلازمة آبير، والأسباب التي لا تزال غير معروفة، يمكن أن تكون وراثية. متلازمة آبير في بعض الأحيان نتيجة لحقيقة أنه خلال الحمل عانت الأم الحامل العدوى: الحصبة الألمانية والأنفلونزا و التهاب السحايا والسل ، أو إشعاع الأشعة السينية.

متلازمة آبير: المظاهر السريرية

في المرضى الذين يعانون من متلازمة آبير، وتشوهات الجمجمة وعدد من الأعراض أعراض أخرى:

• "برج" الجمجمة - نمو الرأس بشكل رئيسي في ارتفاع.
• عالية وبارزة الجبين وآذان كبيرة.
• بالارض جسر الأنف.
• العيون العميقة بين مجموعة واسعة مجموعة؛
• ويرجع ذلك إلى تطوير pucheglazija مآخذ شقة.
• الحنك المشقوق في كثير من الأحيان - "الحنك".
• التحام الأصابع في اليدين والقدمين، في منطقة الكتفين والمرفقين.
• تطوير تصلب في المفاصل الكبيرة.
• توقف النمو البدني والعقلي.
• التقزم لوحظ في كثير من الأحيان، يمكن أن يكون فقدان السمع، رتق الشرج، التشوهات في هيكل البنكرياس والكلى.
• التغيرات المرضية للعيون مع الساد، الحول، رأرأة، إطراق.

تشخيص متلازمة آبير قامت في البداية الخروج على مظهر المريض. بعد ذلك، يتم فحص المريض بمساعدة من الاختبارات الجينية.

متلازمة آبير: صورة للمريض

عرض في الصور المادة هو أفضل الحديث عن الشكل الخارجي للمريض.

متلازمة آبير: علاج

وجود متلازمة آبير علاج محدد، ولكن هناك حاجة إلى مساعدة جراحية لمنع وتصحيح العيوب الجسدية و التخلف العقلي. مطلوب جوهر العملية في إغلاق طبقات التاجية تخفيف الضغط داخل الجمجمة أيضا والتدخل الجراحي لتقويم الأسنان.

وتهدف العمليات الجراحية إليها فيما يلي تشكيل الأصابع على الأطراف العلوية والسفلية. غالبا ما يكون هناك دمج للمؤشر والمتوسطة وخاتم أصابع بسبب الأنسجة اللينة وحتى العظام. الجراحين لتنفيذ عمليات على الفصل بين الأصابع عن بعضها البعض وزيادة وظائفها.

ويتم العلاج إلا من خلال نهج متكامل. فريق من الأطباء جراحة القحفي، جراحة المخ والأعصاب، الأنف والحنجرة، العيون، جراح، طبيب أسنان، طبيب جراح، تقويم الأسنان، الذين يقدمون المساعدة في الوقت المناسب.

العمليات التي تجعل الحياة أسهل بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة آبير، والسماح لهم للكشف عن قدراتهم البدنية والعقلية، الحصول على مظهر طبيعي، وتحسين نوعية الحياة ولا بد من الاعتراف في المجتمع.